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RĂ©tinite pigmentaire

Les rétinites pigmentaires sont un ensemble de maladies génétiques de l'œil. Le nom de retinitis pigmentosa aurait été proposé en 1855 par le Néerlandais Franz Donders.

RĂ©tinite pigmentaire
Description de cette image, également commentée ci-après
Fond d’œil d'un patient avec rétinite pigmentaire.
Traitement
Médicament Voretigène néparvovec (en)
Spécialité Ophtalmologie

Wikipédia ne donne pas de conseils médicaux Mise en garde médicale

Cet ensemble est génétiquement hétérogène et implique les photorécepteurs (cônes et bâtonnets) et l'épithélium pigmentaire rétinien. Elles se manifestent d'abord par une perte de la vision nocturne suivie d'un rétrécissement du champ visuel. La perte de la vision centrale est tardive.

La rétinite pigmentaire peut être divisée en rétinite pigmentaire non syndromique, syndromique ou systémique atteignant d'autres organes. Cet article ne traite que des rétinites pigmentaires non syndromiques.

Incidence et prévalence

Une personne sur 4 000 est atteinte[1] - [2]. C'est la cause la plus frĂ©quente de cĂ©citĂ© chez la personne d'âge intermĂ©diaire dans les pays dĂ©veloppĂ©s.

Description

L'atteinte oculaire survient Ă  des âges variables mais dĂ©bute gĂ©nĂ©ralement tĂ´t (10 Ă  20 ans) par une diminution de la vision nocturne (lĂ©sions prĂ©fĂ©rentielles des bâtonnets, cellules de la rĂ©tine plus adaptĂ©es aux faibles luminositĂ©s), appelĂ©e hĂ©mĂ©ralopie. De plus, le patient souffre Ă©galement de photophobie (due Ă  la dĂ©tĂ©rioration de l'Ă©pithĂ©lium pigmentaire). Dans un second temps, le champ visuel se rĂ©trĂ©cit, pouvant aboutir Ă  une vision « en tunnel ». Les difficultĂ©s majeures (concernant les dĂ©placements, la lecture, la conduite…) surviennent gĂ©nĂ©ralement Ă  la trentaine. La cĂ©citĂ© arrive avec la destruction des cĂ´nes souvent vers les 40 ans. L'atteinte est typiquement bilatĂ©rale, symĂ©trique et diffuse.

Dans 30 % des cas, la rétinite est associée à des lésions d'autres organes formant une trentaine de syndromes. Le plus fréquent est le syndrome d'Usher associant une surdité. Le syndrome de Bardet-Biedl et la maladie de Refsum sont des syndromes plus rares.

Diagnostic

Le diagnostic se fait essentiellement par l'analyse du champ visuel retrouvant des scotomes périphériques (« trous » dans le champ de vision non central). Peuvent y être associés, selon le syndrome, un trouble de la vision des couleurs et/ou un trouble de la réfraction.

L'ophtalmoscope peut détecter une cataracte, typiquement sous-capsulaire, dans la moitié des cas. Le fond d'œil montre une hyperpigmentation de la périphérie de la rétine, témoin de la mort cellulaire. Un amincissement des vaisseaux rétiniens est aussi observé et, dans les stades avancés, le nerf optique présente une pâleur anormale.

L'électrorétinogramme permettrait un dépistage de la maladie avant que cette dernière se manifeste, mais présente très peu d'intérêt dans les stades évolués.

La tomographie en cohérence optique peut être utile[3].

Différents types

On distingue selon leur mode de transmission diffĂ©rents types de rĂ©tinite pigmentaire. Près de 45 types diffĂ©rents d'atteinte gĂ©nĂ©tique ont Ă©tĂ© dĂ©crits, la plupart des gènes codant des protĂ©ines photo-sensibles des bâtonnets. Ces types correspondent Ă  environ 60 % de rĂ©tinites pigmentaires hĂ©rĂ©ditaires, le reste Ă©tant Ă  gènes non identifiĂ©s[4].

RÉPARTITION DES RÉTINITES PIGMENTAIRES NON SYNDROMIQUES EN FONCTION DE LEUR TRANSMISSION
Transmission Fréquence
RĂ©cessive 5 Ă  20 %
Dominante 15 Ă  25 %
Récessive liée à l'X 5 à 15 %
Inconnue 40 Ă  50 %
Digénique Très rare

Traitement et prise en charge

Maladie génétique, la rétinite est jusqu'aujourd'hui incurable.

Une supplémentation en vitamine A pourrait freiner l'évolution de la maladie[5]. De même, un régime enrichi en Oméga-3 retarderait l'apparition de la cécité[6].

Certains syndromes (rares) ont également un traitement spécifique efficace : un régime pauvre en acide phytanique peut stopper l'évolution de la maladie de Refsum.

Chez la souris, des bâtonnets d'individus sains ont été isolés et transplantés chez des individus atteints d'une forme de rétinite pigmentaire. Les bâtonnets greffés sécrètent une substance qui protège les cônes de la destruction. Cette technique devrait être applicable à l'homme.

La thérapie génique semble prometteuse[7].

De plus, une nouvelle voie de recherche s'oriente vers l'implantation de rétine artificielle, sous forme de matrice d'électrodes. La Food and Drug Administration (FDA) a autorisé le la première prothèse épirétinienne, appelée Argus II Retinal Prosthesis System destinée à traiter les patients atteints de rétinite pigmentaire évoluée[8].

Notes et références

  1. « Rétinite pigmentaire », sur Futura (consulté le ).
  2. (en) S Natarajan, « Retinitis pigmentosa: A brief overview », Indian Journal of Ophthalmology, vol. 59, no 5,‎ , p. 343-346 (ISSN 0301-4738, PMID 21836337, DOI 10.4103/0301-4738.83608, lire en ligne, consulté le )
  3. Mitamura Y, Mitamura-Aizawa S, Nagasawa T, Katome T, Eguchi H, Naito T, Diagnostic imaging in patients with retinitis pigmentosa, J Med Invest, 2012;59:1–11
  4. Hartong DT, Berson EL, Dryja TP, Retinitis pigmentosa, Lancet, 2006;368:1795–1809
  5. (en) Berson EL, Rosner B, Sandberg MA et al. « A randomized trial of vitamin A and vitamin E supplementation for retinitis pigmentosa Â» Arch Ophthalmol. 1993; 111: 761–72.
  6. (en) Hoffman DR, Locke KG, Wheaton DH, Fish GE, Spencer R, Birch DG. « A randomized, placebo-controlled clinical trial of docosahexaenoic acid supplementation for X-linked retinitis pigmentosa Â» Am J Ophthalmol. 2004; 137: 704–18.
  7. Sahel JA, Roska B, Gene therapy for blindness, Annu Rev Neurosci, 2013;36:467–488
  8. FDA News release (consulté le 20 février 2013)
  • (en) Roberta A Pagon, Stephen P Daiger, Retinitis Pigmentosa Overview In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. .
  • (en) Dyonne T Hartong, Eliot L Berson, Thaddeus P Dryja « Retinitis pigmentosa Â» Lancet 2006; 368:1795–1809.

Liens externes

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