Liste des maladies génétiques à gène identifié
Cette liste est celle de maladies génétiques auxquelles un ou plusieurs gène(s) ont / a été associé(s),
- soit que le(s) gène(s) ou leur(s) / sa mutation(s) est / sont nécessaire(s) et responsable(s) de la maladie,
- soit qu'il(s) y sont / est statistiquement associé(s) dans quelques cas, sans toutefois qu'un lien de causalité soit prouvé ou nécessaire.
Par exemple, une mutation du gène NOD2 a été associée dans 15 % des cas à la maladie de Crohn, et son effet est suspecté, mais 70 autres gènes y ont aussi été associés ; sa présence n'est donc pas nécessaire pour que la maladie se déclenche, et probablement non suffisante à elle seule.
Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont le gène et la base moléculaire sont connus (Symbole # de MIM).
L'information est répartie de la façon suivante :
- mom de la maladie (le nom français est celui utilisé par Orphanet),
- code MIM (afin d'éviter des confusions),
- mode de transmission,
- chromosome en cause,
- gène en cause,
- type de mutation.
Autres listes de maladies génétiques
Par organe ou fonction
- Les maladies génétiques de l'os sont regroupées ici et les articles ici ;
- les articles sur les maladies métaboliques congénitales ici ;
- les articles sur les maladies neuromusculaires héréditaires ici.
Par chromosome
En cliquant sur tel ou tel chromosome ci-dessous, maladies génétiques supportées par lui.
Liste complète
A
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
|---|---|---|---|---|---|
| Aarskog, syndrome d' | (en) 305400 | X | |||
| Aase syndrome d | (en) 105650 | Dominante | 4 | ||
| ABCD syndrome | (en) 600501 | Récessive | 13 | ||
| Abêtalipoprotéinémie | (en) 200100 | Récessive | 1 | ||
| Absence congénitale d'utérus et de vagin voir Anomalies du canal de Müller galactosémie |
|||||
| Acanthocytose voir Abêtalipoprotéinémie |
|||||
| Acatalasémie | (en) 115500 | 11 | |||
| Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase, déficit en | |||||
| Acéruléoplasmine | (en) 604290 | Récessive | 3 | CP | |
| Achalasie-addisonisme-alacrimie voir Triple A syndrome |
(en) 231550 | Récessive | 12 | AAAS | |
| Achalasie alacrimie syndrome voir Triple A syndrome |
(en) 231550 | Récessive | 75 | AAAS | |
| Acheiropodie | (en) 200500 | Récessive | 7 | ||
| Achondrogenèse | |||||
| Achondroplasie | (en) 100800 | 4 | |||
| Achromatopsie complète | Récessive | 1- 2- 8 | |||
| Acidémie isovalérique | (en) 243500 | Récessive | 15 | ||
| Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible | (en) 251100 | Récessive | 4 | ||
| Acidémie propionique | (en) 232000 | Récessive | 13 | ||
| Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en | (en) 107930 | 7 | |||
| Acidose tubulaire distale | (en) 179800 | Dominante |
17 | SLC4A1 (en) 109270 | |
| Acidose rénale tubulaire avec surdité progressive | (en) 267300 | Récessive | 2 | ATP6B1 | |
| Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique | (en) 246450 | Récessive | 1 | ||
| Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique | (en) 236795 | Récessive | |||
| Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 | (en) 250950 | Récessive | |||
| Acidurie 3-méthylglutaconique type 2 | (en) 302600 | Récessive | |||
| Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 | (en) 258501 | Récessive | 19 | ||
| Acidurie 3-méthylglutaconique type 4 | (en) 250951 | Récessive | |||
| Acidurie 4 hydroxy-butyrique | (en) 271980 | Récessive | 6 | SSADH | |
| Acidurie argininosuccinique | (en) 207900 | Récessive | 7 | ASL | |
| Acidurie formiminoglutamique | (en) 229100 | Récessive | 21 | ||
| Acidurie fumarique | (en) 136850 | ||||
| Acidurie glutarique type 1 voir Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en |
|||||
| Acidurie glutarique type 2 voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple de |
|||||
| Acidurie malonique | (en) 248360 | Récessive | 16 | ||
| Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro | (en) 251000 | Récessive | 6 | ||
| Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible | (en) 251110 | Récessive | 12 | ||
| Acidurie mévalonique | (en) 251170 | Récessive | 12 | ||
| Acidurie orotique héréditaire | (en) 258900 | Récessive | 3 | ||
| Acidurie oxoglutarique | (en) 203740 | Récessive | 7 | ||
| Acidurie pyroglutamique | (en) 231900 | Récessive | 20 | ||
| Aconitase, déficit en | (en) 100880 | ||||
| Acrocalleux de type Schinzel, syndrome | (en) 200990 | Récessive | 7 | ||
| Acrodermatite entéropathique | (en) 201100 | Récessive | 8 | ||
| Acromégalie | (en) 102200 | 16 | |||
| Acroosteolyse neurogénique voir Neuropathie sensitive et autonomique type 2 |
|||||
| Acropigmentation de Dohi | (en) 127400 | Dominante | 1 | ||
| ACTH, résistance à l' voir Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en |
|||||
| Activité continue de la fibre musculaire | (en) 160120 | Dominante | 12 | ||
| Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en | (en) 201470 | Récessive | 12 | ACADS voir (en) 606885 | |
| Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en | (en) 201450 | Récessive | 1 | ||
| Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en | (en) 201475 | Récessive | 17 | ||
| Acyl-CoA oxydase, déficit en voir Pseudoadrénoleucodystrophie néonatale |
|||||
| Addison liée à l'X, maladie d' voir Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l'X |
|||||
| Adénosine désaminase, déficit en |
(en) 102700 | Récessive | 20 | ||
| Adénosine monophosphate désaminase, déficit en | |||||
| Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en voir 2,8 dihydroxy-adénine urolithiase |
|||||
| Adénylosuccinase, déficit en voir Adénylosuccinate lyase, déficit en |
|||||
| Adénylosuccinate lyase | (en) 103050 | Récessive | 22 | ||
| Adhésion leucocytaire, déficience d' | (en) 116920 -(en) 266265 | Récessive | 21-11 | ||
| Adrénoleucodystrophie liée à l'X | (en) 300100 | Récessive liée à l'X | |||
| Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique | (en) 202370 | ||||
| Adrénomyéloneuropathie | |||||
| ADULT syndrome | (en) 103285 | Dominante | 3 | ||
| Adynamie épisodique de Gamstorp | |||||
| AEC syndrome voir Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine |
|||||
| Afibrinogénémie familiale voir Fibrinogène, déficit congénital en |
|||||
| Agammaglobulinémie liée à l'X | (en) 300300 (en) 300310 |
Récessive liée à l'X | X | ||
| Agammaglobulinémie type alymphocytosique voir Déficit immunitaire combiné sévère T- B- |
|||||
| Agammaglobulinémie type autosomique récessif | (en) 601495 | ||||
| Agénésie bilatérale des canaux déférents | (en) 277180 | Récessive | 7 | ||
| Agénésie du corps calleux - retard mental - colobome - micrognathie | (en) 300472 | Récessive liée à l'X | X | ||
| Agénésie du pancréas | (en) 260370 | Récessive | 13 | ||
| Alagille syndrome d' | Dominante | 20 | Microdélétion-Mutation | ||
| Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1) | |||||
| Albers-Schonberg, maladie d' | (en) 166600 | 16 | |||
| Albinisme déficit immunitaire voir Griscelli, maladie de |
|||||
| Albinisme oculaire | (en) 203310 (en) 300600 |
6-X | |||
| Albinisme oculaire lié à l'X | (en) 300500 | X | |||
| Albinisme oculo-cutané | (en) 203100 | Récessive | 11 | ||
| Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie voir Bartter, syndrome de |
|||||
| Alcaptonurie | |||||
| Aldolase A musculaire, déficit en | (en) 103850 | Dominante | 16 | ||
| Aldostérone synthétase, déficit en | (en) 203400 | Récessive | 8 | ||
| Alexander, maladie d' | (en) 203450 | Dominante | 17-11 | ||
| Allan-Herndon-Dudley, syndrome d' | (en) 300523 | Dominante liée à l'X | X | SLC16A2(en) 300095 | |
| Allgrove, syndrome d' voir Triple A syndrome |
|||||
| Alopécie dégénérescence maculaire petite taille | (en) 225280 | Récessive | 16 | ||
| Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine | (en) 106260 | Dominante | 3 | ||
| Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en | |||||
| Alpha-1 antitrypsine, déficit en | (en) 107400 | ||||
| Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en voir Acidurie oxoglutarique |
|||||
| Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en | |||||
| Alpha-galactosidase A, déficit en | |||||
| Alpha-L-fucosidase, déficit en voir Fucosidose |
|||||
| Alpha-L-iduronidase, déficit en | |||||
| Alpha-mannosidose | (en) 248500 | Récessive | 19 | ||
| Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en Bêta-cétothiolase, déficit en voir |
|||||
| Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en voir Schindler, maladie de |
|||||
| Alpha-sarcoglycanopathie | (en) 600119 | 17 | |||
| Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d' voir Fechtner, syndrome de |
|||||
| Alport avec léiomyomatose, syndrome d' | (en) 308940 | X | |||
| Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d' | (en) 153650 | Dominante | 22 | ||
| Alport, syndrome d' | (en) 203780 | Récessive | 2 | ||
| Alström, syndrome d' | (en) 203800 | Récessive | 2 | ||
| Alzheimer (forme familiale), maladie d' | |||||
| Amaurose congénitale de Leber | (en) 204000 | Récessive | 1-6-14 17-19 |
||
| Amélie | (en) 273395 | Récessive | 17 | ||
| Amélogenèse imparfaite liée à l'X | (en) 301200 | X | |||
| Aminoacidurie dibasique type 2 | |||||
| Amish-cheveux épars, syndrome d' voir BIDS syndrome |
|||||
| Amyloïdose voir Amylose |
|||||
| Amylopectinose voir Glycogénose type 4 |
|||||
| Amylose | (en) 105120 | ||||
| Amyotrophie bulbospinale, liée à l'X | |||||
| Amyotrophie spinale proximale | (en) 158590 | ||||
| Anasarque fœtale idiopathique | (en) 236750 | ||||
| Andermann syndrome de | |||||
| Andersen, maladie d' voir Glycogénose type 4 |
|||||
| Andersen, syndrome d' voir Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque |
|||||
| Anémie à hématies falciformes | |||||
| Anémie de Cooley voir Thalassémie bêta |
|||||
| Anémie de Fanconi | (en) 227645 | ||||
| Anémie mégaloblastique congénitale | |||||
| Anémie mégaloblastique thiamine-sensible | (en) 249270 | ||||
| Anémie pernicieuse progressive voir Biermer, maladie de |
|||||
| Anémie pouce triphalangique | |||||
| Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie | (en) 301310 | Récessive liée à l'X | |||
| Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d' | (en) 257300 | ||||
| Angelman, syndrome d' | |||||
| Angiœdème voir Œdème angioneurotique |
|||||
| Angiokératose de Fabry | |||||
| Angiomatose caverneuse du cerveau voir Cavernomes cérébraux |
|||||
| Angiomatose kystique syndrome de seip | (en) 269700 | ||||
| Aniridie sporadique | (en) 106210 | Dominante | 11 | PAX6 | |
| Aniridie-tumeur de Wilms voir WAGR syndrome |
|||||
| Ankyloblépharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine | (en) 106260 | ||||
| Anomalies du canal de muller galactosemie | (en) 158330 | Dominante | 17 | TCF2 | |
| Antigen-peptide-transporter, déficit en voir TAP, déficit en |
|||||
| Antithrombine, déficit congénital en | (en) 107300 | 1 | |||
| Antley-Bixler, syndrome d' | (en) 207410 | Récessive | 7 | ||
| Antley-Bixler, syndrome d' - ambigüité génitale - troubles de la stéroïdogenèse | (en) 124015 | ||||
| Aortique annulo-ectasiante, maladie voir Dissection aortique familiale |
|||||
| Apert, syndrome d' | (en) 101200 | 10 | |||
| Apo A-I, déficit en voir Hypoalphalipoprotéinémie familiale |
|||||
| Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en | (en) 107730 | ||||
| Apolipoprotéine C-II, déficit en | |||||
| ARC syndrome voir Arthrogrypose anomalies rénales cholestase |
|||||
| Arginine:glycine amidinotransférase, déficit en | (en) 602360 | ||||
| Argininémie | |||||
| Argininosuccinate synthétase, déficit en | |||||
| Arginosuccinase, déficit en voir Acidurie argininosuccinique |
|||||
| Aromatase, déficit en | (en) 107910 | Récessive | 15 | ||
| Amyotrophie spinale | (en) 253300 | ||||
| Arthrogrypose anomalies rénales cholestase | (en) 208085 | ||||
| Arthrogrypose congénitale multiple type neurogénique | (en) 108110 (en) 208100 |
||||
| Arthrogrypose distale type I | (en) 108120 | Dominante | 9 | ||
| Arthrogrypose distale type II | (en) 601680 | ||||
| Arthrogrypose distale type Moore Weaver voir Arthrogrypose distale type II |
|||||
| Arthrogrypose dysfonction rénale cholestase voir Nezelof syndrome de |
|||||
| Arthroophtalmoplégie héréditaire progressive | |||||
| Arthropathie camptodactylie voir Péricardite arthrite camptodactylie |
|||||
| Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile | (en) 208230 | ||||
| ARVD | |||||
| Arylsulfatase A, déficit en | (en) 250100 | Récessive | |||
| Arylsulfatase B, déficit en voir Mucopolysaccharidose type 6 |
|||||
| Aspartoacylase, déficit en | |||||
| Aspartylglucosaminidase, déficit en voir Aspartylglucosaminurie |
|||||
| Aspartylglucosaminurie | (en) 208400 | ||||
| Astrocytome | (en) 137800 | ||||
| Ataxie acidose lactique 1 voir Pyruvate décarboxylase, déficit en |
|||||
| Ataxie - apraxie oculomotrice | (en) 208920 | Récessive | 9 | ||
| Ataxie cérébelleuse autosomique dominante | |||||
| Ataxie cérébelleuse type 6 | |||||
| Ataxie de Friedreich | |||||
| Ataxie épisodique avec myokymie voir Ataxie épisodique type 1 | |||||
| Ataxie épisodique type 1 | (en) 160120 | Dominante | 12 | ||
| Ataxie épisodique type 2 voir Ataxie paroxystique familiale |
|||||
| Ataxie, Friedreich-like, par déficit en vitamine E | (en) 277460 | Récessive | 8 | ||
| Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux central | |||||
| Ataxie myoclonies dégénérescence maculaire | |||||
| Ataxie paroxystique familiale | (en) 108500 | Dominante | 19 | ||
| Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay | (en) 270550 | ||||
| Ataxie spinocérébelleuse voir Ataxie cérébelleuse autosomique dominante |
|||||
| Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante voir Ataxie cérébelleuse autosomique dominante |
|||||
| Ataxie télangiectasie | (en) 208900 | ||||
| Atélostéogenèse type 1 | (en) 108720 | ||||
| Atélostéogenèse type 2 | |||||
| Atélostéogenèse type 3 | (en) 108721 | Dominante | |||
| ATR 16, Syndrome | (en) 141750 | Dominante | 16 | ||
| Atransferrinémie | (en) 209300 | Récessive | 3 | ||
| Atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire voir Cardiopathie conotroncale familiale |
|||||
| Atrophie gyrée choriorétinienne voir Hyperornithinémie |
|||||
| Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne | |||||
| Atrophie lobaire cérébrale voir Pick, maladie de |
|||||
| Atrophie musculaire spinale et bulbaire | |||||
| Atrophie optique | (en) 165500 | Dominante | 3 | ||
| Atrophie optique de Leber | (en) 535000 | ||||
| Axenfeld-Rieger, syndrome | (en) 601631 | Dominante |
B
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
|---|---|---|---|---|---|
| Bamforth, syndrome de | (en) 241850 | ||||
| Bannayan-Riley-Ruvalcaba, syndrome de | (en) 153480 | Dominante | 10 | ||
| Barakat, syndrome de voir Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie |
|||||
| Barber–Say, syndrome de | (en) 209885 | Dominante | 2 | TWIST2 | |
| Bardet-Biedl syndrome de | |||||
| Barth, syndrome de | (en) 300069 | ||||
| Bart Pumphrey, syndrome de voir Nodosités calleuses leuconychie surdité hyperkératose palmoplantaire |
|||||
| Bartter, syndrome de | (en) 241200 (en) 601678 |
||||
| Bassen-Kornzweig, maladie de voir A-bêta-lipoprotéinémie |
|||||
| BBB syndrome lié à l'X | |||||
| Beals, syndrome de | (en) 121050 | Dominante | 5 | ||
| Beals-Hecht, syndrome de | |||||
| Beare Stevenson, syndrome de voir Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose |
|||||
| Bébé collodion, syndrome de voir Ichtyose congénitale type bébé collodion |
|||||
| Beckwith-Wiedemann, syndrome de | (en) 130650 | Dominante | 5-11 | ||
| Berardinelli-Seip, syndrome de | |||||
| Berger, maladie de | (en) 161950 | 1-6 | |||
| Bernard-Soulier, syndrome de voir Dystrophie thrombocytaire hémorragipare |
|||||
| Besnier-Boeck-Schaumann, maladie de | |||||
| Best, maladie de | (en) 153700 | Dominante | |||
| Bêta-cétothiolase, déficit en | (en) 203750 | ||||
| Bêta-galactosidase, déficit en voir Gangliosidose à GM1 |
|||||
| Bêta-glucuronidase, déficit en voir Mucopolysaccharidose type 7 |
|||||
| Bêta-mannosidase lysosomale, déficit en voir Bêta-mannosidose |
|||||
| Bêta-mannosidose | (en) 248510 | Récessive | 4 | MANBA | |
| Bêta-sarcoglycanopathie | (en) 600900 | ||||
| BIDS, syndrome | (en) 234050 | Récessive | 7 | C7ORF11 | |
| Biermer, maladie de | (en) 261000 | Récessive | 11 | GIF | |
| Bietti, maladie de | (en) 210370 | Récessive | 4 | CYP4V2 | |
| Bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase, déficit en voir Crigler-Najjar, syndrome de |
|||||
| Billard Toutain Maheut syndrome d' voir Dysphasie congénitale familiale |
|||||
| Birt-Hogg-Dubé, syndrome de | (en) 135150 | Dominante | 17 | FLCN | |
| Blackfan-Diamond, anémie de voir Diamond-Blackfan, maladie de |
|||||
| Blau, syndrome de voir Synovite uvéite neuropathie crânienne |
|||||
| Blépharophimosis-ptosis-épicanthus | (en) 110100 | Dominante | 3 | FOXL2 | |
