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Chromosome 3 humain

Le chromosome 3 constitue l'une des 23 paires de chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 3

Gènes localisés sur le chromosome 3

Maladies localisées sur le chromosome 3

  • La nomenclature utilisĂ©e pour localiser un gène est dĂ©crite dans l'article de celui-ci
  • Le tremblement essentiel est supposĂ© ĂŞtre localisĂ© sur le chromosome 3 mĂŞme si l'on ne connaĂ®t pas encore le locus prĂ©cis.
  • Les maladies en rapport avec des anomalies gĂ©nĂ©tiques localisĂ©es sur le chromosome 3 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 3
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
Atrophie Optique (Maladie de Kjer) Dominante 165500[1] Q29
Q28
Q27
Pathologies oculaires par mutation du gène SOX2 206900[2] q26.3-q27 SOX2
Q26
Q25
Q24
Acéruléoplasminémie Q23
Q22
Alcaptonurie
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2
Q21
Myopathie myotonique proximale 602668[3] Dominante q13.3-q24 CNBP
Q13
Q12
Q11
Bras court
P11
P11.2
P12
P13
Syndrome de Bardet-Biedl
P13.3
P13.3
P14
Syndrome de Larsen
Encéphalopathie glycinique P21
Syndrome de Romano-Ward P21
Dysplasie septo-optique P21.1
Syndrome de Brugada p21.1
Épidermolyse bulleuse dystrophique p21.3
P22
P23
Dystrophie musculaire des ceintures type 1C
P24
P25
Maladie de Von Hippel-Lindau
DĂ©ficit en biotinidase
P26

Comorbidités

Parmi les facteurs de comorbiditĂ© qui augmentent le risque de contracter une forme sĂ©vère de la maladie Ă  coronavirus 2019, une Ă©tude d'association gĂ©nĂ©tique a identifiĂ© un cluster de gènes sur le chromosome 3 comme un locus de risque d'insuffisance respiratoire après infection par le coronavirus du SRAS-CoV-2. Une Ă©tude distincte comprenant 3 199 patients hospitalisĂ©s atteints de la maladie Ă  coronavirus 2019 (COVID-19) et des individus tĂ©moins a montrĂ© que ce cluster est le principal facteur de risque gĂ©nĂ©tique pour les symptĂ´mes graves après une infection et une hospitalisation par le SRAS-CoV-2[4] - [5].

Ce variant génétique est un héritage de gènes de l'Homme de Néandertal. L'étude estime que ce mélange de gènes humains et néandertaliens modernes s'est produit il y a environ entre 50 000 et 60 000 ans en Europe du Sud. Les personnes qui portent ces variantes de Néandertal auraient jusqu'à trois fois plus le risque de nécessiter une ventilation mécanique que celles qui ne les possèdent pas[6]. Les chercheurs ont également constaté qu'il existe des différences majeures dans la fréquence de ces variantes dans différentes parties du monde. En Asie du Sud, environ 50 % de la population est porteuse de cette variante et elle concerne environ 16 % des personnes en Europe. En Asie de l'Est, elle est presque absente[6] - [4]. Lors de la publication de l'étude , les chercheurs ignoraient pourquoi cette région génique de Néandertal est associée à un risque accru de devenir gravement malade[6]. Une autre étude publiée sous forme de pré-impression en décembre 2020, met en lumière une enzyme appelée dipeptidyl peptidase-4 (DPP4)[7].

Notes et références

Liens externes

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