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Transmission autosomique récessive

Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand

L'un des deux allèles est transmis par le gamète mâle, l'autre par le gamète femelle.

Chez l'homme, on utilise ce terme pour qualifier certaines maladies génétiques associées à une mutation dans un gène donné. La maladie est à transmission autosomique récessive, si le gène affecté est porté par l'un des 22 autosomes et que la mutation est récessive.

Les caractéristiques d'une maladie génétique à transmission autosomique récessive sont les suivantes :

Mais être porteur de la mutation sur les deux allèles ne signifie pas forcément être malade. Les manifestations d'une maladie génétique dépendent en effet de sa pénétrance et de la variabilité de son expression.

Schéma général de la transmission autosomique récessive

Dans les schémas, les gamètes porteurs de l'allèle normal (sauvage) sont en bleu, les gamètes porteurs de l'allèle anormal sont en rouge. Les personnes porteuses du gène anormal sur deux allèles (et donc susceptible de développer la maladie) sont en rouge, les personnes porteuses du gène anormal sur un seul allèle (dites porteuses saines ou conductrices) sont en violet, les personnes non porteuses du gène anormal sont en bleu.

Union d'un porteur et d'un non-porteur

Union d'un porteur et d'un non porteur.

Comme ce schéma le montre, à chaque grossesse, ce couple a un risque :

  • 1/2 d'avoir un enfant porteur de l'allèle anormal, il est dit hĂ©tĂ©rozygote ;
  • 1/2 d'avoir un enfant non porteur qui est dit homozygote pour l'allèle sauvage (normal).

Donc la transmission d'une maladie génétique autosomique récessive peut s'arrêter (il suffit qu'aucun enfant porteur ne naisse de l'union).

Union de deux porteurs

Union de deux porteurs.
Union de deux porteurs.

Comme le montrent les schémas ci-contre, à chaque grossesse, ce couple a un risque :

  • 1/4 d'avoir un enfant homozygote atteint par la maladie ;
  • 1/2 d'avoir un enfant hĂ©tĂ©rozygote ;
  • 1/4 d'avoir un enfant homozygote sain.

On peut ainsi calculer la probabilitĂ© de la survenue d'une maladie autosomique rĂ©cessive en connaissant l'incidence de porteur de l'allèle anormal dans la population gĂ©nĂ©rale. Ainsi, si un allèle est prĂ©sent chez un sujet sur 70, la probabilitĂ© qu'un couple quelconque ait un enfant atteint par la maladie est de 1/70 multipliĂ© par 1/70 multipliĂ© par 1/4 soit 1/19 600 si la pĂ©nĂ©trance de cette maladie est de 100 %.

Ce simple calcul statistique explique par exemple que, dans le cas de l'hémochromatose, malgré le fait que 10 % de la population française soit porteuse de l'allèle anormal, on a une probabilité de 1/10 multiplié par 1/10 multiplié par 1/4, soit 1/400 à chaque grossesse d'avoir un enfant homozygote, mais la prévalence de la maladie est plus faible en raison d'un taux de pénétrance bas.

Dans le cas de la mucoviscidose, la prĂ©valence de porteur d'une mutation du gène CFTR responsable est de 1 sur 20, soit une probabilitĂ© thĂ©orique de 1/20 multipliĂ© par 1/20 multipliĂ© par 1/4, soit 1/1 600, mais la prĂ©valence de la mucoviscidose grave est beaucoup plus faible en raison des manifestations très diverses de cette maladie.

Union d'un non-porteur et d'un atteint

Union d'un non porteur et d'un malade.

Comme le schéma à droite le montre, tous les enfants de ce couple seront porteurs de l'allèle mutant.

Union d'un porteur et d'un atteint

Union d'un porteur et d'un malade.

Comme le schéma à gauche le montre, à chaque grossesse, ce couple a un risque :

  • 1/2 d'avoir un enfant hĂ©tĂ©rozygote ;
  • 1/2 d'avoir un enfant homozygote mutant, donc malade.

Union de deux atteints

Union de deux malades.

Tous les enfants sont malades.

Base générale du conseil génétique dans les maladies à transmission autosomique récessive

En génétique, le proposant désigne la personne indemne de maladie à partir de laquelle on fait le conseil génétique. Si ce proposant à partir duquel on fait le conseil génétique est atteint par la maladie génétique, on parle alors de cas index.

Exemples de maladies se transmettant sur le mode autosomique récessif

Notes et références

    Voir aussi

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