| Bloc cardiaque progressif familial voir Trouble de conduction cardiaque familial |
|||||
| Blomstrand, syndrome de voir Nanisme létal âge osseux avancé |
|||||
| Bloom, syndrome de | (en) 210900 | Récessive | 15 | RECQL3 | |
| Boeck, maladie de | |||||
| Bonneau-Beaumont, syndrome de voir Cataracte-hyperferritinémie |
|||||
| Borjeson-Forssman-Lehmann, syndrome de | (en) 301900 | X | PHF6 voir(en) 300414 | ||
| Bourneville, syndrome de voir Sclérose tubéreuse de Bourneville |
|||||
| Brachmann-de Lange, syndrome de | |||||
| Brachydactylie type A1 | (en) 112500 | Dominante | |||
| Brachydactylie type A2 | (en) 112600 | Dominante | 4 | BMPR1B | |
| Brachydactylie type B | (en) 113000 | Dominante | 9 | ROR2 | |
| Brachydactylie type C | (en) 113100 | Dominante | 20 | GDF5 | |
| Brachydactylie type D | (en) 113200 | Dominante | 2 | HOXD13 | |
| Brachydactylie type E | (en) 113300 | Dominante | 2 | HOXD13 | |
| Brachydactylie type Mohr Wriedt voir Brachydactylie type A2 |
|||||
| Brachymesophalangie type 2 voir Brachydactylie type A2 |
|||||
| Branchio-oculo-facial, syndrome | (en) 113620 | Dominante | 6 | TFAP2A | |
| Branchio-oto-rénal, syndrome | (en) 113650 | ||||
| Braun Bayer, syndrome de voir Néphrose surdité voies urinaires et doigts anomalies |
|||||
| Bride poplitée, syndrome de la | (en) 119500 | Dominante | 1 | IRF6 | |
| Brugada, syndrome de | (en) 601144 | Dominante | 3 | SCN5A | |
| Brunner-Winter, syndrome de voir Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED) |
|||||
| Bruyn scheltens, syndrome de voir Paraparésie amyotrophie des mains et pieds |
|||||
| Buschke-Ollendorff, syndrome de | (en) 166700 | Dominante | 12 | LEMD3 | |
| Bustos Simosa Pinto Cisternas, syndrome de voir Dysplasie ectodermique type Margarita |
|||||
| Butyryl-cholinestérase, déficit en | (en) 177400 | Récessive | 3 | BCHE |
C
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
|---|---|---|---|---|---|
| CACH syndrome | (en) 603896 | Récessive | |||
| CADASIL | (en) 125310 | Dominante | 19 | NOTCH3 | |
| Caffey, maladie de | (en) 114000 | Dominante | 17 | COL1A1 | |
| Calcification artérielle généralisée, forme infantile | (en) 208000 | Récessive | 6 | ENPP1 | |
| Calcinosis universalis voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X |
|||||
| Calpaïnopathie | |||||
| Camptodactylie avancée staturoponderal dysmorphie voir Weaver syndrome de |
|||||
| Camurati Engelmann syndrome de | (en) 131300 | Dominante | |||
| Canal atrioventriculaire complet | (en) 600309 | Dominante | |||
| Canale-Smith, syndrome de | |||||
| Canaux de Müller, syndrome de persistance des | (en) 261550 | Récessive | |||
| Canavan, maladie de | (en) 271900 | Récessive | 13 | ||
| Cancer colorectal héréditaire sans polypose | |||||
| Cancer du côlon non polyposique | |||||
| Cancer de la prostate, forme familiale | (en) 176807 (en) 601518 |
||||
| Cancer de l'estomac, familial | |||||
| Cancer du sein, familial | |||||
| Cancer du sein et de l'ovaire voir Cancer du sein, familial |
|||||
| Cancer gastrique | (en) 137215 | ||||
| Cancer médullaire de la thyroïde | (en) 155240 | ||||
| Cancer pancréatique familial | (en) 260350 | ||||
| Cancer papillaire de la thyroïde | (en) 188550 | ||||
| Cancer papillaire rénal, familial | (en) 605074 | X | |||
| Carbamyl-phosphate synthétase I, déficit en | (en) 237300 | Récessive | 2 | CPS1 | |
| Carboxylases, déficit multiple en | |||||
| Carcinome rénal familial | (en) 144700 | Dominante | 3 | Délétion | |
| Cardio-facio-cutané, syndrome | (en) 115150 | ||||
| Cardiomyopathie dilatée avec déficit de conduction | (en) 115200 | ||||
| Cardiomyopathie dilatée familiale | |||||
| Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique | Voir article | ||||
| Cardiomyopathie infantile fatale, liée à l'X voir Barth, syndrome de |
|||||
| Cardiomyopathie obstructive voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique |
|||||
| Cardiomyopathie-surdité type tARN-lys muté | (en) 590060 | ||||
| Cardiopathie anomalie des membres type 2 | (en) 142900 | ||||
| Cardiopathie conotroncale familiale | (en) 217095 | ||||
| Carney, complexe de | (en) 160980 | Dominante | 17 | ||
| Carnitine-acylcarnitine translocase, déficit en | (en) 212138 | Récessive | 3 | ||
| Carnitine cellulaire, défaut de captation de la | (en) 212140 | Récessive | 5 | ||
| Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en | (en) 255120 | Récessive | 11 | ||
| Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en | (en) 255110 | Récessive | 1 | ||
| Catalase, déficit en voir Acatalasémie |
|||||
| Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie | (en) 604168 | Récessive | 18 | CTDP1 | |
| Cataracte-glaucome | (en) 604219 | ||||
| Cataracte-hyperferritinémie | (en) 600886 | Dominante | 19 | IRE | |
| Cataracte zonulaire dominante | (en) 116200 | Dominante | 1 | ||
| CATCH 22 | |||||
| Cat-eye, syndrome du | (en) 115470 | Dominante | 22 | ||
| Cavernomes cérébraux | (en) 116860 | Dominante | 7 | ||
| CCA syndrome | |||||
| CCFDN voir |
|||||
| CDG syndrome voir Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des |
|||||
| Cécité nocturne congénitale stationnaire | (en) 163500 | Dominante | 4 | ||
| Céphalopolysyndactylie | |||||
| Céramidase, déficit en | |||||
| Cérébro-hépato-rénal, syndrome | |||||
| Cérébro oculo facio squelettique syndrome voir Cofs syndrome |
|||||
| Céroïde-lipofuscinose neuronale | |||||
| Cétoacide décarboxylase, déficit en | |||||
| CFC syndrome | |||||
| Chanarin, maladie de voir Myopathie à surcharge lipidique multisystémique |
|||||
| Chang Davidson Carlson syndrome de | |||||
| Charcot, maladie de | |||||
| Charcot-Marie-Tooth, maladie de | |||||
| Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme dominante | (en) 118300 | ||||
| Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme récessive | (en) 214370 | ||||
| CHARGE association | (en) 214800 | Dominante | 8 | ||
| CHARGE syndrome | |||||
| Charlevoix maladie de | |||||
| Char, syndrome de | |||||
| Chediak-Higashi like, syndrome de voir Griscelli, maladie de |
|||||
| Chediak-Higashi, syndrome de | (en) 214500 | Récessive | 1 | LYST | |
| Chérubinisme | (en) 118400 | Dominante | 4 | SH3BP2 | |
| Cheveux bambous, syndrome des voir Netherton, syndrome de |
|||||
| Cheveux laineux kératose palmoplantaire cardiopathie | |||||
| Cheveux laineux, syndrome des | |||||
| Cheville anomalies petite taille | (en) 186570 | Dominante | 17 | NOG | |
| CHILD syndrome | |||||
| Cholémie familiale voir syndrome de Gilbert |
|||||
| Cholestases intrahépatiques familiales progressives | (en) 211600 | Récessive | 18 | ||
| Chondrocalcinose articulaire | (en) 118600 | Dominante | 5 | ANKH | |
| Chondrodysplasie à cellules géantes voir Atélostéogenèse type 1 |
|||||
| Chondrodysplasie létale type de la Chapelle | |||||
| Chondrodysplasie métaphysaire récessive | |||||
| Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen | (en) 156400 | Dominante | 3 | PTHR | |
| Chondrodysplasie métaphysaire de McKusick | (en) 250000 | Récessive | |||
| Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid | (en) 156500 | Dominante | 6 | COL10A1 | |
| Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X | (en) 300205 | ||||
| Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique | |||||
| Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique | |||||
| Chondrodysplasie type Blomstrand | |||||
| Chondrodysplasie type Grebe voir Dysplasie acromésomélique type Grebe |
|||||
| Chondrodystrophie calcifiante congénitale voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X |
|||||
| Chondrosarcome | (en) 215300 | Récessive | 8 | ||
| Chorée acanthocytose | |||||
| Chorée de Huntington | (en) 143100 | Dominante | 4 | IT15 | |
| Chorée familiale bénigne | (en) 118700 | Dominante | 14 | TITF1 | |
| Choroïdérémie | (en) 303100 | X | REP1 | ||
| Christ-Siemens-Touraine, syndrome de | (en) 305100 | X | ED1 | ||
| Chromosome 1 en anneau | |||||
| Chromosome 4 en anneau | |||||
| Chromosome 6 en anneau | |||||
| Chromosome 7 en anneau | |||||
| Chromosome 8 en anneau | |||||
| Chromosome 10 en anneau | |||||
| Chromosome 12 en anneau | |||||
| Chromosome 14 en anneau | |||||
| Chromosome 17 en anneau | |||||
| Chromosome 18 en anneau | |||||
| Chromosome 19 en anneau | |||||
| Chromosome 20 en anneau | |||||
| Chromosome 21 en anneau | |||||
| Chromosome 22 en anneau | |||||
| Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire, syndrome voir CINCA syndrome |
|||||
| CINCA syndrome | (en) 607115 | 1 | CIAS1 | ||
| Citrullinémie type I | (en) 215700 | Récessive | 9 | ASS | |
| Citrullinémie type II | (en) 603471 | Récessive | 7 | SLC25A13 | |
| Cobalamine, malabsorption sélective de, avec protéinurie | (en) 261100 | Récessive | 10-14 | CUBN-AMN | |
| Cockayne, syndrome de | (en) 133540 | Récessive | |||
| Cockayne-Touraine, maladie de voir Epidermolyse bulleuse dermolytique |
|||||
| Coffin-Lowry, syndrome de | (en) 303600 | Dominante | |||
| Cofs syndrome | (en) 214150 | Récessive | 10-13-19 | ||
| Cohen, syndrome de | (en) 216550 | Récessive | 8 | COH1 | |
| Cole-Carpenter, syndrome de voir Fragilité osseuse-craniosynostose-proptose-hydrocéphalie |
|||||
| Colobome avec néphropathie | (en) 120330 | Dominante | 10 | ||
| Colobome oculaire | (en) 120200 | Dominante | 7-11 | ||
| Colobome oculaire-anus imperforé | |||||
| Communication interauriculaire avec trouble de conduction | (en) 108900 | Dominante | 5 | ||
| Complément C2, déficit en | (en) 217000 | Récessive | |||
| Complexe 1 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en voir NADH-CoQ réductase, déficit en |
|||||
| Complexe 2 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en voir Succinate coenzyme Q réductase, déficit en |
|||||
| Complexe 4 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en voir Cytochrome c oxydase, déficit en |
|||||
| Condensation chromosomique prématurée avec microcéphalie et retard mental | (en) 606858 | Récessive | 8 | MCPH1 | |
| Connexine 26, anomalie de la voir Surdité non syndromique, liée à la connexine 26 |
(en) 220290 (en) 601544 |
13 | |||
| Conradi-Hünermann-Happle, syndrome de voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X |
|||||
| Constriction péricardique retard de croissance | |||||
| Contractures congénitales - arachnodactylie | |||||
| Convulsions néonatales bénignes familiales voir Épilepsie néonatale bénigne |
|||||
| Coproporphyrie héréditaire voir Porphyrie |
|||||
| Cornelia de Lange, syndrome de | (en) 122470 | Dominante-De novo | 5 | NIPBL | |
| Corps calleux agénésie neuropathie | (en) 218000 | Récessive | 15 | SLC12A6 | |
| Corps calleux agénésie récessive liée a l'x | (en) 304100 | ||||
| Corticosurrénalome | (en) 202300 | Récessive | 11-17 | ||
| Costello, syndrome de | (en) 218040 | Dominant | 11p15.5 | ||
| Côtes courtes-polydactylie, syndrome de | |||||
| Covesdem syndrome de voir Robinow syndrome de forme récessive |
|||||
| Cowden, syndrome de | (en) 158350 | Dominante | 10 | ||
| Coxo podo patellaire syndrome | (en) 147891 | Dominante | 17 | TBX4 voir (en) 601719 | |
| Crâne en trèfle | (en) 187601 | ||||
| Craniofacial surdité main syndrome | (en) 122880 | Dominante | 2 | PAX3 voir (en) 606597 | |
| Craniométaphysaire, dysplasie | (en) 123000 | Dominante | 5 | ANKH | |
| Craniosynostose marfanoïde | |||||
| Craniosynostoses (terme générique) | |||||
| Craniosynostose type Warman | (en) 604757 | 5 | |||
| Créatine cérébrale, déficit en voir Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en |
|||||
| Creutzfeldt-Jakob, maladie de | (en) 123400 | Dominante | 6-20 | PRNP | |
| Cri du chat, syndrome du | |||||
| Crigler-Najjar, syndrome de | (en) 218800 | Récessive | 2 | ||
| Criswick-Schepens, syndrome de | |||||
| Crohn, maladie de | (en) 266600 | ||||
| Crouzon, maladie de | |||||
| Cryptophtalmie-syndactylie, syndrome voir Fraser, syndrome de |
|||||
| Cubito-mammaire, syndrome voir Schinzel, syndrome de |
|||||
| Cuivre transport maladie de | |||||
| Culler-Jones, syndrome de voir Hypopituitarisme - polydactylie postaxiale |
|||||
| Currarino, triade de | (en) 176450 | Dominante | 7 | ||
| Cushing, familial, syndrome de voir Macropolyadénomatose surrénalienne |
|||||
| Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose | (en) 123790 | Dominante | 10 | FGFR2 | |
| Cutis laxa | (en) 123700 | ||||
| Cutis laxa ostéoporose voir Sakati Nyhan, syndrome de |
|||||
| Cylindromatose de Poncet-Spiegler | (en) 132700 | Dominante | 16 | ||
| Cystathionine bêta-synthase, déficit en | |||||
| Gamma-cystathionase, déficit en voir Cystathioninurie |
|||||
| Cystathioninurie | (en) 219500 | Récessive | 1 | ||
| Cystinose | (en) 219800 | Récessive | 17 | ||
| Cystinurie | (en) 220100 | Récessive | 2 | ||
| Cystinurie-lysinurie voir Cystinurie |
|||||
| Cytopathies mitochondriales (terme générique) voir Mitochondriales, maladies (terme générique) |
D
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Daish Hardman Lamont syndrome de voir Hydrocéphalie grande taille hyperlaxitè |
||||||
| Danon, maladie de voir Glycogénose due au déficit en LAMP-2 |
||||||
| Darier, maladie de | (en) 124200 | Dominante | 12 | |||
| Décollement de la rétine encéphalocèle occipital | (en) 267750 | 21 | COL18A1 | |||
| Déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie voir Omenn, syndrome d' |
||||||
| Déficit immunitaire combiné sévère de type alymphocytose voir Déficit immunitaire combiné sévère T- B- |
||||||
| Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase | (en) 102700 | 20 | ||||
| Déficit immunitaire combiné sévère par défaut d'expression des molécules HLA de classe 2 voir Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des |
||||||
| Déficit immunitaire combiné sévère T- B- | (en) 601457 | Récessive | 11 | |||
| Déficit immunitaire combiné sévère T- B+, lié à l'X | (en) 300400 | X | ||||
| Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à un déficit en JAK3 | (en) 600173 | 19 | ||||
| Déficit immunitaire commun variable | (en) 240500 | |||||
| Dégénérescence hépatolenticulaire voir Wilson, maladie de |
||||||
| Dégénérescence maculaire liée à l'âge | (en) 153800 | Dominante | 1 | |||
| Dégénérescence maculaire vitelliforme | ||||||
| Dégénérescence spongieuse du système nerveux central | ||||||
| Déhydratase, déficit en | ||||||
| De la Chapelle, syndrome de | ||||||
| Délétion 1p | ||||||
| Délétion 1p22 p. 13 | ||||||
| Délétion 1p31 p. 22 | ||||||
| Délétion 1p32 | ||||||
| Délétion 1p34 p. 32 | ||||||
| Délétion 1p36 | ||||||
| Délétion 1q21 q25 | ||||||
| Délétion 1q25 q32 | ||||||
| Délétion 1q32 q42 | ||||||
| Délétion 1q4 | ||||||
| Délétion 1qter | ||||||
| Délétion 2p22 | ||||||
| Délétion 2pter p. 24 | ||||||
| Délétion 2q | ||||||
| Délétion 2q24 | ||||||
| Délétion 2q37 voir Albright like, syndrome de |
||||||
| Délétion 2q duplication 1p | ||||||
| Délétion 3p | ||||||
| Délétion 3p14 p. 11 | ||||||
| Délétion 3p25 | ||||||
| Délétion 3q13 | ||||||
| Délétion 3q21 23 | ||||||
| Délétion 3q27 | ||||||
| Délétion 4p | (en) 194190 | Sporadique | 4 | Délétion du bras court | ||
| Délétion 4p14 p. 16 | ||||||
| Délétion 4q | ||||||
| Délétion 4q32 | ||||||
| Délétion 5p | ||||||
| Délétion 5q35 | ||||||
| Délétion 6q | ||||||
| Délétion 6q | ||||||
| Délétion 6q1 | ||||||
| Délétion 6q13 q15 | ||||||
| Délétion 6q16 q21 | ||||||
| Délétion 6q2 | ||||||
| Délétion 7 | ||||||
| Délétion 7q21 | ||||||
| Délétion 7q3 | ||||||
| Délétion 8p | ||||||
| Dééltion 8p23 1 | ||||||
| Délétion 8q | ||||||
| Délétion 8q12 21 | ||||||
| Délétion 8q21 q22 | ||||||
| Délétion 9p | (en) 158170 | |||||
| Délétion 10p | ||||||
| Délétion 10pter | ||||||
| Délétion 10q | ||||||
| Délétion 11p voir Aniridie sporadique |
||||||
| Délétion 11p11.2 voir Potocki-Shaffer, syndrome de |
||||||
| Délétion 11p11 p. 12 | ||||||
| Délétion 11q | ||||||
| Délétion proximale 11p voir Potocki-Shaffer, syndrome de |
||||||
| Délétion 11p voir Aniridie sporadique |
||||||
| Délétion 12p12 p. 11 | ||||||
| Délétion 12p13 | ||||||
| Délétion 13q | ||||||
| Délétion 13q14 | ||||||
| Délétion 13q22 | ||||||
| Délétion 13q32 | ||||||
| Délétion 14q11 | ||||||
| Délétion 14q31 | ||||||
| Délétion 14q partielle duplication 14p partielle | ||||||
| Délétion 14qter | ||||||
| Délétion 15q1 | ||||||
| Délétion 15q25 | ||||||
| Délétion 16p | ||||||
| Délétion 17q23 q24 | ||||||
| Délétion 18p | ||||||
| Délétion 18q | ||||||
| Délétion 18q23 | ||||||
| Délétion 20p | ||||||
| Délétion 21q22 | ||||||
| Délétion 22q13 | ||||||
| Délétion xp22 pter | ||||||
| Délétion xq28 | ||||||
| Délétions de l'Y | (en) 400003 | |||||
| Delta-1-pyrroline 5-carboxylate déshydrogénase, déficit en (hyperprolinémie type 2) voir Hyperprolinémie |
||||||
| Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase, déficit en | (en) 138250 | 10 | ||||
| Delta-sarcoglycanopathie | (en) 601411 | 5 | ||||
| Démence à corps de Lewy | (en) 127750 | Dominante | 5-4 | |||
| Démence dysphasique héréditaire voir Démence à corps de Lewy |
