Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type AR-CMT2

Les maladies de Charcot-Marie-Tooth de type AR-CMT2 forment un sous-groupe des maladies de Charcot-Marie-Tooth. Elles se caractérisent par une atteinte de l'axone et leur transmission génétique est autosomique récessive.

Étiologie

Le tableau ci-dessous résume les différents sous-types à transmission dominante, la fréquence, les gènes, les chromosomes et les protéines impliqués dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type AR-CMT2.

Sous type	Gène	Chromosome
AR-CMT2A	LMNA	1q21
AR-CMT2B	MED25	19q13
AR-CMT2C	GDAP1	8q21
non nommé	LRSAM1	9q33
non nommé	MFN2	1p36

Sources

CMT-Mag 90, janvier-février-mars 2013, p. 6
(en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005

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