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Maladie de Charcot-Marie-Tooth

Les maladies de Charcot-Marie-Tooth, ou CMT, sont un ensemble de maladies neurologiques génétiques parmi les plus fréquentes. Ces maladies génétiques rares concernent environ 1 naissance sur 2 500 en France.

Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Description de cette image, également commentée ci-après
Pied creux, caractéristique d'une personne atteinte de CMT.
Causes Mutation
Symptômes Faiblesse musculaire (en), fonte musculaire, pied creux (en), déficit sensoriel (en), hyporéflexie (en) et scoliose
Traitement
Traitement Inconnu (d) et physiothérapie
Spécialité Neurologie
Classification et ressources externes
OMIM 311860
DiseasesDB et 2343.htm 5815 et 2343
MedlinePlus 000727
eMedicine 1232386
MeSH D002607

Wikipédia ne donne pas de conseils médicaux Mise en garde médicale

Les CMT ne doivent pas être confondues avec la maladie de Charcot ou sclérose latérale amyotrophique qui est beaucoup plus grave.

Décrite en 1886 par le neurologue français Jean-Martin Charcot et son étudiant Pierre Marie, puis par le neurologue britannique Howard Henry Tooth (en), la CMT est une neuropathie héréditaire sensitivo-motrice qui n’affecte pas l’espérance de vie et n’entraîne pas de retard mental. Elle touche indifféremment l’homme ou la femme. Schématiquement, la CMT est liée à l’atteinte des nerfs périphériques, reliant la moelle épinière aux muscles, ce qui perturbe la conduction de l’influx nerveux. Elle entraîne des troubles de la marche et une déformation fréquente des pieds (pieds creux). Cette maladie peut se déclarer dès l'enfance, mais également se développer assez tard, à l’âge adulte[1]. En général, la CMT évolue lentement mais elle peut aussi progresser par poussées.

Principaux symptĂ´mes

Les principaux symptĂ´mes sont :

  • une faiblesse musculaire progressive touchant en prioritĂ© les extrĂ©mitĂ©s des membres ;
  • une atrophie musculaire pouvant entraĂ®ner une dĂ©formation des pieds et des mains ;
  • une perte de la sensibilitĂ©[2].

Classification

Voir aussi l'article détaillé sur Wikipédia anglophone : « Charcot–Marie–Tooth disease classifications »
Les différents types de maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) sont classés selon trois critères[3] :

  • la partie du nerf atteinte (myĂ©line ou axone). Le critère utilisĂ© est basĂ© sur la vitesse de conduction de l'influx nerveux dĂ©terminĂ©e par Ă©lectromyogramme. Dans le cas de l'atteinte de la myĂ©line, cette vitesse est bien plus faible que dans le cas de l'atteinte de l'axone. Il existe Ă©galement des CMT ayant une vitesse de conduction intermĂ©diaire, classĂ©es Ă  part ;
  • le mode de transmission gĂ©nĂ©tique (dominante ou rĂ©cessive ou liĂ© au chromosome X). La dĂ©termination de ce mode par le mĂ©decin rĂ©sulte en grande partie d'un questionnement du patient sur l'historique de la maladie au sein de sa famille ;
  • l'anomalie gĂ©nĂ©tique cause de la maladie (en 2017, une soixantaine de gènes ont Ă©tĂ© identifiĂ©s).

Les deux premiers critères permettent de classer les CMT en six grands types (CMT1, CMT2, CMT4, CMTX, DI-CMT, RI-CMT), chaque type étant divisé en sous-types en fonction du troisième critère.

La variante la plus fréquente de la CMT est la CMT1A (48% des personnes atteintes), suivie de la CMT2A (6 %), la CMT1B (3 %), la CMT4C (2,5 %), la CMTX1 (2 %). Les symptômes les plus fréquents sont une instabilité des chevilles (52 %), des chutes (42 %) et une faiblesse de la main (42 %). L'atteinte est plus sévère pour la CMT2A, la CMT1B et la CMT4C que pour la CMT1A ou la CMTX1[3].

Formes démyélinisantes de la CMT

Dans ces types de CMT, c'est la myéline, gaine isolante entourant les nerfs, qui est atteinte. Il en résulte une baisse caractéristique de la vitesse de transmission de l'influx nerveux, souvent inférieure à 20 m/s. Ce type de CMT se traduit souvent dès la petite enfance par des difficultés en gymnastique.

On distingue :

Formes axonales de la CMT

Dans ces types de CMT, c'est l'axone conduisant l'influx nerveux, qui est atteint. La vitesse de conduction de l'influx nerveux n'est pas affectée (de l'ordre de 40 m/s), mais c'est l'intensité du signal électrique qui est diminuée. Elles constituent le type CMT2. On y distingue :

Formes intermédiaires de la CMT

On y regroupe des formes de CMT, oĂą la vitesse de conduction de l'influx nerveux est comprise entre 25 m/s et 40 m/s. On distingue :

Notes et références
  1. La maladie de Charcot-Marie-Tooth sur afm-telethon.fr
  2. (en) Linda Crabtree, « Charcot-Marie-Tooth Disease as a Disabling Disorder », Canadian Family Physician, vol. 35,‎ , p. 361-367 (ISSN 0008-350X, PMID 21248895, lire en ligne [PDF], consulté le )
  3. AFM-Téléthon, « Avancées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth », sur www.afm-telethon.fr, (consulté le )
  4. (en) Thomas D T D Bird, Karen K Stephens, Roberta A R A Pagon, Cynthia R C R Dolan, Margaret P M P Adam (eds.), GeneReviews™, Seattle (WA), University of Washington, Seattle, (PMID 20301548, lire en ligne)
  5. (en) Thomas D T D Bird, Karen K Stephens, Roberta A R A Pagon, Cynthia R C R Dolan, Margaret P M P Adam (eds.), GeneReviews™, Seattle (WA), University of Washington, Seattle, (PMID 20301711, lire en ligne)

Voir aussi

Syndrome de Dejerine-Sottas

Liens externes
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