||||||
| Démence frontotemporale | (en) 600724 | 16 | ||||
| Démence frontotemporale et parkinsonisme liés au chromosome 17 | (en) 157140 | 17 | ||||
| Démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires | ||||||
| De Morsier, syndrome de | ||||||
| Dent et ongle syndrome des voir Hypodontie dysgénésie unguéale |
||||||
| Dentinogenèse imparfaite de type 1 | (en) 125490 | Dominante | 4 | |||
| Dent, maladie de | (en) 300009 | X | ||||
| Denys-Drash, syndrome de | (en) 194080 | Dominante | 11 | |||
| Déplétions de l'ADN mitochondrial | (en) 251880 | |||||
| Dérèglement immunitaire - polyendocrinopathie - entéropathie, liés à l'X | (en) 304790 | X | ||||
| Dérivés mülleriens persistants voir Canaux de Müller, syndrome de persistance des |
||||||
| Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoécilie voir Buschke-Ollendorff, syndrome de |
||||||
| Dermopathie restrictive létale | (en) 275210 | Récessive | 1 | |||
| De Sanctis Cacchione syndrome de | (en) 278800 | Récessive | 10 | |||
| Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des | (en) 130410 | |||||
| Desmostérolose | (en) 602398 | Récessive | 1 | |||
| D-glycérate déshydrogénase, déficit en (hyperoxalurie type 2) voir Hyperoxalurie |
||||||
| Diabète, forme juvénile voir MODY syndrome |
||||||
| Diabète insipide d'origine centrale | (en) 125700 | Dominante | 20 | |||
| Diabète insipide néphrogénique | (en) 125800 | 12 | ||||
| Diabète lipoatrophique voir Lipodystrophie type Berardinelli |
||||||
| Diabète non insulino-dépendant avec surdité | (en) 520000 | |||||
| Diamond-Blackfan, maladie de | (en) 105650 | |||||
| Diarrhée chlorée, congénitale | (en) 214700 | Récessive | 7 | |||
| Diarrhée chronique avec atrophie villositaire | (en) 520100 | |||||
| Diarrhée polyendocrinopathie infections liée à l'X voir Powell Buist Stenzel syndrome de |
||||||
| DIDMOAD syndrome (Diabète sucré - diabète insipide - atrophie optique - surdité) voir Wolfram, syndrome de |
||||||
| DiGeorge, syndrome de | ||||||
| Dihydrolipoamide déshydrogénase, déficit en voir Lipoamide déshydrogenase, déficit en |
||||||
| Dihydroptéridine réductase, déficit en | (en) 261630 | |||||
| Dihydropyrimidinase, déficit en voir Dihydropyrimidinurie |
||||||
| Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en | (en) 274270 | |||||
| Dihydropyrimidinurie | (en) 222748 | |||||
| Dihydropyrimidinase, déficit en voir Dihydropyrimidinurie |
||||||
| Dincsoy Salih Patel syndrome de | (en) 601116 | |||||
| Disaccharides, intolérance aux | (en) 222900 | 3 | ||||
| Dissection aortique familiale | (en) 132900 | |||||
| Donnai-Barrow, syndrome de | (en) 222448 | Récessive | 2q24-q31 | LRP2 | ||
| Donohue, syndrome de voir Lepréchaunisme |
||||||
| Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en | (en) 223360 | Récessive | 9 | |||
| Douleur rectale familiale | (en) 167400 | Dominante | 2 | |||
| Drash, syndrome de | ||||||
| Dravet, syndrome de voir Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson |
||||||
| Drépanocytose | (en) 603903 | |||||
| Dubin-Johnson, syndrome de | (en) 237500 | Récessive | 10 | |||
| Duchenne et Becker, myopathie de | ||||||
| Dunningan, syndrome de voir Lipodystrophie partielle familiale de Dunningan |
||||||
| Duplication 1q12 q21 | ||||||
| Duplication 1p21 p. 32 | ||||||
| Duplication 1q32 qter | ||||||
| Duplication 1q42 11 q42 12 | ||||||
| Duplication 1q42 qter | ||||||
| Duplication 2p | ||||||
| Duplication 2p13 p. 21 | ||||||
| Duplication 2pter p. 24 | ||||||
| Duplication 2q | ||||||
| Duplication 2q37 | ||||||
| Duplication 3p | ||||||
| Duplication 3p25 | ||||||
| Duplication 3q | ||||||
| Duplication 3q13.2 q25 | ||||||
| Duplication 4p | ||||||
| Duplication 4q | ||||||
| Duplication 4q | ||||||
| Duplication 4q21 | ||||||
| Duplication 4q25 qter | ||||||
| Duplication 5p | ||||||
| Duplication 5pter p. 13.3 | ||||||
| Duplication 5q | ||||||
| Duplication 6p | ||||||
| Duplication 6q | ||||||
| Duplication 7p | ||||||
| Duplication 7p13 p. 12.2 | ||||||
| Duplication 7q | ||||||
| Duplication 8p | ||||||
| Duplication 8q | ||||||
| Duplication 9p partielle | ||||||
| Duplication 9q21 | ||||||
| Duplication 9q32 | ||||||
| Duplication 10p | ||||||
| Duplication 10pter p. 13 | ||||||
| Duplication 10q partielle | ||||||
| Duplication 12p | ||||||
| Duplication 12q | ||||||
| Duplication 13 | ||||||
| Duplication 13q | ||||||
| Duplication 13q | ||||||
| Duplication 14q partielle délétion 14p partielle voir Délétion 14q partielle duplication 14p partielle |
||||||
| Duplication 14qprox | ||||||
| Duplication 14qter | ||||||
| Duplication 15q | ||||||
| Duplication 16p | ||||||
| Duplication 16q | ||||||
| Duplication 17p | ||||||
| Duplication 17p11.2 | ||||||
| Duplication 18 voir Trisomie 18 |
||||||
| Duplication 18p | ||||||
| Duplication 18q | ||||||
| Duplication 19q | ||||||
| Duplication 20p | ||||||
| Duplication 22 | ||||||
| Duplication 22q11 q13 | ||||||
| Duplication Xp3 | ||||||
| Duplication Xpter Xq13 | ||||||
| Duplication Xq | ||||||
| Duplication Xq13.1 q21.1 | ||||||
| Duplication Xq25 | ||||||
| DVDA | ||||||
| Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de | (en) 223800 | Récessive | 18 | |||
| Dysautonomie familiale | (en) 223900 | Récessive | 9 | IKBKAP voir(en) 603722 | ||
| Dyschondrostéose | (en) 127300 | |||||
| Dysequilibrium syndrome | (en) 224050 | Récessive | 9 | |||
| Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique | (en) 233300 | Récessive | 2 | FSHR | ||
| Dyskératose congénitale | (en) 127550 | 3 | ||||
| Dyskératose folliculaire voir Darier, maladie de |
||||||
| Dyskinésie ciliaire primitive, type Kartagener | ||||||
| Dyskinésies paroxystiques | (en) 118800 | Dominante | 2 | |||
| Dyslipoprotéinémie à 'broad-beta' voir Hyperlipoprotéinémie type 3 |
||||||
| Dysostose acrofaciale type Weyers | (en) 193530 | Dominante | 4 | EVC | ||
| Dysostose cleido-cranienne | (en) 119600 | Dominante | 6 | CBFA1 | ||
| Dysostose craniofaciale de Crouzon | ||||||
| Dysostose mandibulofaciale | ||||||
| Dysostose spondylocostale autosomique récessive | (en) 277300 | Récessive | 19 | |||
| Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli | (en) 201250 | Récessive | 20 | |||
| Dysplasie acromésomélique type Grebe | (en) 200700 | Récessive | 20 | CDMP1 | ||
| Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson | (en) 201250 | Récessive | 20 | |||
| Dysplasie acromésomélique type Maroteaux | (en) 602875 | Récessive | 9 | NPR2 | ||
| Dysplasie artériohépatique | ||||||
| Dysplasie atriodigitale | ||||||
| Dysplasie campomélique | (en) 114290 | |||||
| Dysplasie chondroectodermique | ||||||
| Dysplasie cleido cranienne | ||||||
| Dysplasie cranio-fronto-nasale | (en) 304110 | X | ||||
| Dysplasie diaphysaire progressive | ||||||
| Dysplasie diastrophique | ||||||
| Dysplasie ectodermique anhidrotique fente labiale voir Rapp Hodgkin syndrome de |
||||||
| Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l'X | ||||||
| Dysplasie ectodermique ectrodactylie dystrophie maculaire voir Eem syndrome |
||||||
| Dysplasie ectodermique hidrotique voir Clouston, syndrome de |
||||||
| Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme dominante | (en) 129490 | Dominante | 2 | |||
| Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme récessive | (en) 224900 | |||||
| Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X voir Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X |
||||||
| Dysplasie ectodermique type Bartalos | (en) 305100 | X | ED1 | |||
| Dysplasie ectodermique type Margarita | (en) 225060 | Récessive | 11 | PVRL1 | ||
| Dysplasie épiphysaire multiple | (en) 132400 | Dominante | 19 | |||
| Dysplasie épiphysaire multiple dominante | ||||||
| Dysplasie épiphysaire multiple récessive | ||||||
| Dysplasie épiphysaire multiple-diabète précoce voir Wolcott-Rallison, syndrome de |
||||||
| Dysplasie frontométaphysaire | (en) 305620 | X | FLNA | |||
| Dysplasie gnathodiaphysaire | (en) 166260 | Dominante | 11 | |||
| Dysplasie immuno osseuse de Schimke | (en) 242900 | Récessive | 2 | SMARCAL1 voir (en) 606622 | ||
| Dysplasie létale type Greenberg | ||||||
| Dysplasie métaphysaire sans hypotrichose | (en) 250460 | Récessive | 9 | RMRP | ||
| Dysplasie osseuse néonatale type I | ||||||
| Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire | (en) 215150 | Récessive | 6 | COL11A2 | ||
| Dysplasie polyépiphysaire voir Dysplasie épiphysaire multiple |
||||||
| Dysplasie pseudoachondroplasique | ||||||
| Dysplasie rénale aplasie rétinienne voir Senior Loken syndrome de |
||||||
| Dysplasie septo-optique | (en) 182230 | 3 | HESX1 | |||
| Dysplasie spondyloépimétaphysaire | Nombreux chromosomes | |||||
| Dysplasie spondyloépiphysaire | Nombreux chromosomes | |||||
| Dysplasie spondyloépiphysaire arthropathie progressive voir Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile |
||||||
| Dysplasie spondyloépiphysaire pseudoachondroplasique | ||||||
| Dysplasie spondyloépiphysaire syndrome néphrotique voir Dysplasie immuno-osseuse de Schimke |
||||||
| Dysplasie spondylo-huméro-fémorale voir Atélostéogenèse type 1 |
||||||
| Dysplasie spondylo périphérique cubitus court | (en) 271700 | COL2A1 | ||||
| Dysplasie squelettique type San Diego | (en) 270230 | |||||
| Dysplasie thanatophore | (en) 273730 | |||||
| Dysplasie ventriculaire droite arythmogène | (en) 107970 (en) 600996 (en) 602086 (en) 602087 |
|||||
| Dysprothrombinémie voir Facteur II, déficit congénital en |
||||||
| Dyssegmentaire dysplasie type silverman handmaker | (en) 224410 | Récessive | 1 | HSPG2 | ||
| Dystonie dopa-sensible dominante | (en) 128230 | Dominante | 14 | GTP voir (en) 600225 | ||
| Dystonie dopa-sensible récessive | (en) 605407 | Récessive | 7 | TH voir (en) 121290 | ||
| Dystonie idiopathique familiale | (en) 128100 | Dominante | 9 | DYT1 | ||
| Dystonie musculaire déformante | ||||||
| Dystonie myoclonique | (en) 159900 | Dominante | ||||
| Dystonie-Parkinsonisme, liée à l'X | (en) 314250 | |||||
| Dystonie progressive avec fluctuation diurne voir Dystonie dopa-sensible |
||||||
| Dystrophie cristalline de Bietti voir Bietti, maladie de |
||||||
| Dystrophie des cônes et des bâtonnets | (en) 120970 | Dominante | 19 | CRX | ||
| Dystrophie des cônes, liée à l'X voir Achromatopsie incomplète, liée à l'X |
||||||
| Dystrophie musculaire autosomique récessive, liée à une épidermolyse bulleuse | (en) 226670 | Récessive | 8 | |||
| Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine | ||||||
| Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine | (en) 156225 | |||||
| Dystrophie musculaire congénitale, sans déficit en mérosine | (en) 602771 | Récessive | 1 | SEPN1 | ||
| Dystrophie musculaire congénitale, type 1C | (en) 606612 | |||||
| Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker | (en) 310200 | |||||
| Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, dominante | (en) 181350 | Dominante | 1 | |||
| Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée à l'X | (en) 301300 | |||||
| Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, récessive | (en) 604929 | Récessive | 1 | |||
| Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec atteinte cardiaque, type 1B, liée au 1 | (en) 159001 | Dominante | 1 | |||
| Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec déficit en cavéoline, type 1C | (en) 601047 | |||||
| Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5 | (en) 159000 | Dominante | 5 | |||
| Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en alpha-sarcoglycane voir Alpha-sarcoglycanopathie |
||||||
| Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en bêta-sarcoglycane voir Bêta-sarcoglycanopathie |
||||||
| Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en delta-sarcoglycane voir Delta-sarcoglycanopathie |
||||||
| Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en gamma-sarcoglycane voir Gamma-sarcoglycanopathie |
||||||
| Dystrophie musculaire des ceintures type 2A, type Erb | ||||||
| Dystrophie musculaire des ceintures type 2B, type Miyoshi, liée au chromosome 2 | (en) 253601 | Récessive | 2 | |||
| Dystrophie musculaire des ceintures type 2G | (en) 601954 | |||||
| Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite | (en) 254110 | Récessive | 9 | |||
| Dystrophie musculaire des ceintures type 2I | (en) 606596 | Récessive | 17 | |||
| Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) | ||||||
| Dystrophie musculaire oculo-pharyngée | (en) 164300 | Dominante | 14 | |||
| Dystrophie musculaire tibiale | (en) 600334 | Dominante | 2 | TTN | ||
| Dystrophie musculaire type Fukuyama | (en) 253800 | Récessive | 9 | FCMD | ||
| Dystrophie myotonique de Steinert | (en) 160900 | Dominante | 9 | DMPK (en) 605377 | ||
| Dystrophie myotonique proximale | | ||||||
| Dystrophie myotonique, type 1 | ||||||
| Dystrophie myotonique, type 2 | ||||||
| Dystrophie neuroaxonale tardive | ||||||
| Dystrophie rétinienne en nid d'abeille | (en) 126600 | Dominante | 2 | EFEMP1 | ||
| Dystrophie tachetée du pôle postérieur | (en) 169150 | Dominante | 6 | |||
| Dystrophie thrombocytaire hémorragipare | (en) 231200 | |||||
| Dystrophie vitelliforme | ||||||
| Dystrophinopathie voir Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker |
E
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
|---|---|---|---|---|---|
| Ectopie du cristallin forme familiale | (en) 129600 | Dominante | 15 | FBN1 | |
| Ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine voir EEC syndrome |
|||||
| Eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience voir Wiskott-Aldrich, syndrome de |
|||||
| Edimbourg syndrome | (en) 129850 | Dominante | |||
| EEC syndrome | (en) 604292 | Dominante | 3 | ||
| EEM syndrome | (en) 225280 | Récessive | 16 | CDH3 | |
| Ehlers-Danlos type arthrochalasique, syndrome d' | (en) 130060 | ||||
| Ehlers-Danlos type classique, syndrome d' | (en) 130000 | Dominante | 2-9 | ||
| Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique, syndrome d' | (en) 225400 | Récessive | 1 | ||
| Ehlers-Danlos type dermatosparaxis, syndrome d' | (en) 225410 | Récessive | 5 | ||
| Ehlers-Danlos type vasculaire, syndrome d' | (en) 130050 | Dominante | 2 | ||
| Electron Transfer Flavoprotéine, déficit voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des |
|||||
| Electron Transfer Flavoprotéine Ubiquinone Oxydoréductase, déficit en voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des |
|||||
| Elejalde, syndrome d' | (en) 256710 | Récessive | 15 | MYO5A (en) 160777 | |
| Elliptocytose héréditaire | (en) 130500 | ||||
| Ellis-Van Creveld, syndrome d' | (en) 225500 | Récessive | 4 | EVC | |
| Emerinopathie voir Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée à l'X |
|||||
| Encéphalite focale de Rasmussen | (en) 305915 | X | |||
| Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë voir Leigh, maladie de |
|||||
| Encéphalopathie éthylmalonique | (en) 602473 | Récessive | 19 | ETHE1 | |
| Encéphalopathie myoneurogastrointestinale | (en) 603441 | ||||
| Encéphalopathie spongiforme subaiguë type Gerstmann-Straussler | |||||
| Enchondromatose | (en) 166000 | 3 | |||
| Enolase, déficit en | |||||
| Enzyme bifonctionnelle, déficit en | (en) 261515 | Récessive | |||
| Enzyme branchante, déficit en voir Glycogénose type 4 |
|||||
| Enzyme débranchante, déficit en voir Glycogénose type 3 |
|||||
| Epidermolyse bulleuse dermolytique | (en) 131705 | ||||
| Épidermolyse bulleuse épidermolytique | |||||
| Epidermolyse bulleuse intraépidermique | (en) 131760 | ||||
| Epidermolyse bulleuse jonctionnelle bénigne | (en) 226650 | ||||
| Épidermolyse bulleuse jonctionnelle létale | (en) 226700 | Récessive | |||
| Épilepsie deterioration mentale type finnois | (en) 600143 | 8 | CLN8 | ||
| Épilepsie frontale à crises nocturnes type I | (en) 600513 | Dominante | 20q13.2-q13.3 | CHRNA4 | |
| Épilepsie frontale à crises nocturnes type III | (en) 605375 | Dominante | 1q21 | CHRNB2 | |
| Épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux voir MERRF syndrome |
|||||
| Épilepsie myoclonique avec 'ragged-red-fibers' voir MERRF syndrome |
|||||
| Épilepsie myoclonique juvénile | (en) 254770 | Récessive | 6 | EFHC1 | |
| Épilepsie myoclonique progressive type Unverricht-Lundborg | (en) 254800 | Récessive | 21 | CSTB | |
| Épilepsie myoclonique progressive type 2 | |||||
| Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson | (en) 607208 | Dominante | |||
| Épilepsie néonatale bénigne | (en) 121200 | Dominante | 20 | ||
| Épilepsie nordique | |||||
| Épilepsie partielle familiale autosomique dominante avec des signes auditifs | (en) 600512 | Dominante | 10 | ||
| Epstein, syndrome d' voir Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d' |
|||||
| Erdheim, maladie d' voir Dissection aortique familiale |
|||||
| Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse | (en) 113800 | ||||
| Érythrodermie desquamative de Leiner-Moussous | (en) 120900 | ||||
| Érythrokératodermie variable de Mendes da Costa | (en) 133200 | Dominante | |||
