Système XY de détermination sexuelle

Il est fondé sur la présence de chromosomes sexuels différents entre les différents individus de l'espèce. Ainsi, les mâles possèdent un chromosome X et un chromosome Y, alors que les femelles possèdent deux chromosomes X. Le sexe hétérogamétique (possédant donc deux chromosomes sexuels différents) est donc le sexe mâle. Cette différence génétique permet ensuite la différenciation sexuelle des différents individus au cours du développement. Pour chaque croisement entre un mâle et une femelle, la femelle transmettra un chromosome X, et le mâle soit un chromosome X, soit un chromosome Y, avec une chance sur deux pour chaque solution. Ainsi, le descendant sera soit XX, soit XY, c'est-à-dire femelle ou mâle, avec une chance sur deux pour chaque sexe. Il arrive, dans de rares cas, que des femmes soient XY ou des hommes XX : dans le premier cas, une mutation rend inactif le gène SRY, dans le deuxième, une translocation du gène SRY chez un embryon XX rend le phénotype masculin[4].

On retrouve ce système de détermination du sexe chez de très nombreux Eucaryotes, comme la plupart des Mammifères, certains Arthropodes, ou encore certains Angiospermes dioïques.

Dans de nombreux cas (dont les mammifères), le chromosome Y porte un ou plusieurs gènes déterminant le sexe masculin. Chez l'homme un seul gène appelé SRY sur le chromosome Y permet d'enclencher les voies développementales permettant la détermination sexuelle vers le sexe mâle[5] - [alpha 1]. Le chromosome Y ne porte pas seulement des gènes impliqués dans la détermination du sexe masculin. De plus, il y a des chromosomes Y sans le gène SRY et des chromosomes X avec le gène SRY, donc le Y ne détermine pas vraiment le sexe bien qu'il y soit associé la plupart du temps. Toutefois, d'autres gènes du Y sont essentiels à la reproduction (tout homme sans Y est infertile) et un deuxième X entraîne la production d'œstrogène (il cause et est nécessaire aux caractères secondaires féminins, il stérilise les hommes et il est obligatoire pour qu'une femme soit fertile).

Certains systèmes XY de détermination du sexe peuvent être différents. Ainsi, l'ornithorynque possède 5 paires de chromosomes sexuels X/Y (les mâles sont X1Y1, X2Y2, X3Y3, X4Y4, X5Y5, les femelles sont X1X1, X2X2, X3X3, X4X4, X5X5). Lors des divisions cellulaires, les 5 paires de chromosomes s'assemblent en chaîne de bivalents[7] - [8] c'est-à-dire que le X1 s'apparie avec le Y1 qui s'apparie aussi avec le X2, etc.

Chez d'autres espèces, comme la Drosophile, la présence de deux chromosomes X définit le sexe femelle, un seul chromosome X le mâle (Système XX/X0 de détermination sexuelle). La présence du chromosome Y n'étant requis que pour un développement normal des mâles[9] - [10].

Chez les oiseaux et certains papillons, il existe un système similaire, mais inversé, appelé le système ZW de détermination sexuelle, où les femelles sont hétérogamétiques (ZW) et les mâles homogamétiques (ZZ).