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Encéphalopathie glycinique

L'encéphalopathie glycinique est une anomalie du métabolisme de la glycine qui s'accumule dans tous les tissus de l'organisme.

La forme la plus classique et la plus fréquente est la forme néonatale, débutant dès les premières heures de la vie, qui est rapidement mortelle. Les survivants ont un profond retard mental et des convulsions.

Les formes plus tardives peuvent se manifester par des convulsions survenant durant l'enfance avec un retard mental moyen, des troubles choréïques, une atrophie du nerf optique et des troubles spastiques.

Autre noms

  • DĂ©ficit en glycine synthase
  • HyperglycinĂ©mie sans cĂ©tose

Étiologie

Trois mutations génétiques sont connues la plus fréquente est la mutation du gène GCSP

Incidence

Incidence d'une naissance sur 50 000 en Finlande

Diagnostic

Positif

Les nouveau-nés ou enfants présentant un coma ou des convulsions sont suspects d'encéphalopathie glycinique.

Dosage quantitatif

Recherche d'une anomalie dans le métabolisme de la glycine

Diagnostic génétique

  • La recherche des mutations est possible.

Traitement

Aucun traitement efficace existe.

Conseil génétique

Transmission

Transmission autosomique récessive

Diagnostic prénatal

Le diagnostic génétique n'est possible que si la mutation en cause est connue.

Le dosage biologique de la glycine dans le liquide amniotique n'a aucun intérêt.

Sources

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