| Érythromelalgie primaire familiale | (en) 133020 | Dominante | 2 | SCN9A | |
| Esters du cholestérol, maladie de stockage en voir Lipase acide lysosomale, déficit en |
|||||
| Esthésioneuroblastome | (en) 133450 | ||||
| Ewing, sarcome d' | (en) 133450 | 22 | Translocation | ||
| Excès apparent de minéralocorticoïdes | (en) 218030 | ||||
| Exostoses multiples, maladie des | (en) 133700 | Dominante |
F
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
|---|---|---|---|---|---|
| Fabry, maladie de | (en) 301500 | ||||
| Faciès boudeur, syndrome du | (en) 273750 | Récessive | |||
| Facio-audio-symphalangisme voir Synostoses, multiples - brachydactylie |
|||||
| Facio-digito-génital syndrome, lié à l'X | |||||
| Facteur Hageman, déficit congénital en voir Facteur XII, déficit congénital en |
|||||
| Facteur II, déficit congénital en | (en) 176930 | Récessive | 11 | ||
| Facteur X, déficit congénital en | (en) 227600 | ||||
| Facteurs V et VIII, déficit combiné en | (en) 227300 | Récessive | |||
| Facteur V, déficit congénital en | (en) 227400 | ||||
| Facteur VII, déficit congénital en | (en) 227500 | ||||
| Facteur X, déficit congénital en | (en) 227600 | ||||
| Facteur XI, déficit congénital en | (en) 264900 | Dominante | |||
| Facteur XII, déficit congénital en | (en) 234000 | ||||
| Facteur XIII, déficit congénital en | Récessive | ||||
| Fanconi, pancytopénie de voir Anémie de Fanconi |
|||||
| Fanconi, rénal, avec néphrocalcinose et calculs rénaux, syndrome de voir Dent, maladie de |
|||||
| Fara Chlupackova syndrome de voir Oto facio cervical syndrome |
|||||
| Farber, maladie de | (en) 228000 | Récessive | |||
| FAS, déficit en | |||||
| Favisme | |||||
| Fechtner, syndrome de | (en) 153640 | ||||
| Feingold, syndrome de | |||||
| Féminisation testiculaire, syndrome de | |||||
| Fente labiopalatine-fistules de la lèvre inférieure | |||||
| Ferrocalcinose cérébrovasculaire | |||||
| FG syndrome | |||||
| Fibres musculaires disproportion congénitale | (en) 255310 | ||||
| Fibrillation ventriculaire idiopathique | |||||
| Fibrinogène, déficit congénital en | (en) 202400 | ||||
| Fibrofolliculome avec trichodiscome et acrochordons | |||||
| Fibromatose agressive voir Tumeur desmoïde |
|||||
| Fibromatose gingivale à transmission dominant | (en) 135300 | ||||
| Fibromatose hyaline juvénile | (en) 228600 | Récessive | 4 | ||
| Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs | (en) 135700 | ||||
| Fibrose hépatique kystes rénaux retard mental | (en) 213010 | ||||
| Fibrose kystique du pancréas | |||||
| Fièvre méditerranéenne familiale | (en) 249100 | Récessive | 16 | MEFV (en) 608107 | |
| Fièvre récurrente avec hyper-IgD | (en) 251170 | ||||
| Fish-odor syndrome voir Triméthylaminurie |
|||||
| Fœtus Arlequin, syndrome du voir Ichtyose congénitale type fœtus Arlequin |
|||||
| Fountain syndrome de voir Surdité dysplasie squelettique lèvre anomalie |
|||||
| Franceschetti-Klein, syndrome de | |||||
| Fraser, syndrome de | (en) 219000 | ||||
| Fra-X syndrome | |||||
| Friedreich, ataxie de | |||||
| Fructokinase, déficit en voir Fructosurie essentielle |
|||||
| Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en | (en) 229700 | Récessive | |||
| Fructose-1-phosphate aldolase, déficit héréditaire en voir Fructose, intolérance au |
|||||
| Fructose, intolérance au | (en) 229600 | ||||
| Fructosémie congénitale voir Fructose, intolérance au |
|||||
| Fructosurie essentielle | (en) 229600 | ||||
| FSH, déficit isolé en | (en) 136530 | ||||
| Fucosidose | (en) 230000 | ||||
| Fukuda Miyanomae Nakata, syndrome de | (en) 248370 | ||||
| Fumarase, déficit en | (en) 136850 | ||||
| Fumaryl acétoacétase, déficit en | |||||
| Fundus albipunctatus voir Rétinite ponctuée albescente |
|||||
| Fundus flavimaculatus |
G
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
|---|---|---|---|---|---|
| G6PD, déficit en voir Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en |
|||||
| Gaba transaminase deficit en voir Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en |
|||||
| Galactocérébrosidase, déficit en | |||||
| Galactosamine-6-sulfatase, déficit en voir Mucopolysaccharidose type 4 |
|||||
| Galactosémie | (en) 230400 | Récessive | 9 | ||
| Galactosialidose | (en) 256540 | Récessive | 20 | ||
| Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en | (en) 137150 | Récessive | 16 | ||
| Gamma-cystathionase, déficit en voir Cystathioninurie |
|||||
| Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en | (en) 230450 | Récessive | 6 | ||
| Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit en | (en) 231950 | Récessive | 22 | ||
| Gamma-sarcoglycanopathie | (en) 253700 | Récessive | 13 | ||
| GAMT, déficit en voir Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en |
|||||
| Gangliosidose à GM1 | (en) 230500 (en) 230600 (en) 230650 |
Récessive | 3 | ||
| Gangliosidose à GM2, variant O voir Sandhoff, maladie de |
|||||
| Gardner syndrome de voir Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante |
|||||
| Gaucher-like, maladie de voir pseudo-Gaucher |
|||||
| Gaucher, maladie de | (en) 230800 | Récessive | 1 | ||
| Gélineau, maladie de | (en) 161400 | Dominante | 17 - 17 | ||
| Génodermatose scléroatrophiante kératodermique des extrémités de Huriez | (en) 181600 | Dominante | 4 | ||
| Gerstmann-Straussler-Scheinker, syndrome de | (en) 137440 | 20 | |||
| Gigantisme cérébral | |||||
| Gigantisme cerebral type Nevo voir Nevo, syndrome de |
|||||
| Gigantisme partiel-hémihypertrophie-macrocéphalie | (en) 176920 | ||||
| Gilbert, syndrome de | (en) 143500 | Récessive | 2 | ||
| Gilles de la Tourette, maladie de | |||||
| Gitelman, syndrome de | (en) 263800 | Récessive | 16 | NCC | |
| Glaucome congénital de Peters | Récessive | ||||
| Glaucome héréditaire | Nombreux chromosomes en cause | ||||
| Glaucome par iridogoniodysgénésie voir Iridogoniodysgénésie, forme dominante |
|||||
| Glioblastome | (en) 137800 | ||||
| Glomérulosclérose segmentaire focale | (en) 603278 | 18 | |||
| Glucocérébrosidase, déficit en | |||||
| Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en | (en) 202200 | Récessive | 18 | ||
| Glucose-6-phosphatase, déficit en | (en) 232200 (en) 232220 (en) 232240 |
||||
| Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en | (en) 305900 | ||||
| Glucose-6-phosphate translocase, déficit en | |||||
| Glucose-galactose, malabsorption du | (en) 182380 | ||||
| Glut 2 déficit en en voir Glycogenose de Bickel Fanconi |
|||||
| Glutamate-cystéine ligase, déficit en voir Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en |
|||||
| Glutamate formiminotransférase, déficit en Acidurie formiminoglutamique |
|||||
| Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en | (en) 231670 | ||||
| Glutaryl-CoA oxydase, déficit en | (en) 231690 | ||||
| Glutathion synthétase, déficit en voir Acidurie pyroglutamique |
|||||
| Glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogénase, déficit en | (en) 138400 | ||||
| Glycérol-kinase, déficit en voir Hyperglycérolémie |
|||||
| Glycinémie avec cétose voir Acidémie propionique |
|||||
| Glycine synthase, déficit en | |||||
| Glycogène synthase hépatique, déficit en voir Glycogénose type 0 |
|||||
| Glycogénose de Bickel Fanconi | (en) 227810 | Récessive | 3 | ||
| Glycogénose due au déficit en LAMP-2 | (en) 300257 | X | |||
| Glycogénose hépatorénale | |||||
| Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale voir Glycogénose due au déficit en LAMP-2 |
|||||
| Glycogénose type 0 | (en) 240600 | Récessive | 12 | ||
| Glycogénose type 1 | (en) 232200 | Récessive | 17 | ||
| Glycogénose type 2 | (en) 232300 | ||||
| Glycogénose type 3 | (en) 232400 | Récessive | 1 | ||
| Glycogénose type 4 | (en) 232500 | Récessive | 3 | ||
| Glycogénose type 5 | (en) 232600 | ||||
| Glycogénose type 6A, , par déficit en phosphorylase kinase hépatique | (en) 306000 | Récessive liée à l'X | X | ||
| Glycogénose type 6A, , par déficit en phosphorylase hépatique | (en) 232700 | Récessive | 14 | ||
| Glycogénose type 7 | (en) 232800 | Récessive | 12 | ||
| Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des | (en) 212065 | Récessive | 16 | ||
| Goitre-surdité | |||||
| Golabi-Rosen, syndrome de | |||||
| Goldberg, syndrome de voir Galactosialidose |
|||||
| Goldmann-Favre, syndrome de | (en) 268100 | Récessive | 15 | NR2E3 voir(en) 604485 | |
| Gorlin, syndrome de | (en) 109400 | Dominante | 9 | ||
| GRACILE, syndrome | (en) 603358 (en) 603647 |
2 | BCS1L | ||
| Granulations laryngees et oculaires chez les enfants indiens voir Logic syndrome |
|||||
| Granulomatose chronique | (en) 306400 | Récessive lièe à l'X | X | ||
| Gräsbeck-Imerslund, maladie de | récessive | ||||
| Gregersen Petersen syndrome | (en) 186570 | Dominante | 17 | ||
| Greig, syndrome de | |||||
| Griscelli, maladie de | (en) 214450 | ||||
| GTP cyclohydrolase, déficit en | (en) 233910 | Récessive | 14 | ||
| Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en | (en) 601240 | ||||
| Guillain-Barré, syndrome de | (en) 139393 | ||||
| Gusher, syndrome de | (en) 304400 |
H
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
|---|---|---|---|---|---|
| Haas Chir Robinson syndrome de | |||||
| Hailey-Hailey, maladie de voir Pemphigus bénin chronique familial |
|||||
| HAIRAN syndrome | |||||
| Hallervorden-Spatz, maladie de | |||||
| Hamartoblastome hypothalamique-polydactylie | |||||
| Hamartomes multiples voir Cowden, syndrome de |
|||||
| HARD syndrome (Hydrocéphalie - agyrie - dysplasie rétinienne) | |||||
| Hartnup, syndrome de | (en) 234500 | ||||
| Haspelagh Fryns Muelenaere syndrome de voir Pterygium retard mental dysmorphie faciale |
|||||
| Hawkinsinurie | (en) 140350 | ||||
| Hay Wells syndrome voir Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine |
|||||
| Helmerhorst Heaton Crossen syndrome de voir Thrombocytopénie cassures chromosomiques |
|||||
| Hémangiectasie hypertrophique voir Parkes-Weber, syndrome de |
|||||
| HEM dysplasie | |||||
| Héméralopie congénitale essentielle voir Cécité nocturne congénitale stationnaire |
|||||
| Hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et anomalies des membres | |||||
| Hémiplégie alternante du nourrisson | (en) 104290 | Dominante | 1 | ||
| Hémochromatose familiale par mutation du gène HFE | |||||
| Hémoglobinose C | |||||
| Hémoglobinose E | |||||
| Hémoglobinurie paroxystique nocturne | (en) 311770 | ||||
| Hémolytique et urémique syndrome, forme atypique | (en) 235400 | ||||
| Hémophilie A | (en) 306700 | ||||
| Hémophilie B | (en) 306900 | ||||
| Héparane sulfamidase, déficit en | |||||
| Hépatocarcinome | (en) 114550 | ||||
| Hérédopathie ataxique polynévritique voir Refsum, maladie de |
|||||
| Hermaphrodisme vrai | |||||
| Hermansky-Pudlak, syndrome de | |||||
| Hernie diaphragmatique - omphalocèle - agénésie du corps calleux | |||||
| Hétéroplasie osseuse progressive voir Ossification ectopique familiale |
|||||
| Hétérotaxie liée à l'X | (en) 306955 | Récessive | X | ZIC3 voir (en) 300265 | |
| Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X | (en) 30049 | Dominante liée à l'X | X | ZIC3 voir (en) 300265 | |
| Hexosaminidase A, déficit en |
|||||
| Hexosaminidases A et B, déficit en voir Sandhoff, maladie de |
|||||
| Hirschsprung, maladie de - retard mental | (en) 235730 | ||||
| Histidase, déficit en voir Histidinémie |
|||||
| Histidinémie | (en) 235800 | Récessive | 12 | ||
| Holmes Spencer Borden syndrome de voir Phocomèlie contractures pouces absents |
|||||
| Holoprosencéphalie | |||||
| Holoprosencéphalie délétion 2p | (en) 157170 | ||||
| Holt-Oram, syndrome de | 12 | ||||
| Homme XX, syndrome | |||||
| Homocystinurie | (en) 236200 | Récessive | |||
| Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E) | (en) 236270 | Récessive | 5 | MTRR | |
| Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G) | (en) 250940 | Récessive | 1 | MTR | |
| Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR | (en) 236250 | ||||
| Homogentisicase, déficit en | |||||
| Hormone hypophysaire, déficit multiple en | (en) 606606 | ||||
| Hoyeraal syndrome de voir Thrombocytopènie hypoplasie cérébelleuse petite taille |
|||||
| Hunter, maladie de | |||||
| Huntington, maladie de | |||||
| Hurler, maladie de | |||||
| Hurler, pseudopolydystrophie de voir Mucolipidose type 3 |
|||||
| Hutchinson-Gilford, syndrome de | |||||
| Hyalinose cutanéomuqueuse voir Protéinose lipoïde |
|||||
| Hyalinose systémique létale petite taille | (en) 236490 | Récessive | |||
| Hydrocéphalie dysplasie costovertébrale Sprengel anomalie de | (en) 109400 | Dominante | 9 | ||
| Hydrocephalie fente palatine raideur articulaire voir Aase Smith syndrome d |
|||||
| Hydrocéphalie liée à l'X | (en) 307000 | X | L1CAM (en) 308840 | ||
| Hydrolethalus syndrome | (en) 236680 | ||||
| Hydrométrocolpos polydactylie | |||||
| Hyperaldostéronisme familial type 1 | (en) 103900 | Dominante | |||
| Hyperaldostéronisme familial type 2 | |||||
| Hyperandrogénie-insulino-résistance-acanthosis nigricans voir HAIRAN syndrome |
|||||
| Hyperbilirubinémie type 1 voir Gilbert, syndrome de |
|||||
| Hyperbilirubinémie type 2 voir Dubin-Johnson, syndrome de |
|||||
| Hypercalcémie familiale bénigne voir Hypercalcémie hypocalciurique familiale |
|||||
| Hypercalcémie hypocalciurique familiale | (en) 145980 | Dominante | 3 | ||
| Hypercalciurie idiopathique | (en) 143870 | Dominante | 1 | ||
| Hypercholestérolémie familiale | (en) 143890 | ||||
| Hypercholestérolémie par défaut du récepteur LDL voir Hypercholestérolémie familiale |
|||||
| Hypercholestérolémie par mutation Arg3500 de l'Apo B-100 voir Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en |
|||||
| Hyperchylomicronémie familiale | |||||
| Hyperekplexie | |||||
| Hyperglycérolémie | (en) 307030 | ||||
| Hyperglycinémie sans cétose | (en) 238300 | ||||
| Hyper-IgD, syndrome voir Fièvre récurrente avec hyper-IgD |
|||||
| Hyper-IgM syndrome, lié à l'X | (en) 308230 | ||||
| Hyper-IgM syndrome, type autosomique récessif | (en) 605258 | ||||
| Hyperimidodipeptidurie voir Prolidase, déficit en |
|||||
| Hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique voir Fièvre récurrente avec hyper-IgD |
|||||
| Hyperinsulinisme congénital de l'enfant | (en) 256450 | ||||
| Hyperinsulinisme et hyperammoniémie, syndrome d' | (en) 606762 | ||||
| Hyperkaliémie - hypertension, type Gordon voir Pseudohypoaldostéronisme type 2 |
|||||
| Hyperkératose épidermolytique voir Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse |
|||||
| Hyperkératose palmoplantaire acanthokératolytique voir Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique |
|||||
| Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique | (en) 144200 | ||||
| Hyperkératose palmo plantaire surdité | (en) 148350 | ||||
| Hyperlipoprotéinémie type 1 et type 5 | (en) 238600 | ||||
| Hyperlipoprotéinémie type 3 | (en) 107741 | ||||
| Hyperlysinémie | (en) 238700 | ||||
| Hyperornithinémie | (en) 258870 | ||||
| Hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie voir Triple H (HHH) syndrome |
|||||
| Hyperostose corticale déformante juvénile voir Paget, maladie de, forme juvénile |
|||||
| Hyperostose corticale infantile voir Caffey, maladie de |
|||||
| Hyperostose corticale syndactylie | |||||
| Hyperostose endostéale type Worth voir Ostéosclérose type Worth autosomique dominante |
|||||
| Hyperoxalurie | (en) 259900 (en) 260000 |
||||
| Hyperparathyroïdie familiale primitive | (en) 145000 | ||||
| Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale | (en) 239200 | ||||
| Hyperphénylalaninémie liée au déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase voir 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase, déficit en |
|||||
| Hyperphénylalaninémie liée au déficit en déhydratase voir Déhydratase, déficit en |
|||||
| Hyperphénylalaninémie liée au déficit en dihydroptéridine réductase voir Dihydroptéridine réductase, déficit en |
|||||
| Hyperphénylalaninémie liée au déficit en GTP cyclohydrolase voir GTP cyclohydrolase, déficit en |
|||||
| Hyperphénylalaninémie liée au déficit en pterin-4-alpha-carbinolamine déhydratase voir Déhydratase, déficit en |
|||||
| Hyperplasie congénitale des surrénales | |||||
| Hyperprolinémie | (en) 239500 | ||||
| Hypertension artérielle essentielle | (en) 145500 | ||||
| Hypertension artérielle familiale voir Hypertension artérielle essentielle |
|||||
| Hypertension artérielle pulmonaire primitive | (en) 178600 | ||||
| Hypertension hyperkaliémique voir Pseudohypoaldostéronisme type 2 |
|||||
| Hypertension hypokaliémique familiale voir Liddle, syndrome de |
|||||
| Hypertension hypokaliémique, récessive voir Excès apparent de minéralocorticoïdes |
|||||
| Hypertension sensible à la dexaméthasone voir Hyperaldostéronisme familial type 1 |
|||||
| Hypertension sensible aux glucocorticoïdes voir Hyperaldostéronisme familial type 1 |
|||||
| Hyperthermie maligne | |||||
| Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH | (en) 275200 (en) 603373 |
12 | TSHR | ||
| Hypertryptophanémie familiale | (en) 600626 | ||||
| Hypoaldostéronisme congénital | (en) 203400 | ||||
| Hypoalphalipoprotéinémie familiale | (en) 107680 | ||||
| Hypobêtalipoprotéinémie familiale | Dominante | ||||
| Hypocalcémie autosomique dominante | (en) 146200 | ||||
| Hypochondroplasie | (en) 146000 | ||||
| Hypodontie | |||||
| Hypodontie dysgénésie unguéale | (en) 189500 | Dominante | 4 | MSX1 | |
| Hypogonadisme cardiomyopathie | (en) 212112 | ||||
| Hypogonadisme hypogonadotrophique | (en) 146110 | ||||
| Hypogonadisme hypogonadotrophique par mutation du récepteur de la gonadolibérine, GnRH | (en) 138850 | ||||
| Hypogonadisme hypogonadotropique-anosmie voir Kallmann, syndrome de |
|||||
| Hypogonadisme lié à l'X gynécomastie retard mental voir Vasquez Hurst Sotos syndrome de |
|||||
| Hypogonadisme rétinite pigmentaire | (en) 209900 | ||||
| Hypomagnésémie avec hypocalciurie | (en) 154020 | ||||
| Hypomagnésémie avec normocalciurie | (en) 248250 | ||||
| Hypomagnésémie hypercalciurie familiale | (en) 248250 | ||||
| Hypomagnésémie intestinale avec hypocalcémie secondaire voir Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium |
|||||
| Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium | (en) 602014 | ||||
| Hypomélanose de Ito | (en) 146150 | ||||
| Hypoparathyroïdie-retard mental-dysmorphie voir Sanjad-Sakati, syndrome de |
|||||
| Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie | Dominante | 10 | GATA3 | ||
| Hypoparathyroidisme familial isolé | (en) 146200 | ||||
| Hypoparathyroidisme lié à l'X | (en) 307700 | ||||
| Hypophosphatasie | (en) 146300 | ||||
| Hypopigmentation-surdité voir Tietz, syndrome de |
|||||
| Hypopituitarisme familial | (en) 262600 | Récessive | 9 | ||
| Hypoplasie cartilage-cheveux | |||||
| Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l'X | (en) 300200 | ||||
| Hypoplasie des cellules de Leydig voir Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH |
|||||
| Hypoplasie du cœur gauche | (en) 241550 | ||||
| Hypoplasie du péroné et du cubitus - brachydactylie | |||||
| Hypoplasie fovéale cataracte pré sénile | (en) 136520 | ||||
| Hypoproconvertinémie voir Facteur VII, déficit congénital en |
|||||
| Hypoprothrombinémie voir Facteur II, déficit congénital en |
|||||
| Hypospadias, forme familiale | (en) 146450 | ||||
| Hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal voir Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 |
|||||
| Hypotélorisme fente palatine hypospadias voir Krieble Bixler syndrome de |
|||||
| Hypothyroïdie congénitale | (en) 188540 | ||||
| Hypothyroïdie - fente palatine voir Bamforth, syndrome de |
|||||
| Hypotrichose congénitale miliaire | (en) 146530 | ||||
| Hypotrichose simple | (en) 146520 | ||||
| Hypoventilation alvéolaire centrale congénitale | |||||
| Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, déficit en |
I
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
|---|---|---|---|---|---|
| IBIDS syndrome | (en) 601675 | Récessive | 6-19 | ||
| ICF syndrome | (en) 242860 | Récessive | 20 | DNMT3B (en) 602900 | |
| Ichtyose avec trichothiodystrophie voir IBIDS syndrome |
|||||
| Ichtyose bulleuse de Siemens | (en) 146800 | Dominante | 12 | KRT2E (en) 600194 | |
| Ichtyose congénitale, autosomique récessive voir Erythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche |
|||||
| Ichtyose congénitale type bébé collodion | (en) 242300 | Récessive | 14 | ||
| Ichtyose congénitale type fœtus Arlequin | (en) 242500 | Récessive | 2 | ||
| Ichtyose de Curth-Macklin | (en) 146590 | Dominante | 12 | KRT1 (en) 139350 | |
| Ichtyose exfoliative voir Ichtyose bulleuse de Siemens |
|||||
| Ichtyose lamellaire voir Erythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche |
|||||
| Ichtyose liée à l'X | (en) 308100 | Récessive | X | Délétion | |
| Iduronate 2-sulfatase, déficit en voir Mucopolysaccharidose type 2 |
|||||
| IGDA syndrome voir Iridogoniodysgénésie, forme dominante |
|||||
| Immotilité ciliaire, type Kartagener voir Kartagener, syndrome de |
|||||
| Incisive centrale supérieure unique | (en) 147250 | Dominante | 7 | ||
| Incontinentia pigmenti | (en) 308300 (en) 308310 |
||||
| Incontinentia pigmenti achromians voir Hypomélanose de Ito |
|||||
| Inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène, déficit congénital en | (en) 173360 | Dominante | 7 | ||
| Insensibilité à la douleur avec anhydrose voir Neuropathie sensitive et autonomique type 4 |
|||||
| Insomnie fatale familiale | (en) 600072 | Dominante | 20 | PRNP | |
| Instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie | |||||
| Insuffisance antéhypophysaire d'origine génétique | (en) 173110 (en) 262600 |
3 | |||
| Insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1 | (en) 601538 | ||||
| Insulino-résistance type A-acanthosis nigricans voir HAIRAN syndrome |
|||||
| Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie | (en) 222700 | Récessive | 14 | SLC7A7 (en) 603593 | |
| Iridogoniodysgénésie, forme dominante | (en) 137600 | Dominante | 4 | PITX2 (en) 601452 | |
| Isaacs Mertens syndrome de voir Activite continue de la fibre musculaire |
|||||
| Isochromosome 12p surnuméraire voir Tétrasomie 12p | |||||
| Isochromosome 18p voir Tétrasomie 18p |
|||||
| Isovaléryl-CoA déshydrogénase, déficit en voir Acidémie isovalérique |
J
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
|---|---|---|---|---|---|
| Jabs Houk Bias syndrome de voir Synovite uveite neuropathie cranienne |
|||||
| Jackson-Weiss, syndrome de | (en) 123150 | ||||
| Jacobsen, syndrome de | (en) 147791 | 11 | Délétion | ||
| Jacobs syndrome de voir Pericardite arthrite camptodactylie |
|||||
| Jadassohn-Lewandowsky, syndrome de | |||||
| Jaunisse hyperbilirubinemique neonatale transitoire | (en) 237900 | ||||
| Jensen syndrome de voir Surdite atrophie optique demence |
|||||
| Jervell et Lange-Nielsen, syndrome de | |||||
| Joubert-Boltshauser, syndrome de | (en) 213300 | ||||
| Juberg-Marsidi, syndrome de | (en) 309590 | X | XH2 voir(en) 300032 |
K
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Kahler, maladie de voir Myélome multiple |
||||||
| Kallmann, syndrome de | (en) 147950 (en) 244200 (en) 308700 |
|||||
| Kartagener, syndrome de | (en) 244400 | |||||
| Kearns-Sayre, syndrome de | (en) 530000 | |||||
| Kennedy, maladie de | X | X | Expansion du triplet CAG plus de 38 fois | |||
| Kenny syndrome de voir Kenny Caffey syndrome de |
||||||
| Kenny Caffey syndrome de | (en) 244460 | |||||
| Kératite héréditaire | (en) 148190 | |||||
| Kératodermie aïnhumoïde et mutilante | (en) 124500 (en) 604117 |
|||||
| Kératodermie palmoplantaire avec cardiomyopathie arythmogène | ||||||
| Kératodermie palmoplantaire épidermolytique, type Vorner voir Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique |
||||||
| Kératodermie palmoplantaire-périodontopathie voir Papillon-Lefèvre, syndrome de |
||||||
| Kératodermie palmoplantaire periodontopathie onychogrypose | (en) 245010 | |||||
| KID syndrome | (en) 148210 | |||||
| Kininogène de haut poids moléculaire, déficit congénital en | (en) 228960 | |||||
| 'Kinky hair' syndrome | ||||||
| Klein-Waardenburg, syndrome de voir Waardenburg type 3, syndrome de |
||||||
| Klinefelter, syndrome de | ||||||
| Klippel Trenaunay Weber syndrome de | (en) 149000 | |||||
| Kniest, dysplasie de | (en) 156550 | |||||
| Knobloch Layer syndrome de voir Décollement de la rétine encephalocèle occipital |
||||||
| Kok maladie de | ||||||
| Koolen-De Vries, syndrome de
Microdélétion 17q21.31 Monosomie 17q21.31 |
Autosomique dominante | 17 | Microdélétion 17q21.31 | C17orf69, CRHR1, IMP5, MAPT, STH et KIAA1267 | ||
| Kostmann, syndrome de | (en) 202700 | Récessive | ||||
| Kowarski, syndrome de voir Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance |
||||||
| Krabbe, maladie de | (en) 245200 | |||||
| Krieble Bixler syndrome de | (en) 164220 | |||||
| Kugelberg-Welander, maladie de voir Amyotrophie spinale |
(en) 158600 | Récessive | 5 | |||
| Kuster Majewski Hammerstein syndrome de voir Alopécie degenerescence maculaire petite taille |
||||||
| Kystes sebaces multiples | (en) 184500 | |||||
| Kystique de la médullaire autosomique dominante, maladie | (en) 174000 (en) 603860 |
16 | ||||
| Kystique de la médullaire, autosomique récessive, maladie voir Néphronophtise autosomique récessive |
L
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
|---|---|---|---|---|---|
| Lactate déshydrogénase musculaire, déficit en | (en) 150000 | ||||
| Lafora, maladie de | (en) 254780 | Récessive | 6 | ||
| Landing, maladie de voir Gangliosidose à GM1 |
|||||
| Landouzy-Dejerine, myopathie de | |||||
| Langer-Giedion, syndrome de | (en) 150230 | Dominante | 8 | ||
| Larsen, syndrome de | (en) 150250 | Dominante | 3 | FLNB | |
| Laryngo onycho cutane syndrome voir Logic syndrome |
|||||
| Lathostérolose | (en) 607330 | Récessive | 11 | SC5DL (en) 602286 | |
| LCAT, déficit en | (en) 136120 | Dominante | 16 | LCAT (en) 60667 | |
| LCHAD, déficit en voir 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, déficit en |
|||||
| Leber, amaurose congénitale de | |||||
| Leber, neuropathie optique héréditaire de | |||||
| Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase, déficit en voir LCAT, déficit en |
|||||
| Lehman syndrome de voir Duplication Xq13.1 q21.1 |
|||||
| Leigh à hérédité maternelle, syndrome de voir NARP syndrome |
|||||
| Leigh, maladie de | (en) 256000 | ||||
| Léiomyomatose familiale et cancer du rein | (en) 150800 | Dominante | 1 | ||
| Lenègre, maladie de voir Trouble de conduction cardiaque familial |
|||||
| Lentiginose cardiomyopathique voir LEOPARD syndrome |
|||||
| LEOPARD syndrome | (en) 151100 | Dominante | 12 | ||
| Lepréchaunisme | (en) 246200 | Récessive | 19 | ||
| Leri-Weill, syndrome de | |||||
| Lesch-Nyhan, syndrome de | |||||
| Leucémie myéloïde chronique | (en) 608232 | 22 | |||
| Leucinose | (en) 248600 | Récessive | 7-19 | ||
| Leucodystrophie à cellules globoïdes | |||||
| Leucodystrophie mégalencéphalique voir Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique |
|||||
| Leucodystrophie métachromatique | (en) 250100 | 22 | |||
| Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche voir CACH syndrome |
|||||
| Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sub-corticaux voir Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique |
|||||
| Levine-Critchley, syndrome de | |||||
| Liddle, syndrome de | (en) 177200 | 16 | |||
| Li-Fraumeni, syndrome de | (en) 151623 | Dominante | |||
| Lindsay-Burn, syndrome de voir Retard mental lié à l'X - psychose - macroorchidisme |
|||||
| Lipase acide lysosomale, déficit en | (en) 278000 | ||||
| Lipidose avec surcharge en triglycérides voir Myopathie à surcharge lipidique multisystémique |
|||||
| Lipodystrophie partielle familiale de Dunningan | (en) 151660 | ||||
| Lipodystrophie type Berardinelli | (en) 269700 | Récessive | 11 | ||
| Lipomatose du pancréas, congénitale voir Shwachman-Diamond, syndrome de |
|||||
| Lipoprotéine lipase, déficit en | |||||
| Lissencéphalie, liée au chromosome 17 | |||||
| Lissencéphalie pavimenteuse | |||||
| Lissencéphalie type 1, due aux anomalies de LIS 1 | (en) 247200 | ||||
| Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX) | (en) 607432 | ||||
| Lissencéphalie, type 1, liée à l'X voir Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX) |
|||||
| Lissencéphalie type 1, liée à l'X, avec agénésie du corps calleux | (en) 300067 (en) 300215 |
||||
| Lissencéphalie type 2 | |||||
| Lithiase xanthique voir Xanthinurie |
|||||
| Lobstein, maladie de | |||||
| Loeys-Dietz, syndrome de | (en) 609192 | Dominante | |||
| Logic syndrome | (en) 245660 | Récessive | 18 | ||
| Lou-Gehrig, maladie de | |||||
| Louis-Bar, syndrome de | (en) 208900 | Récessive | 11 | ||
| Lowe, syndrome de | (en) 309000 | X | OCRL1 (en) 300535 | ||
| Lucey Driscoll syndrome voir Jaunisse hyperbilirubinémique néonatale transitoire |
|||||
| Lupus érythémateux disséminé voir Lupus érythémateux systémique |
|||||
| Lupus érythémateux systémique | (en) 152700 | ||||
| Lymphocytes dénudés, syndrome des voir Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des |
|||||
| Lymphœdème congénital primaire | (en) 153100 (en) 153200 |
||||
| Lymphœdème-distichiasis, syndrome | (en) 153400 | Dominante | 16 | ||
| Lymphœdème ptosis | (en) 153000 | Dominante | 16 | ||
| Lymphohistiocytose familiale | |||||
| Lymphome à petites cellules non clivées voir Lymphome de Burkitt |
|||||
| Lymphome de Burkitt | (en) 113970 | ||||
| Lymphome folliculaire | (en) 151430 | ||||
| Lymphoprolifératif avec auto-immunité, syndrome | (en) 601859 (en) 603909 |
||||
| Lymphoproliférative, liée à l'X, maladie | (en) 308240 | ||||
| Lysine alpha-cétoglutarate réductase, déficit en voir Hyperlysinémie |
M
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Maffucci, syndrome de voir Enchondromatose |
||||||
| Main pied utérus, syndrome | (en) 140000 | Dominante | 7 | HOXA13 (en) 142959 | ||
| Mains et pieds fendus | (en) 600095 (en) 605289 |
10-3 | ||||
| Malformation cardiaque conotroncale | (en) 217095 | 2-22 | ||||
| Malformation caverneuse cérébrale | ||||||
| Malformations veineuses familiales | (en) 600195 | 9 | ||||
| Malonyl-CoA décarboxylase, déficit en voir Acidurie malonique |
||||||
| Malouf, syndrome de voir Hypogonadisme cardiomyopathie |
||||||
| Maltase acide, déficit en | ||||||
| Mandibulo acrale, dysplasie | (en) 248370 | 1 | ||||
| Marchiafava-Micheli, maladie de voir Hémoglobinurie paroxystique nocturne |
||||||
| Marfan, syndrome de | (en) 154700 (en) 154705 |
15-3 | ||||
| Markel Vikkula Mulliken, syndrome de voir Malformations veineuses familiales |
||||||
| Maroteaux-Lamy, maladie de voir Mucopolysaccharidose type 6 |
||||||
| Marshall, syndrome de | (en) 154780 | Dominante | 1 | |||
| MASA syndrome | (en) 303350 | X | ||||
| MASS syndrome | (en) 604308 | Dominante | 15 | |||
| MAT, déficit en voir Bêta-cétothiolase, déficit en |
||||||
| MCAD, déficit en voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en |
||||||
| Mc Ardle, maladie de | ||||||
| McCune-Albright, syndrome de | (en) 174800 | 20 | ||||
| Mckusick Kaufman, syndrome de | (en) 236700 | Récessive | 20 | |||
| McLeod, syndrome de | (en) 314250 | |||||
| MEB (Muscle-Eye-Brain), syndrome | ||||||
| Médianécrose kystique de l'aorte voir Dissection aortique familiale |
||||||
| Médulloblastome | (en) 155255 | 1-10-17 | ||||
| Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique | (en) 604004 | |||||
| Mélanome-cancer pancréatique, syndrome | (en) 606719 | 9 | ||||
| Mélanome malin cutané familial | (en) 155600 (en) 155601 |
1-9 | ||||
| MELAS syndrome | (en) 540000 | |||||
| Melnick-Needles, syndrome de | (en) 309350 | |||||
| Melorhéostose | (en) 155950 | 12 | ||||
| Menière, maladie de | (en) 156000 | Dominante | 14 | |||
| Menkès, syndrome de | (en) 309400 | X | ||||
| MERRF syndrome | (en) 545000 | |||||
| Méthémoglobinémie congénitale récessive | (en) 250800 | Récessive | 22 | |||
| Méthyl-cobalamine (cbl E), déficit en voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E) |
||||||
| Méthyl-cobalamine (cbl G), déficit en voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G) |
||||||
| Méthylènetétrahydrofolate réductase, déficit en voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR |
||||||
| Méthylmalonyl-coenzyme A mutase, déficit en voir Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro |
||||||
| Mévalonate kinase, déficit en voir Acidurie mévalonique |
||||||
| Micrencephalie hypoplasie olivopontocerebelleuse | (en) 225753 | |||||
| Microcephalia vera et microcéphalie avec modèle gyral simplifié | (en) 251200 -(en) 608393 (en) 607196 -(en) 604804 (en) 604321 -(en) 604317 |
1-13 15-17-19 |
||||
| Microcéphalie hypogonadisme hypergonadotropique petite taille voir Mikati Najjar Sahli, syndrome de |
||||||
| Microcéphalie-immunodéficience-lymphoréticulome | ||||||
| Microcéphalie - oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (MODED) voir Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED) |
||||||
| Microcéphalie - retard mental - fistule trachéo-œsophagienne voir Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED) |
||||||
| Microcéphalie retard mental spasticité épilepsie | (en) 309580 | X | ||||
| Microdélétion 22q11 | Dominante | 22 | ||||
| Microgastrie anomalie des membres | (en) 156810 | |||||
| Microlissencéphalie | (en) 257320 | 7 | ||||
| Micro syndrome | (en) 600118 | Récessive | 2 | RAB3GAP (en) 602536 | ||
| Migraine hémiplégique familiale type 1 | (en) 141500 | Dominante | 19 | |||
| Migraine hémiplégique familiale type 2 | (en) 602481 | Dominante | 1 | |||
| Mikati Najjar Sahli, syndrome de | (en) 251200 | 19-15-8 | ||||
| MILS syndrome voir NARP syndrome |
||||||
| Minkowski-Chauffard, maladie de | ||||||
| MNGIE syndrome voir Encéphalopathie myoneurogastrointestinale |
||||||
| MODY syndrome | ||||||
| Mohr-Tranebjaerg, syndrome de | (en) 304700 | X | ||||
| Molécules HLA de classe 1, déficit d'expression des | (en) 604571 | Récessive | 6 | |||
| Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des | (en) 209920 | Récessive | 1-13-16-19 | |||
| Molybdène-cofacteur, déficit en | (en) 252150 | Récessive | 5-6-14 | |||
| Monoamine oxydase, déficit en | (en) 309850 | X | ||||
| Monochromatisme à cônes bleus voir Achromatopsie incomplète, liée à l'X |
||||||
| Monosomie 1p voir Délétion 1p |
||||||
| Monosomie 1p22 p13 voir Délétion 1p22 p13 |
||||||
| Monosomie 1p31 p22 voir Délétion 1p31 p22 |
||||||
| Monosomie 1p32 voir Délétion 1p32 |
||||||
| Monosomie 1p34 p32 voir Délétion 1p34 p32 |
||||||
| Monosomie 1p36 voir Délétion 1p36 |
||||||
| Monosomie 1q21 q25 voir Délétion 1q21 q25 |
||||||
| Monosomie 1q25 q32 voir Délétion 1q25 q32 |
||||||
| Monosomie 1q32 q42 voir Délétion 1q32 q42 |
||||||
| Monosomie 1q4 voir Délétion 1q4 |
||||||
| Monosomie 1qter voir Délétion 1qter | ||||||
| Monosomie 2p22 voir Délétion 2p22 |
||||||
| Monosomie 2pter p24 | ||||||
| Monosomie 2q voir Délétion 2q |
||||||
| Monosomie 2q24 voir Délétion 2q24 |
||||||
| Monosomie 2q37 voir Albright like, syndrome de |
||||||
| Monosomie 2q duplication 1p voir Délétion 2q duplication 1p |
||||||
| Monosomie 3p voir Délétion 3p |
||||||
| Monosomie 3p14 p11 voir Délétion 3p14 p11 |
||||||
| Monosomie 3p25 voir Délétion 3p25 |
||||||
| Monosomie 3q13 voir Délétion 3q13 |
||||||
| Monosomie 3q21 23 voir Délétion 3q21 23 |
||||||
| Monosomie 3q27 voir Délétion 3q27 |
||||||
| Monosomie 4p | ||||||
| Monosomie 4p14 p16 voir Délétion 4p14 p16 |
||||||
| Monosomie 4q voir Délétion 4q |
||||||
| Monosomie 4q32 voir Délétion 4q32 |
||||||
| Monosomie 5p | ||||||
| Monosomie 5q35 voir Délétion 5q35 |
||||||
| Monosomie 6q voir Délétion 6q |
||||||
| Monosomie 6q1 voir Délétion 6q1 |
||||||
| Monosomie 6q13 q15 voir Délétion 6q13 q15 |
||||||
| Monosomie 6q16 q21 voir Délétion 6q16 q21 |
||||||
| Monosomie 6q2 voir Délétion 6q2 |
||||||
| Monosomie 7 voir Délétion 7 |
||||||
| Monosomie 7q21 voir Délétion 7q21 |
||||||
| Monosomie 7q3 voir Délétion 7q3 |
||||||
| Monosomie 8p voir Délétion 8p |
||||||
| Monosomie 8p23 1 voir Délétion 8p23 1 |
||||||
| Monosomie 8q voir Délétion 8q |
||||||
| Monosomie 8q12 21 voir Délétion 8q12 21 |
||||||
| Monosomie 8q21 q22 voir Délétion 8q21 q22 |
||||||
| Monosomie 9p voir Délétion 9p |
||||||
| Monosomie 10p voir Délétion 10p |
||||||
| Monosomie 10pter voir Délétion 10pter |
||||||
| Monosomie 10q voir Délétion 10q |
||||||
| Monosomie 11p11 p12 voir Délétion 11p11 p12 |
||||||
| Monosomie 11q partielle | ||||||
| Monosomie 12p12 p11 voir Délétion 12p12 p11 |
||||||
| Monosomie 12p13 voir Délétion 12p13 |
||||||
| Monosomie 13q voir Délétion 13q |
||||||
| Monosomie 13q14 voir Délétion 13q14 |
||||||
| Monosomie 13q22 voir Délétion 13q22 |
||||||
| Monosomie 13q32 voir Délétion 13q32 |
||||||
| Monosomie 14q11 voir Délétion 14q11 |
||||||
| Monosomie 14q31 voir Délétion 14q31 |
||||||
| Monosomie 14qter voir Délétion 14qter |
||||||
| Monosomie 15q1 voir Délétion 15q1 |
||||||
| Monosomie 15q25 voir Délétion 15q25 |
||||||
| Monosomie 17q23 q24 voir Délétion 17q23 q24 |
||||||
| Monosomie 18p voir Délétion 18p |
||||||
| Monosomie 18q voir Délétion 18q |
||||||
| Monosomie 18q23 voir Délétion 18q23 |
||||||
| Monosomie 20p voir Délétion 20p |
||||||
| Monosomie 21q22 voir Délétion 21q22 |
||||||
| Monosomie X voir Turner, syndrome de |
||||||
| Monosomie xp22 pter voir Délétion xp22 pter |
||||||
| Monosomie xq28 voir Délétion xq28 |
||||||
| Morquio, maladie de voir Mucopolysaccharidose type 4 |
||||||
| Morvan, maladie de voir Neuropathie sensitive et autonomique type 2 |
||||||
| Mowat-Wilson, syndrome de | ||||||
| Mpo déficit en voir Myéloperoxydase, déficit en |
||||||
| MTHFR, déficit en voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR |
||||||
| Muckle-Wells, syndrome de | (en) 191900 | Dominante | 1 | |||
| Mucolipidose type 1 voir Sialidose types 1 et 2 |
||||||
| Mucolipidose type 3 | (en) 252600 | Récessive | 4 | |||
| Mucolipidose type 4 | (en) 252650 | Récessive | 19 | |||
| Mucopolysaccharidose type 1 | (en) 607014 | Récessive | 4 | IUDA-(en) 252800 | ||
| Mucopolysaccharidose type 2 | (en) 309900 | X | ||||
| Mucopolysaccharidose type 3A | (en) 252900 | Récessive | 17 | SGSH voir (en) 605270 | ||
| Mucopolysaccharidose type 3B | (en) 252920 | Récessive | 17 | |||
| Mucopolysaccharidose type 3C | (en) 252930 | Récessive | 14 | |||
| Mucopolysaccharidose type 3D | (en) 252940 | Récessive | 12 | |||
| Mucopolysaccharidose type 4 | (en) 253000 (en) 253010 |
Récessive | 16 | |||
| Mucopolysaccharidose type 6 | (en) 253200 | Récessive | 5 | |||
| Mucopolysaccharidose type 7 | (en) 253220 | Récessive | 7 | |||
| Mucosulfatidose | (en) 272200 | Récessive | 3 | |||
| Mucoviscidose | (en) 219700 | Récessive | 7q31.2 | CFTR | ||
| Muenke, Syndrome de | (en) 602849 | Dominante | 4p13 | FGFR3 | ||
| Muir-Torre, syndrome de | (en) 158320 | Dominante | 2-3 | |||
| Mulibrey nanisme | (en) 253250 | Récessive | 17 | |||
| Muscle-œil-cerveau, syndrome | (en) 253280 | Récessive | 1 | POMGNT1 voir (en) 606822 | ||
| Myasthenia gravis voir Myasthénie acquise |
||||||
| Myasthénie acquise | (en) 254200 | |||||
| Myasthénique congénital, syndrome | (en) 254210 (en) 601462 |
Récessive Dominante |
10-17-2 | |||
| Myélinolyse centrale diffuse voir CACH, syndrome |
||||||
| Myélome multiple | (en) 254500 | 11-11 | ||||
| Myéloperoxydase, déficit en | (en) 254600 | Récessive | 17 | |||
| Myocardiopathie hypertrophique voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique |
||||||
| Myopathie à corps cytoplasmiques | ||||||
| Myopathie à corps hyalins | (en) 608358 | Dominante | 14 | |||
| Myopathie à inclusions - maladie de Paget - démence frontotemporale | (en) 167320 | Dominante | 9 | |||
| Myopathie à surcharge lipidique multisystémique | (en) 275630 | Récessive | 3 | |||
| Myopathie avec surcharge en desmine | (en) 601419 | 2 | ||||
| Myopathie cardiosquelettique-neutropénie voir Barth, syndrome de |
||||||
| Myopathie cataracte hypogonadisme | (en) 157640 | Dominante | 4-10-15 | |||
| Myopathie congénitale à bâtonnets | ||||||
| Myopathie congénitale à cores centraux | (en) 117000 | Dominante | 19 | |||
| Myopathie congénitale à multi-minicores | (en) 255320 | Récessive | 19 | |||
| Myopathie congénitale avec inclusions cytoplasmiques | (en) 600737 (en) 605637 |
17 | ||||
| Myopathie congénitale centronucléaire | (en) 160150 | 12 | ||||
| Myopathie congénitale myotubulaire | (en) 310400 | X | ||||
| Myopathie de type Bethlem | (en) 158810 | 2-21 | ||||
| Myopathie distale de type Laing | (en) 160500 | Dominante | 14 | |||
| Myopathie distale de type Miyoshi | (en) 254130 | Récessive | 2 | |||
| Myopathie distale de type Nonaka | (en) 605820 | Récessive | 9 | |||
| Myopathie distale type Welander (type suédois) | (en) 160500 | Dominante | 2 | |||
| Myopathie distale de Udd | ||||||
| Myopathie distale type 1 | ||||||
| Myopathie dominante bénigne | ||||||
| Myopathie et diabète sucré | (en) 500002 | |||||
| Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique | (en) 600462 | 12 | ||||
| Myopathie mitochondriale avec cataracte | (en) 157640 | Dominante | 4-10-15 | |||
| Myopathie mitochondriale-encéphalopathie-acidose lactique | ||||||
| Myopathie myofibrillaire | ||||||
| Myopathie myotonique proximale | (en) 602668 | Dominante | 3 | ZNF9 voir(en) 116955 | ||
| Myopathie némaline | (en) 161800 (en) 256030 |
1-2-9 | ||||
| Myopathie pharmacogénétique de l'anesthésie voir Hyperthermie maligne |
||||||
| Myopathie, type Brody | (en) 601003 | 16 | ||||
| Myopathie type Hutterite voir Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite |
||||||
| Myophosphorylase, déficit en | ||||||
| Myotiline, déficit en voir Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5 |
||||||
| Myotonie chondrodystrophique voir Schwartz-Jampel, syndrome de |
||||||
| Myotonie congénitale de Thomsen et Becker | (en) 1608000 (en) 255700 |
Dominante Récessive |
7 | |||
| Myxome auriculaire | (en) 255960 | Récessive | 17 | |||
| Myxome-hyperpigmentation-hyperactivité endocrinienne |
N
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| N-acétyl-alpha-glucosaminidase, déficit en | ||||||
| N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase, déficit en | ||||||
| N-Acétylglutamate synthase, déficit en | (en) 237310 | Récessive | 17 | NAGS (en) 608300 | ||
| NADH-CoQ réductase, déficit en | (en) 252010 | |||||
| NADH-cytochrome b5 réductase, déficit en voir Méthémoglobinémie congénitale récessive |
||||||
| NADH diaphorase, déficit en voir Méthémoglobinémie congénitale récessive |
||||||
| NADH-méthémoglobine réductase, déficit en voir Méthémoglobinémie congénitale récessive | ||||||
| Nævomatose basocellulaire | ||||||
| Nail-patella syndrome | (en) 161200 | |||||
| Naito-Oyanagi, maladie de | ||||||
| Nance-Horan, syndrome de | (en) 302300 | |||||
| Nanisme acromesomelique type campailla martinelli voir Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli |
||||||
| Nanisme campomélique voir Dysplasie campomélique |
||||||
| Nanisme diastrophique | (en) 222600 | Récessive | 5 | SLC26A2 | ||
| Nanisme létal âge osseux avancé | (en) 215045 | |||||
| Nanisme mesomelique type Langer | (en) 249700 | X | ||||
| Nanisme osteoglophonique | (en) 166250 | Dominante | 10 | FGFR1 (en) 136350 | ||
| Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance | (en) 262650 | Récessive | 17 | |||
| Nanisme par déficit combiné en hormone de croissance voir Insuffisance antéhypophysaire d'origine génétique |
||||||
| Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance | (en) 139191 (en) 139250 (en) 173100 (en) 262400 |
|||||
| Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance, associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X | (en) 139250 (en) 300300 (en) 307200 |
|||||
| Nanisme par résistance à l'hormone de croissance | (en) 245590 (en) 262500 (en) 600946 |
5 | ||||
| Nanisme pituitaire voir Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance |
||||||
| Nanisme primordial voir Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance |
||||||
| Nanisme primordial, microdontie, dents opalescentes et sans racine | ||||||
| Nanisme raideur articulaire anomalies oculaires voir Moore Federman syndrome de |
||||||
| Nanisme thanatophore | (en) 187600 | Mutation de novo | 5 | FGFR3 | ||
| Narcolepsie-cataplexie Gélineau, maladie de |
||||||
| NARP syndrome | (en) 551500 | |||||
| Nasu-Hakola, maladie de | ||||||
| Naxos, maladie de | (en) 601214 | |||||
| Néoplasie endocrinienne multiple type 1 | (en) 131100 | |||||
| Néoplasie endocrinienne multiple type 2 | (en) 171400 | |||||
| Néphroblastome | (en) 194070 | |||||
| Néphrolithiase type 1 | (en) 310468 | X | ||||
| Néphrolithiase type 2 Dent, maladie de |
||||||
| Néphronophtise autosomique dominante voir : Kystique de la médullaire autosomique dominante, maladie |
||||||
| Néphronophtise autosomique récessive | (en) 256100 | 2 | ||||
| Néphropathie à IgA Berger, maladie de |
||||||
| Néphropathie héréditaire avec goutte précoce | (en) 162000 | Dominante | 16p12.3 | UMOD (en) 191845 | ||
| Néphrose congénitale finlandaise Néphrotique congénital type finlandais, syndrome |
||||||
| Nephrose surdite voies urinaires et doigts anomalies | (en) 256200 | |||||
| Néphrotique congénital type finlandais, syndrome | (en) 256300 | Récessive | 19 | |||
| Néphrotique, cortico-résistant, familial, syndrome | (en) 600995 | 1 | NPHS2 (en) 604766 | |||
| Netherton, syndrome de | (en) 256500 | Récessive | 5 | SPINK5 (en) 605010 | ||
| Neuraminidase bêta-galactosidase, déficit en Galactosialidose |
||||||
| Neuraminidase, déficit en Sialidose types 1 et 2 |
||||||
| Neurinome de l'acoustique | ||||||
| Neuroacanthocytose | (en) 200150 | Récessive | 9 | VPS13A (en) 605978 | ||
| Neuroblastome | (en) 256700 | |||||
| Neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase | (en) 234200 | Récessive | 20 | PANK2 (en) 606157 | ||
| Neurodégénerescence avec accumulation de fer dans le cerveau | (en) 606159 | Récessive | 19 | PANK2 (en) 606157 | ||
| Neuroectodermique mélanolysosomale, maladie voir Elejalde, syndrome d' |
||||||
| Neuroferritinopathie | ||||||
| Neurofibromatose-Noonan, syndrome | (en) 601321 | Dominante | 17 | NF1 (en) 162200 | ||
| Neurofibromatose de type I | (en) 162200 (en) 162210 |
|||||
| Neurofibromatose de type II | (en) 101000 (en) 162091 |
|||||
| Neurofibromatose type 6 | (en) 114030 | |||||
| Neuropathie à axones géants | (en) 256850 | Récessive | 16 | |||
| Neuropathie-Ataxie-Rétinite Pigmentaire voir NARP syndrome |
||||||
| Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression | (en) 162500 | Dominante | 17 | |||
| Neuropathie motrice distale | (en) 158590 | |||||
| Neuropathie sensitive et autonomique type 2 | (en) 201300 (en) 608620 |
Récessive | 12 | |||
| Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire type 3 voir Dysautonomie familiale |
||||||
| Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type I | (en) 162400 | Dominante | 9 | |||
| Neuropathie sensitive et autonomique type 2 | (en) 201300 (en) 608620 |
|||||
| Neuropathie sensitive et autonomique type 4 | (en) 256800 | Récessive | 1 | |||
| Neuropathie sensorielle et motrice héréditaire, type Lom | (en) 601455 | Récessive | 8 | |||
| Neuropathie tomaculaire | ||||||
| Neutropénie congénitale sévère | ||||||
| Neutropénie cyclique | (en) 162800 | Dominante | 19 | |||
| Nevo syndrome de | (en) 601451 | Récessive | 1 | |||
| Nezelof syndrome de | (en) 208085 | 15 | ||||
| NF1 | ||||||
| Niemann-Pick A et B, maladie de | (en) 257200 | Récessive | 11 | SMPD1 voir (en) 607608 | ||
| Niemann-Pick C, maladie de | (en) 257220 | Récessive | 18 | |||
| Nimègue, syndrome de | (en) 251260 | |||||
| NISCH syndrome voir Ichtyose néonatale - cholangite sclérosante |
||||||
| Nodosites calleuses leuconychie surdite hyperkeratose palmoplantaire | (en) 149200 | |||||
| Noonan like syndrome | (en) 153950 | 12 | ||||
| Noonan, syndrome de | (en) 163950 | Dominante | 12 | |||
| Norrie, maladie de | (en) 310600 | X | ||||
| Norum, maladie de voir LCAT, déficit en |
O
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
|---|---|---|---|---|---|
| Ochronose héréditaire | |||||
| Oculo-cérébro-rénal, syndrome | |||||
| Oculo dento digitale dysplasie type dominant voir Oculo dento osseuse dysplasie type dominant |
|||||
| Oculo dento osseuse dysplasie type dominant | (en) 164200 | Dominante | 6 | GJA1 (en) 121014 | |
| Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED) | (en) 164280 | Dominante | 2 | MYCN (en) 164840 | |
| Oculo facio cardio dentaire syndrome | (en) 300166 | Dominante liée à l'X | X | BCL6 (en) 300485 | |
| O Donnell Pappas syndrome d voir Hypoplasie fovéale cataracte pré sénile |
|||||
| Œdème angioneurotique | (en) 106100 | Dominante | 11 | C1NH (en) 606860 | |
| Oligodendrogliome | (en) 137800 | 10-2-3 17-15 |
|||
| Ollier, maladie d' |
|||||
| Omenn, syndrome d' | (en) 603554 | Récessive | 11 | ||
| Omphalocèle-macroglossie-gigantisme | |||||
| Ondine, syndrome d' | (en) 209880 | ||||
| Onycho-ostéo-dysplasie | |||||
| Ophtalmoplégie externe progressive | (en) 157640 | Dominante | 4-10-15 | ||
| Opitz syndrome lié à l'X | (en) 300000 | ||||
| Ornithine aminotransférase, déficit en voir Hyperornithinémie |
|||||
| Ornithine carbamyl transférase, déficit en | (en) 311250 | X | |||
| Oro-facio-digital type 1, syndrome | (en) 311202 | X | |||
| Oro-facio-digital type 6, syndrome | |||||
| Oroticacidurie voir Acidurie orotique héréditaire |
|||||
| Orotidylique décarboxylase, déficit en voir Acidurie orotique héréditaire |
|||||
| Os de verre, maladie des | |||||
| Ossification ectopique familiale | (en) 166350 | Dominante | 20 | ||
| Ostéochondromes multiples voir Exostoses multiples, maladie des |
|||||
| Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante | Récessive | 6-19 | |||
| Ostéodystrophie héréditaire d'Albright | (en) 103580 | Dominante | 20 | ||
| Ostéoectasie familiale | (en) 239000 | Récessive | 8 | ||
| Ostéogenèse imparfaite | |||||
| Ostéopétrose autosomique dominante de type 2 | |||||
| Ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire voir Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II |
|||||
| Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II | (en) 259730 | Récessive | 8 | ||
| Ostéopoécilie voir Buschke-Ollendorff, syndrome de |
|||||
| Ostéoporose pseudogliome syndrome | (en) 259770 | Récessive | 11 | LRP5 (en) 603506 | |
| Ostéosarcome | (en) 259500 | 13-18-22 | Trois gènes | ||
| Ostéosclérose type Worth autosomique dominante | (en) 144750 | Dominante | 11 | ||
| Oto facio cervical syndrome | (en) 166780 | Dominante | 8 | ||
| Oto-palato-digital, syndrome | (en) 304120 (en) 311300 |
X | FLNA (en) 300017 | ||
| Ovaires polykystiques, maladie familiale | (en) 184700 | 5-15 | |||
| Oxalose | |||||
| Oxydoréduction des alcools d'acides gras, déficit d' voir Sjögren-Larsson, syndrome de |
P
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| P2Y12, déficit en | (en) 600515 | 3-17 | ||||
| Pachyonychie congénitale | (en) 167200 (en) 167210 |
12-17 | ||||
| PAF voir Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante |
||||||
| PAF voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive |
||||||
| Paget, maladie de, forme juvénile | (en) 239000 | Récessive | 8 | TNFRSF11B (en) 602643 | ||
| Pallister-Hall, syndrome de | (en) 145610 | Dominante | 7 | |||
| Pallister-Killian, syndrome de voir Tétrasomie 12p |
||||||
| Palmitoyl-protéine thioestérase, déficit en | ||||||
| Pancréatite chronique familiale | (en) 167800 | Dominante | 5-7 | |||
| Panhypopituitarisme voir Hypopituitarisme familial |
||||||
| Pantothénate kinase, neurodégénérescence associée à la |
||||||
| Papillome des plexus choroides | (en) 260500 | 17 | ||||
| Papillon-Leage-Psaume, syndrome de | ||||||
| Papillon-Lefèvre, syndrome de | (en) 245000 | Récessive | 11 | |||
| Paralysie périodique hyperkaliémique | (en) 170500 | Dominante | 17 | |||
| Paralysie périodique hypokaliémique | (en) 170400 | 1-11-17 | ||||
| Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque | (en) 170390 | 17 | ||||
| Paralysie supranucléaire progressive | (en) 260540 | 17 | MAPT voir (en) 157140 | |||
| Paramyotonie d'Eulenburg | (en) 168300 | Dominante | 17 | |||
| Paraparésie amyotrophie des mains et pieds | (en) 270685 | Dominante | 11 | BSCL2 (en) 606158 | ||
| Paraparésie spasmodique | ||||||
| Paraplégie spastique familiale | ||||||
| Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce | (en) 607225 | Récessive | 2 | |||
| Paraplégie spastique familiale liée à l'X. | (en) 312920 | Récessive à l'X | X | |||
| Parkes-Weber, syndrome de | (en) 608355 | 5 | RASA1 (en) 139150 | |||
| Parkinson, maladie de -Démence, forme familiale | (en) 260450 | 17 | MAPT | |||
| Parkinson, formes génétiques, maladie de | ||||||
| Patau, syndrome de | 13 | |||||
| Paucité des voies biliaires | ||||||
| Pearson, syndrome de | (en) 557000 | |||||
| Pelade universelle | (en) 203655 | Récessive | 8 | |||
| Pelizaeus-Merzbacher, maladie de | (en) 169500 (en) 260600 (en) 312080 (en) 608804 |
1-5-X | ||||
| Pemphigus bénin chronique familial | (en) 169600 | Dominante | 3 | ATP2C1 (en) 604384 | ||
| Pena Shokeir syndrome type 2 voir Cofs syndrome |
||||||
| Pendred, syndrome de | (en) 274600 | Récessive | 7 | |||
| Pentasomie X ou syndrome 49, XXXXX (en) |
||||||
| Péricardite arthrite camptodactylie | (en) 208250 | Récessive | 1 | PRG4 (en) 604283 | ||
| Périodique, maladie voir Fièvre méditerranéenne familiale (FMF) |
||||||
| Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du TNF | ||||||
| Persistance du canal artériel avec dysmorphie faciale et anomalies du cinquième doigt | ||||||
| Perte rénale congénitale de magnésium, syndrome de | (en) 154420 | 11 | FXYD2 (en) 601814 | |||
| Petite taille valvulopathie cardiaque faciès caractéristique | (en) 126190 | |||||
| Peutz-Jeghers, syndrome de | (en) 175200 | Dominante | 19 | |||
| Pfeiffer, syndrome de | (en) 101600 | 10-8 | ||||
| PHACE syndrome | (en) 606519 | |||||
| Phénylalanine hydroxylase, déficit total en voir Phénylcétonurie classique (ou typique) |
||||||
| Phénylcétonurie classique (ou typique) | (en) 261600 | 12 | ||||
| Phénylcétonurie type 2 voir Dihydroptéridine réductase, déficit en |
||||||
| Phéochromocytome | (en) 171300 | Dominante | 1-3-11 | |||
| Phocomèlie contractures pouces absents | (en) 269000 | 8 | ||||
| Phosphatase acide, déficit en | (en) 200950 | 11 | ||||
| Phosphoénolpyruvate carboxykinase (PEPCK), déficit en | ||||||
| Phosphoéthanolaminurie voir Hypophosphatasie |
||||||
| Phosphofructokinase musculaire, déficit en voir Glycogénose type 7 |
||||||
| Phosphoglucose isomérase, déficit en | (en) 172400 | 19 | ||||
| Phosphoglycérate kinase, déficit en | (en) 311800 | X | ||||
| Phosphoglycéromutase, déficit en | (en) 222800 | 7 | ||||
| Phosphorylase kinase musculaire, déficit en | (en) 311870 | X | ||||
| Phosphosérine phosphatase, déficit en | (en) 172480 | 7 | ||||
| Phytostérolémie | (en) 210250 | Récessive | 2 | ABCG8 ABCG5 | ||
| PIBIDS syndrome | (en) 278730 | Récessive | 19 | |||
| Pick, maladie de | (en) 157140 | |||||
| Piebaldisme | (en) 172800 | 4 | ||||
| Pierre Robin syndrome chondrodysplasie voir Weissenbacher Zweymuller syndrome |
||||||
| Pigment anormal - ectrodactylie - hypodontie voir ADULT syndrome |
||||||
| Pitt-Rogers-Danks syndrome de voir Retard mental-faciès particulier-retard de croissance |
||||||
| Plaquettes sanguines géantes, syndrome des voir Dystrophie thrombocytaire hémorragipare |
||||||
| Plasminogène, déficit congénital en | (en) 173350 | 6 | ||||
| Pneumothorax spontané familial | (en) 173600 | Dominante | 17 | |||
| Poïkilodermie acrokératosique congénitale de Weary | (en) 173650 | Récessive | 20 | |||
| Poïkilodermie de Rothmund-Thomson | ||||||
| Polydactylie postaxiale | (en) 174200 | 7 | ||||
| Polydactylie fente labio palatine retard psychomoteur | ||||||
| Polydactylie préaxiale | (en) 174400 (en) 174700 |
|||||
| Polyendocrinopathie auto-immune type 1 | (en) 240300 | |||||
| Polykystose hépatique | (en) 174050 | Dominante | 19-6 | |||
| Polykystose rénale type dominant | (en) 173900 | Dominante | 16 | |||
| Polykystose rénale type récessif | (en) 263200 | Récessive | 6 | |||
| Polymicrogyrie | (en) 606854 | Récessive | 16 | |||
| Polyneuropathie amyloïde familiale voir Amylose |
||||||
| Polypose adénomateuse colorectale dominante | ||||||
| Polypose adénomateuse colorectale récessive voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive |
||||||
| Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante | (en) 175100 | Dominante | 5 | |||
| Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive | (en) 608456 | Récessive | 1 | |||
| Polypose gastrointestinale juvénile | (en) 174900 | Récessive | 10-18 | |||
| Polypose hamartomateuse - fente palatine voir Peutz-Jeghers, syndrome de |
||||||
| Polypose MYH voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive |
||||||
| Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aigüe voir Guillain-Barré, syndrome de |
||||||
| Pompe, maladie de | ||||||
| Porphyrie | (en) 121300 | |||||
| Potocki-Shaffer, syndrome de | (en) 601224 | |||||
| Powell Buist Stenzel syndrome de | (en) 304790 | X | ||||
| Prader-Willi, syndrome de | (en) 176270 | 15 | Délétion | |||
| Préexcitation ventriculaire familiale, syndrome de voir Wolff-Parkinson-White, syndrome de |
||||||
| Prékallicréine, déficit congénital en | (en) 229000 | Récessive | 4 | |||
| Proconvertine, déficit constitutionnel en voir Facteur VII, déficit congénital en |
||||||
| Progéria | (en) 176670 | Dominante | 1 | |||
| Prolapsus valvulaire mitral, familial | (en) 157700 | 16 | ||||
| Prolidase, déficit en | (en) 170100 | Récessive | 19 | |||
| Proline oxydase, déficit en (hyperprolinémie type 1) voir Hyperprolinémie |
||||||
| Properdine, déficit en | (en) 312060 | X | ||||
| Propionyl-CoA carboxylase, déficit en voir Acidémie propionique |
||||||
| Propping Zerres, syndrome de voir ADULT syndrome |
||||||
| Protée, syndrome de | (en) 176920 | 10 | ||||
| Protéine C, déficit congénital en | (en) 176860 | |||||
| Protéine kinase associée à la chaîne zêta, déficit en voir ZAP70, déficit en |
||||||
| Protéine R, déficit en | (en) 193090 | |||||
| Protéine S, déficit congénital en | (en) 176880 | 3 | ||||
| Protéine trifonctionnelle mitochondriale, déficit en | (en) 600890 | Récessive | 2 | |||
| Protéinose alvéolaire pulmonaire | (en) 265120 | 2-8-22 | ||||
| Protéinose lipoïde | (en) 247100 | |||||
| Prothrombine, déficit en voir Facteur II, déficit congénital en |
||||||
| Porphyrie érythropoïétique congénitale |
||||||
| Pseudoachondroplasie | (en) 177170 | Dominante | 19 | |||
| Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale | (en) 264470 | 17 | ||||
| Pseudodéficit en arylsulfatase A | (en) 250100 | Récessive | 22 | ARSA (en) 607574 | ||
| Pseudo-Gaucher | (en) 231005 | Récessive | 1 | GBA | ||
| Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase | (en) 264300 | Récessive | 9 | |||
| Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 | (en) 264600 | Récessive | 2 | SRD5A2 (en) 607306 | ||
| Syndrome d'insensibilité aux androgènes | (en) 300068 | X | AR | |||
| Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH | (en) 152780 | Récessive liée à l'X | X | |||
| Pseudohypoaldostéronisme type 2 | (en) 145260 -(en) 264350 | 12-16-1 | ||||
| Pseudo-Turner, syndrome voir Noonan, syndrome de |
||||||
| Pseudo-Willebrand | (en) 177280 | 17 | GP1BA (en) 606672 | |||
| Pseudoxanthome élastique | (en) 177850 (en) 264800 |
16 | ||||
| Pseudo-Zellweger, syndrome | (en) 261150 | Récessive | 3-5 | |||
| Pterygium retard mental dysmorphie faciale | (en) 177980 | Dominante | 6-9 | Translocation réciproque | ||
| PTS2, déficit en voir Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique |
||||||
| Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez la fille voir McCune-Albright, syndrome de |
||||||
| Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon | (en) 176140 | 2 | ||||
| Puberté précoce limitée aux garçons voir Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon |
||||||
| Puretic, syndrome de voir Fibromatose hyaline juvénile |
||||||
| Purine nucléoside phosphorylase, déficit en | (en) 164050 | Récessive | 14 | |||
| Purpura thrombotique thrombocytopénique | (en) 274150 | Récessive | 9 | |||
| Purtilo, syndrome de | ||||||
| Pycnodysostose | (en) 265800 | Récessive | 1 | CTSK (en) 601105 | ||
| Pyrimidine 5' nucléotidase, déficit en | (en) 266120 | 7 | ||||
| Pyrimidinémie familiale voir Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en |
||||||
| Pyropoikilocytose | (en) 266140 | Récessive | 1 | |||
| Pyruvate decarboxylase deficit en voir Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en |
||||||
| Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en | (en) 312170 | X |
Q
R
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
|---|---|---|---|---|---|
| Rabson-Mendenhall, syndrome de | (en) 262190 | Récessive | 19 | INSR / autosomal recessive | |
| Rachitisme vitamino-dépendant I et II | (en) 264700 (en) 277440 |
Récessive | 12-12q13/12q12 | ||
| Rachitisme vitamino-résistant | (en) 307800 | Dominante | X-Xp22.2-p. 22.1 | ||
| RAPADILINO syndrome | (en) 266820 | Récessive | 8 | RECQL4 | |
| Rapp Hodgkin syndrome de | (en) 129400 | Dominante | 3 | TP73L | |
| Rathburn, maladie de voir Hypophosphatasie |
|||||
| Recklinghausen, maladie de | |||||
| Refetoff, syndrome de voir Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de |
|||||
| Refsum, maladie de | (en) 266500 | Récessive | 6-10 | PAHX-PEX7 | |
| Reifenstein, syndrome de | (en) 312300 | Récessive à l'X | X-X | Mutation ponctuelle | AR |
| Rendu-Osler, maladie de | (en) 187300 | Dominante | 9 pour ENG / 12 pour ACVRL1 / 18 pour SMAD4 | ENG (HHT1) / ACVRL1 (HHT2) / SMAD4 (Juvenile HHT) | |
| Renier Gabreels Jasper syndrome de voir Microcéphalie retard mental spasticite épilepsie |
|||||
| Résistance à la TSH voir Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH |
|||||
| Résistance aux androgènes, syndrome de voir Syndrome d'insensibilité aux androgènes |
|||||
| Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de | (en) 188545 (en) 190160 |
3-8 | |||
| Résistance aux glucocorticoïdes | (en) 138040 | Dominante | 5 | ||
| Résistance ovarienne aux gonadotrophines voir Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique |
|||||
| Retard de croissance, aminoacidurie, cholestase, surcharge en fer, acidose lactique, et mort néonatale précoce voir GRACILE, syndrome |
|||||
| Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines | |||||
| Retard mental-facies particulier-retard de croissance | (en) 262350 | Récessive | 4 | Délétion locus p. 16.3 | |
| Retard mental lié à l'X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l'étage moyen de la face | (en) 300397 | X | SLC6A8 (en) 300036 | ||
| Retard mental lié à l'X – hypotonie Allan-Herndon-Dudley, syndrome d' | |||||
| Retard mental lié à l'X, non spécifique | |||||
| Retard mental lié à l'X - psychose - macroorchidisme | (en) 300055 | X | (en) 300005 | ||
| Retard mental lié à l'X, type Juberg-Marsidi voir Juberg-Marsidi, syndrome de |
|||||
| Retard mental limite lie a l’X anomalie de la M.A.O | (en) 309850 | X | |||
| Retard mental type Smith Fineman Myers voir Smith Fineman Myers syndrome de |
|||||
| Rétinite pigmentaire | |||||
| Rétinite pigmentaire – surdité | |||||
| Rétinite ponctuée albescente | (en) 136880 | 6-12-15 | |||
| Rétinoblastome | |||||
| Rétinoschisis avec héméralopie précoce voir Goldmann-Favre, syndrome de |
|||||
| Rétinoschisis juvénile voir Rétinoschisis lié à l'X |
|||||
| Rétinoschisis lié à l'X | (en) 312700 | X | |||
| Rett, syndrome de | (en) 312750 | Dominante liée à l'X | X | MECP2 (en) 300005 | |
| Rhabdomyosarcome | (en) 268210 (en) 268220 |
Récessive | 1-2-11-13 | ||
| Richner-Hanhart, syndrome de voir : Tyrosinémie type 2 |
|||||
| Ricker, syndrome de | |||||
| Rieger, syndrome de | (en) 180500 | Dominante | 4 | PITX2 (en) 601542 | |
| Riley-Day, syndome de voir Dysautonomie familiale |
|||||
| Roberts, syndrome de | (en) 268300 | Récessive | 8 | ESCO2 (en) 609353 | |
| Robinow-Sorauf, syndrome de | (en) 180750 | Dominante | TWIST voir (en) 601622 | ||
| Robinow syndrome de forme récessive | (en) 268310 | Récessive | 9 | ROR2 (en) 602337 | |
| Romano-Ward, syndrome de | |||||
| Rothmund-Thomson, syndrome de | (en) 268400 | Récessive | 8 | RECQL4 (en) 603780 | |
| Roussy-Lévy maladie de | (en) 180800 | Dominante | 1-17 | PMP22 (en) 601097 MPZ (en) 159440 | |
| Rubinstein-Taybi, syndrome de | (en) 180849 | Dominante | 16 | CREBBP (en) 600140 EP300 (en) 602700 |
S
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
|---|---|---|---|---|---|
| Saethre-Chotzen, syndrome de | (en) 101400 | 7-10 | TWIST (en) 601622 | ||
| Sakati Nyhan syndrome de | (en) 219200 | Récessive | 2 | ||
| Salla, maladie de | |||||
| Sandhoff, maladie de | (en) 268800 | Récessive | 5 | HEXB (en) 606873 | |
| San Filippo, maladie de | |||||
| Sanjad-Sakati, syndrome de | (en) 241410 | Récessive | 1 | TCBE (en) 604934 | |
| Santavuori, maladie de | |||||
| Sarcoïdose | (en) 181000 | 6-16 | HLA-DRB1 | ||
| Sarcome d'Ewing voir Ewing, sarcome d' |
|||||
| Sarcome ostéogène voir Ostéosarcome |
|||||
| SCAD, déficit en voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en |
|||||
| SCHAD, déficit en voir 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en |
|||||
| Scheie, maladie de | |||||
| Schimke syndrome de voir Dysplasie immuno osseuse de Schimke |
|||||
| Schindler, maladie de | (en) 609241 | Récessive | 22 | NAGA voir (en) 104170 | |
| Schinzel, syndrome de | (en) 181450 | Dominante | 12 | TBX3 (en) 601621 | |
| Schizencéphalie | (en) 269160 | 10 | EMX2 (en) 600035 | ||
| Schizophrénie, formes génétiques | (en) 181510 | 5 | EPN4 (en) 607265 | ||
| Schwartz-Jampel, syndrome de | (en) 255800 | Récessive | 1 | HSPG2 (en) 142461 | |
| Sclérose latérale amyotrophique | (en) 105400 (en) 158700 (en) 205100 |
||||
| Sclérose latérale primitive | (en) 606353 | 2 | |||
| Sclérose mésangiale diffuse | (en) 256370 | Récessive | 11 | WT1 (en) 607102 | |
| Sclérose tubéreuse de Bourneville | (en) 101092 | ||||
| Sclérostéose | |||||
| SCOT, déficit en voir Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en |
|||||
| Scott Taor syndrome de voir Coxo podo patellaire, syndrome |
|||||
| SC phocomélie | (en) 269000 | Récessive | 8 | ESCO2 (en) 609353 | |
| Sebastian, syndrome de | (en) 605249 | 22 | MYH9 voir (en) 160775 | ||
| Seckel, syndrome de | (en) 210600 | Récessive | |||
| Seemanova, syndrome de, type 2 | |||||
| Segawa, syndrome de voir Dystonie dopa-sensible |
|||||
| Semialdéhyde succinique déshydrogénase, déficit en | |||||
| Senior Loken syndrome de | (en) 266900 (en) 606996 |
1-1 | |||
| Shprintzen-Goldberg, syndrome de | (en) 182212 | 15 | FBN1 voir (en) 137492 | ||
| Shwachman-Diamond, syndrome de | (en) 260400 | Récessive | 7 | SBDS (en) 607444 | |
| Sialidose types 1 et 2 | (en) 256550 | Récessive | 6 | NEU1 voir (en) 608272 | |
| Sialurie type français | (en) 269921 | Dominante | 9 | UDP-GlcNAc 2-epimerase (en) 603824 | |
| Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de | (en) 312870 | Récessive liée à l'X | X | ||
| Sipple, syndrome de | |||||
| Sirop d'érable, maladie du | |||||
| Sitostérolémie voir Phytostérolémie |
|||||
| Situs inversus-cardiopathie | (en) 270100 | Récessive | 7 | DNAH11 voir (en) 603339 | |
| Situs inversus lié à l'X voir Hétérotaxie liée à l'X |
|||||
| Sjögren-Larsson, syndrome de | (en) 270200 | Récessive | 17 | ||
| Sly, maladie de | |||||
| Smith Fineman Myers syndrome de | (en) 309580 | X | ATRX voir(en) 300032 | ||
| Smith-Lemli-Opitz, syndrome de | (en) 270400 | Récessive | 7 | DHCR7 voir (en) 602858 | |
| Smith-Magenis, syndrome de | (en) 182290 | 17 | Microdélétion | RAI1 voir (en) 608642 | |
| Sommer Young Wee Frye syndrome de voir Craniofacial surdité main syndrome |
|||||
| Sorsby, dystrophie de | (en) 136900 | Dominante | 22 | TIMP3 voir (en) 188826 | |
| Sotos, syndrome de | (en) 117550 | 5 | NSD1 voir (en) 606681 | ||
| Spasmes infantiles voir West, syndrome de |
|||||
| Sphérocytose héréditaire | (en) 182900 | 8 | |||
| Sphérophakie brachymorphie voir Weill Marchesani syndrome de |
|||||
| Sphingomyélinase, déficit en | |||||
| Steele-Richardson-Olszewski, maladie de voir Paralysie supranucléaire progressive |
|||||
| Steinert, maladie de | |||||
| Stein-Leventhal syndrome de voir Ovaires polykystiques, maladie familiale |
|||||
| Sténose de l'aqueduc de Sylvius, liée à l'X voir Hydrocéphalie liée à l'X |
|||||
| Sténose pulmonaire-taches café au lait | |||||
| Sténose sous-aortique hypertrophique voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique |
|||||
| Sténose supravalvulaire aortique | (en) 185500 | Dominante | 7 | ELN (en) 130160 | |
| Stérilité masculine par délétions de l'Y | |||||
| Stéroïde sulfatase, déficit en voir Ichtyose liée à l'X |
|||||
| Stérol 27-hydroxylase, déficit en | |||||
| Stérol C5-désaturase, déficit en voir Lathostérolose |
|||||
| Stickler, syndrome de | (en) 108300 (en) 184840 |
Dominante | 6-12 | ||
| Stiff baby syndrome | (en) 149400 | Dominante | 4-5 | ||
| Stiff-man syndrome | (en) 184850 | ||||
| Strümpell-Lorrain, maladie de | |||||
| Stuve Wiedemann syndrome de | (en) 601559 | Récessive | 5 | LIFR (en) 151443 | |
| Succinate coenzyme Q réductase, déficit en | (en) 252011 | Récessive | 5 | SDHA (en) 600587 | |
| Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en | (en) 245050 | Récessive | 5 | SCOT | |
| Sucrase-isomaltase, déficit en voir Disaccharides, intolérance aux |
|||||
| Sugio-Kajii, syndrome de voir Trichorhinophalangien type 3, syndrome |
|||||
| Sujansky Leonard syndrome de voir Vacterl hydrocéphalie |
|||||
| Sulfatases, déficit multiple en voir Mucosulfatidose |
|||||
| Sulfatidose juvénile type Austin voir Mucosulfatidose |
|||||
| Sulfite et xanthine oxydase, déficit en voir Molybdène-cofacteur, déficit en |
|||||
| Sulfite oxydase, déficit en | (en) 272300 | 12 | |||
| Surcharge en acide sialique libre, maladie de | (en) 269920 (en) 604369 |
Récessive | 6 | SLC17A5 (en) 604322 | |
| Surdité atrophie optique démence | (en) 311150 | X | |||
| Surdité de perception non syndromique, dominante, DFNA | |||||
| Surdité de perception non syndromique, récessive, DFNB | |||||
| Surdité dysplasie squelettique lèvre anomalie | (en) 208400 | Récessive | 4 | AGA | |
| Surdité-dystonie-atrophie optique, syndrome | |||||
| Surdité goitre épiphyses ponctuées | (en) 274300 | Récessive | 3 | THR1 (en) 190160 | |
| Surdité insensibilité a l'aldostérone | (en) 264350 | Récessive | |||
| Surdité isolée, de transmission mitochondriale | |||||
| Surdité liée à l'X, DFN | |||||
| Surdité liée à l'X, DFN3 voir Gusher, syndrome de |
|||||
| Surdité mixte avec fistule périlymphatique, liée à l'X voir Gusher, syndrome de |
|||||
| Surdité neurosensorielle non syndromique, dominante, DFNA | |||||
| Surdité neurosensorielle non syndromique, récessive, DFNB | |||||
| Surdité non syndromique, liée à la connexine 26 | |||||
| Surfactant SP-B, déficit congénital en protéine du voir Protéinose alvéolaire pulmonaire |
|||||
| Swyer, syndrome de voir Dysgénésie gonadique XY |
|||||
| Syndrome génital oculocutané | |||||
| Symphalangisme familial proximal voir Symphalangisme type Cushing |
|||||
| Symphalangisme type Cushing | (en) 185800 | Dominante | 17 | NOG (en) 602991 | |
| Syndactylie dysplasie ectodermique fente labio palatine | (en) 225000 | Récessive | 11 | ||
| Syndactylie entre 4 et 5 voir Syndactylie type 3 |
|||||
| Syndactylie type 2 | (en) 186000 | 2 | Dominante | HOXD13 (en) 142989 | |
| Syndactylie type 3 | (en) 186100 | Dominante | 6 | GJA1 (en) 121014 | |
| Synostoses, multiples - brachydactylie | (en) 186500 | Dominante | 17 | NOG (en) 602991 | |
| Synovite uvéite neuropathie crânienne | (en) 186580 | Dominante | 16 | ||
| Synostose spondylo carpo tarsienne voir Synspondylisme congénital |
|||||
| Synpolydactylie voir Syndactylie type 2 |
|||||
| Synspondylisme congénital | (en) 272460 | Récessive | 3 | FLNB (en) 603381 |
T
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
|---|---|---|---|---|---|
| Tabatznik syndrome de | |||||
| Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique | (en) 604772 | 1 | |||
| Tarui, maladie de voir Glycogénose type 7 |
|||||
| Taybi, syndrome de | |||||
| Tay-Sachs, maladie de | (en) 272800 | Récessive | 15 | HEXA (en) 606869 | |
| Tay, syndrome de voir IBIDS syndrome |
|||||
| Télangiectasie hémorragique familiale | |||||
| Testotoxicose voir Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon |
|||||
| Tétra amélie hypoplasie pulmonaire | (en) 273395 | 17 | WNT3 (en) 165330 | ||
| Tétralogie de Fallot | (en) 187500 | 5-8-20 | |||
| Tétraploïdie | |||||
| Tétrasomie 12p | (en) 601803 | 12 | Mosaïcisme | ||
| Tétrasomie 15q | |||||
| Tétrasomie 18p | |||||
| Tétrasomie 21q | |||||
| Tétrasomie 5p | |||||
| Tétrasomie 9p | |||||
| Tétrasomie X ou 48(, )XXXX syndrome |
|||||
| Thalassémie alpha | (en) 141800 | Dominante | 16 | ||
| Thalassémie alpha liée à l'X, avec retard mental | (en) 301040 | X | X-linked helicase-2 (en) 300032 | ||
| Thalassémie bêta | (en) 141900 | 11 | |||
| Thiolase, déficit en voir Pseudo-Zellweger, syndrome |
|||||
| Thrombasthénie de Glanzmann | (en) 273800 | 17 | |||
| Thrombocytémie essentielle | (en) 187950 | 1-3-9 | |||
| Thrombocytopenie cassures chromosomiques | (en) 188000 | Dominante | 10 | FLJ14813 (en) 608221 | |
| Thrombocytopenie de Paris-Trousseau | (en) 188025 | Dominante | 11 | ||
| Thrombocytopénie hypoplasie cérébelleuse petite taille | (en) 300240 | X | DKC1 (en) 305000 | ||
| Thrombomoduline, anomalies génétiques de la | (en) 188040 | 20 | |||
| Thrombopénie de May-Hegglin | (en) 155100 | Dominante | 22 | MYH9 (en) 160775 | |
| Thrombopénie familiale, liée à l'X | (en) 313900 | ||||
| Thrombophilie par mutation du facteur V | (en) 188055 | 1 | |||
| Tietz, syndrome de | (en) 103500 | Dominante | 3 | MITF (en) 156845 | |
| Timothy, syndrome de | (en) 601005 | Dominante | 12 | ||
| Tosti Misciali Barbareschi syndrome | |||||
| Townes-Brocks, syndrome de | (en) 107480 | Dominante | 16 | SALL1 (en) 602218 | |
| Transcobalamine II, déficit en | (en) 275350 | Récessive | 22 | ||
| Transporteur cérébral de la carnitine, déficit en voir Carnitine cellulaire, défaut de captation de la |
|||||
| Transporteur de la créatine, déficit en voir Retard mental lié à l'X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l'étage moyen de la face |
|||||
| Transporteur de la cystine, déficit en voir Cystinose |
|||||
| Transporteur de glucose de type 1, déficit en | (en) 606777 | Dominante | 1 | ||
| TRAPS syndrome | (en) 142680 | Dominante | 12 | ||
| Treacher-Collins, syndrome de | (en) 154500 | Dominante | 5 | ||
| Tricho dento osseux syndrome type 1 | (en) 190320 | Dominante | 17 | DLX3 (en) 600525 | |
| Trichorhinophalangien type 1, syndrome | (en) 190350 | Dominante | 8 | ||
| Trichorhinophalangien type 2, syndrome | |||||
| Trichorhinophalangien type 3, syndrome | (en) 190351 | Dominante | 8 | ||
| Trichothiodystrophies (terme générique) | |||||
| Trichothiodystrophie avec photosensibilité voir PIBIDS syndrome |
|||||
| Trichothiodystrophie type D voir BIDS syndrome |
|||||
| Trichothiodystrophie type E voir IBIDS syndrome |
|||||
| Trichothiodystrophie type F voir PIBIDS syndrome |
|||||
| Triméthylaminurie | (en) 602079 | Récessive | 1 | ||
| Triose phosphate-isomérase, déficit en | (en) 190450 | Récessive | 12 | ||
| Triple A syndrome | (en) 231550 (en) 605378 |
Récessive | 12 | ||
| Triple H (HHH) syndrome | (en) 238970 | Récessive | |||
| Trismus pseudo camptodactylie syndrome | (en) 158300 | Dominante | 17 | MYH8 (en) 160741 | |
| Trisomie 1 en anneau | |||||
| Trisomie 1q12 q21 voir Duplication 1q12 q21 |
|||||
| Trisomie 1p21 p. 32 voir Duplication 1p21 p. 32 |
|||||
| Trisomie 1q32 qter voir Duplication 1q32 qter |
|||||
| Trisomie 1q42 11 q42 12 voir Duplication 1q42 11 q42 12 |
|||||
| Trisomie 1q42 qter voir Duplication 1q42 qter |
|||||
| Trisomie 2 en anneau | |||||
| Trisomie 2p voir Duplication 2p |
|||||
| Trisomie 2p13 p. 21 voir Duplication 2p13 p. 21 |
|||||
| Trisomie 2pter p. 24 voir Duplication 2pter p. 24 |
|||||
| Trisomie 2q voir Duplication 2q |
|||||
| Trisomie 2q37 voir Duplication 2q37 |
|||||
| Trisomie 3 | |||||
| Trisomie 3p voir Duplication 3p |
|||||
| Trisomie 3p25 voir Duplication 3p25 |
|||||
| Trisomie 3q voir Duplication 3q |
|||||
| Trisomie 3q13.2 q25 voir Duplication 3q13.2 q25 |
|||||
| Trisomie 4 en anneau | |||||
| Trisomie 4p voir Monosomie 4p |
|||||
| Trisomie 4q voir Monosomie 4q |
|||||
| Trisomie 4q21 voir Monosomie 4q21 |
|||||
| Trisomie 4q25 qter voir Monosomie 4q25 qter |
|||||
| Trisomie 5p voir Duplication 5p |
|||||
| Trisomie 5pter p. 13.3 voir Duplication 5pter p. 13.3 |
|||||
| Trisomie 5q voir Duplication 5q |
|||||
| Trisomie 6p voir Duplication 6p |
|||||
| Trisomie 6q voir Duplication 6q |
|||||
| Trisomie 7 en anneau | |||||
| Trisomie 7p voir Duplication |
|||||
| Trisomie 7p13 p. 12.2 voir Duplication |
|||||
| Trisomie 7q voir Duplication |
|||||
| Trisomie 8 voir Duplication |
|||||
| Trisomie 8p voir Duplication |
|||||
| Trisomie 8q voir Duplication |
|||||
| Trisomie 9 en anneau | |||||
| Trisomie 9p partielle voir Duplication |
|||||
| Trisomie 9q21 voir Duplication |
|||||
| Trisomie 9q32 voir Duplication |
|||||
| Trisomie 10p voir Duplication |
|||||
| Trisomie 10pter p. 13 voir Duplication |
|||||
| Trisomie 10q partielle voir Duplication |
|||||
| Trisomie 12 en anneau | |||||
| Trisomie 12p voir Duplication |
|||||
| Trisomie 12q voir Duplication |
|||||
| Trisomie 13 | |||||
| Trisomie 13p voir Duplication |
|||||
| Trisomie 13q voir Duplication 13q |
|||||
| Trisomie 14 en anneaux | |||||
| Trisomie 14qprox voir Duplication 14qprox |
|||||
| Trisomie 14qter voir Duplication 14qter |
|||||
| Trisomie 15 en partielle | |||||
| Trisomie 15q voir Duplication 15q |
|||||
| Trisomie 16 en anneau | |||||
| Trisomie 16p voir Duplication 16p |
|||||
| Trisomie 16q voir Duplication 16q |
|||||
| Trisomie 17 en anneau | |||||
| Trisomie 17p voir Duplication 17p |
|||||
| Trisomie 17p11.2 voir Duplication 17p11.2 |
|||||
| Trisomie 17q22 voir Duplication 17q22 |
|||||
| Trisomie 18 | |||||
| Trisomie 18 en anneau | |||||
| Trisomie 18p voir Duplication 18p |
|||||
| Trisomie 18q voir Duplication 18q |
|||||
| Trisomie 19q voir Duplication 19q |
|||||
| Trisomie 20 en anneau | |||||
| Trisomie 20p voir Duplication 20p |
|||||
| Trisomie 21 | 21 | ||||
| Trisomie 22 voir Duplication 22 |
|||||
| Trisomie 22q11 q13 voir Duplication 22q11 q13 |
|||||
| Trisomie Xp3 voir Duplication Xp3 |
|||||
| Trisomie X | |||||
| Trisomie Xpter Xq13 voir Duplication Xpter Xq13 |
|||||
| Trisomie Xq25 voir Duplication Xq25 |
|||||
| Trouble de conduction cardiaque familial | (en) 113900 | ||||
| Tube neural, anomalies de fermeture du | (en) 601634 | ||||
| Tubulopathie proximale diabète sucre ataxie cérébelleuse | |||||
| Tumeur de la crête neurale voir Neuroblastome |
|||||
| Tumeur desmoïde | (en) 135290 | ||||
| Tumeur de Wilms | |||||
| Tumeur de Wilms-pseudohermaphrodisme | |||||
| Tumeur neuroendocrine | |||||
| Tumeur primitive neuroectodermique voir Médulloblastome |
|||||
| Tumeur stromale gastrointestinale | (en) 606764 | 4 | |||
| Tungland Savage Bellman syndrome de voir Surdité insensibilité à l'aldostérone |
|||||
| Turcot, syndrome de | (en) 276300 | Dominante | 3-5-7 | ||
| Turner-Kieser, syndrome de | |||||
| Turner, syndrome de | |||||
| Tyrosinémie type 1 | (en) 276700 | Récessive | 15 | ||
| Tyrosinémie type 2 | (en) 276600 | Récessive | 16 | ||
| Tyrosine transaminase, déficit en voir Tyrosinémie type 2 |
U
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
|---|---|---|---|---|---|
| Ulick, syndrome d' voir Excès apparent de minéralocorticoïdes |
|||||
| Uridine monophosphate synthase, déficit en voir Acidurie orotique héréditaire |
|||||
| Urticaire familiale au froid | (en) 120100 | Dominante | 1 | CIAS1 (en) 606416 | |
| Urticaire-surdité-amylose rénale voir Muckle-Wells, syndrome de |
|||||
| Usher, syndrome d' | (en) 276900 (en) 276901 (en) 276902 (en) 276904 (en) 276905 (en) 601067 |
1-3 10-11-14 |
V
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
|---|---|---|---|---|---|
| Vacterl hydrocephalie | (en) 276950 | 10 | |||
| Van Der Woude, syndrome de | (en) 119300 | Dominante | 1 | IRF6 | |
| Vasquez Hurst Sotos syndrome de | (en) 309590 | X | |||
| Veino-occlusive hépatique, maladie - immunodéficience | (en) 235550 | Récessive | 2q37.1 | ||
| Vélo-cardio-facial, syndrome | |||||
| Ventruto Catani syndrome de | (en) 272460 | Récessive | 3 | FLNB | |
| Vermis cérébelleux, agénésie du | |||||
| Vitiligo | (en) 193200 | ||||
| Vitré rétinopathie exsudative familiale | (en) 133780 (en) 305390 (en) 601813 |
11-X | |||
| VLCAD, déficit en voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en |
|||||
| Vohwinkel, syndrome de voir Kératodermie aïnhumoïde et mutilante |
|||||
| Von Gierke, maladie de voir Glycogénose type 1 |
|||||
| Von Hippel-Lindau, maladie de | (en) 193300 | Dominante | 11-3 | VHL |
W
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
|---|---|---|---|---|---|
| Waaler Aarskog syndrome de voir Hydrocephalie dysplasie costovertebrale sprengel anomalie de |
(en) 100050 | X | |||
| Waardenburg, syndrome de (terme générique) | |||||
| Waardenburg type 1, syndrome de | |||||
| Waardenburg type 2, syndrome de | |||||
| Waardenburg type3, syndrome de | |||||
| Waardenburg type 4, syndrome de | |||||
| WAGR syndrome | (en) 194072 | Dominante | 11 | Micro délétion | |
| Walker-Warburg, syndrome de | (en) 236670 | Récessive | 9 | POMT1 | |
| Warburg Sjo Fledelius syndrome voir Micro syndrome |
|||||
| Warburton Anyane Yeboa syndrome de voir Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d' |
Aneuploïdie en mosaïque | ||||
| Warman Mulliken Hayward syndrome de voir Craniosynostose type Warman |
|||||
| Watson, syndrome de | (en) 193520 | Dominante | 17 | NF1 (en) 162200 | |
| Weaver syndrome de | (en) 277590 | Dominante | 5 | NSD1 (en) 606681 | |
| Weill Marchesani syndrome de | (en) 277600 | Récessive | 19 | ||
| Weissenbacher Zweymuller syndrome | (en) 277610 | Dominante | 6 | ||
| Werdnig-Hoffman, maladie de voir Amyotrophie spinale |
(en) 253300 | Récessive | 5 | ||
| Wermer, syndrome de | |||||
| Werner, syndrome de | (en) 277000 | Récessive | 8 | ||
| Westphall, maladie de | |||||
| West, syndrome de | (en) 300382 (en) 308350 |
||||
| Weyers acrofacial dysostose voir Dysostose acrofaciale type Weyers |
|||||
| WHIM, syndrome | (en) 162643 (en) 193670 |
Dominante | 2 | CXCR4 | |
| Wiedemann-Beckwith, syndrome de | |||||
| Willebrand, maladie de | |||||
| Williams, syndrome de | (en) 194050 | Dominante | 7 | Microdélétion | |
| Willi-Prader, syndrome de | 15 | ||||
| Wilson, maladie de | |||||
| Winchester maladie de | (en) 277950 | Récessive | 16 | MMP2 | |
| Wiskott-Aldrich, syndrome de | (en) 301000 | X | WAS | ||
| Witkop syndrome de voir Hypodontie dysgénésie unguéale |
|||||
| Wl syndrome voir Synostoses, multiples - brachydactylie |
|||||
| Wolcott-Rallison, syndrome de | (en) 226980 | Récessive | 2 | EIF2AK3 (en) 604032 | |
| Wolff-Parkinson-White, syndrome de | (en) 194200 | 7 | PRKAG2 | ||
| Wolf-Hirschhorn, syndrome de | |||||
| Wolfram, syndrome de | (en) 222300 (en) 598500 |
||||
| Wolman, maladie de voir Lipase acide lysosomale, déficit en |
|||||
| Worth syndrome de voir Osteosclerose type worth autosomique dominante |
X
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
|---|---|---|---|---|---|
| Xanthinurie | (en) 278300 (en) 603592 |
||||
| Xanthine déshydrogénase, déficit en voir Xanthinurie |
|||||
| Xanthomatose cérébrotendineuse | (en) 213700 | Récessive | 2 | CYP27A1 (en) 606530 | |
| Xeroderma pigmentosum | |||||
| X fragile, syndrome de l' |
Y
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
|---|---|---|---|---|---|
| Yeux de chat, syndrome des | |||||
| Yeux de poisson, maladie des voir LCAT, déficit en |
Z
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
|---|---|---|---|---|---|
| ZAP70, déficit en | (en) 176947 | Récessive | 2q12 | ||
| Zellweger, syndrome de | (en) 214100 | Récessive | |||
| Zinsser-Cole-Engman, syndrome de voir Dyskératose congénitale |
|||||
| Zlotogora syndrome de voir Syndactylie dysplasie ectodermique fente labio palatine |
|||||
| Zollinger-Ellison, syndrome de | (en) 131100 | Dominante | 11 |
Notes et références
Voir aussi
Articles connexes
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