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Maladie rare

Une maladie rare est une maladie dont la prĂ©valence est infĂ©rieure Ă  0,05 % (5 personnes sur 10 000), selon la dĂ©finition rĂ©glementaire europĂ©enne[1]. Ă€ ce jour, on estime qu'il en existe entre 5 000 et 8 000. Bien que chacune ne touche que peu d'individus, leur grande variĂ©tĂ© fait que le nombre de personnes concernĂ©es dĂ©passe, en France, le nombre de malades atteints de cancer[2]. La grande majoritĂ© des maladies rares (environ 80 %) est d'origine gĂ©nĂ©tique[3]. Souvent, les malades en souffrent toute leur vie (mĂŞme si certains symptĂ´mes peuvent n’être prĂ©sents qu'Ă  certains stades de l'Ă©volution de la maladie) ; dans le cas des maladies congĂ©nitales, le taux de mortalitĂ© Ă  cinq ans atteint 30 %[4] - [5].

On parle de maladie orpheline pour désigner celle pour laquelle on ne dispose d'aucun traitement efficace, comme les maladies à prions. Les traitements proposés pour ces pathologies se limitent à en diminuer les symptômes et, de fait, de nombreuses maladies rares sont aussi orphelines. Néanmoins, certaines maladies à forte prévalence mais pour lesquelles il n'existe pas de traitement, comme la maladie d'Alzheimer ou l'hémochromatose, sont orphelines sans être rares.

DĂ©finitions

Il n'existe pas de définition universelle de ce qu'est une maladie rare. Néanmoins, les autorités médicales de par le monde s'appuient en général sur une faible prévalence pour assigner le statut de maladies rare, certaines ajoutant des critères en termes de sévérité ou de chronicité. Par ailleurs, suivant les pays, la prévalence est parfois calculée à l'échelle du territoire national ce qui fait qu'une maladie rare dans un pays peut, selon des critères identique en termes de prévalence, n'être pas rare dans un autre ; ou encore, qu'une maladie rare peut être relativement fréquente au sein d'un sous-groupe de la population considérée.

Aux États-Unis, la dĂ©finition des maladies rares inclut toute maladie ou condition de santĂ© qui affecte moins de 200 000 personnes sur le territoire (dĂ©finition donnĂ©e dans la rare Disease Act de 2002), soit moins de 1 personne pour 1500. Au Japon, la limite est fixĂ©e Ă  50 000 personnes sur le territoire, soit 1 personne pour 2500. Enfin, l'Union europĂ©enne dĂ©finit une maladie rare comme une maladie chronique ou potentiellement mortelle dont la prĂ©valence est infĂ©rieure Ă  1/2000 et qui nĂ©cessite un effort particulier pour dĂ©velopper un traitement[6].

Dans un cas extrême, une maladie rare peut toucher une seule personne dans le monde. Cela semble être le cas pour la déficience en ribose-5-phosphate isomerase, une maladie métabolique pour laquelle le seul patient connu est né en 1984, ce qui en fait virtuellement « la maladie la plus rare »[7].

Par dĂ©finition, une faible prĂ©valence se traduit par un nombre relativement limitĂ© de patients atteints, Ă  l'Ă©chelle nationale tout au moins. Par exemple, le seuil de prĂ©valence de 1/2000 adoptĂ© par l'UE induit qu'une maladie rare peut toucher jusqu'Ă  30 000 personnes en France et 250 000 Ă  l'Ă©chelle de l'Union.

Problématique : des maladies rares souvent orphelines

Les maladies rares sont très souvent orphelines du fait de la difficultĂ© Ă©conomique de dĂ©velopper des thĂ©rapies pour un nombre très faible de malades (par exemple, une naissance sur 100 000 - un taux courant pour des affections gĂ©nĂ©tiques rares - ne reprĂ©sente qu'environ huit cas par an en France) : le marchĂ© potentiel extrĂŞmement limitĂ© ne permet pas d’engager les investissements considĂ©rables nĂ©cessaires.

Les maladies rares en quelques chiffres

  • Orphanet, le portail des maladies rares de l'INSERM auquel participent 38 pays, recense près de 6 200 maladies rares, dont 72 % sont d’origine gĂ©nĂ©tique et 70 % se dĂ©clarent dès l'enfance[1].
  • Par extrapolation on estime qu'au moins 300 millions de personnes en souffrent (4 % de la population mondiale). Parmi les 6 172 maladies rares prises en compte dans l'Ă©tude d'Orphanet[8], 149 pathologies sont responsables de 80 % des cas[1].
  • Cinq nouvelles pathologies sont dĂ©crites chaque semaine dans le monde. 6 Ă  8 % de la population mondiale seraient concernĂ©s, de près ou de loin, par ces maladies, soit 3 millions de Français, 30 millions d’EuropĂ©ens et 27 millions de Nord-AmĂ©ricains[6].
  • 65 % des maladies rares sont graves et invalidantes[9]. Elles sont caractĂ©risĂ©es par :
- un début précoce dans la vie, deux fois sur trois avant l’âge de 2 ans ;
- des douleurs chroniques chez un malade sur cinq ;
- la survenue d’un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans la moitié des cas, à l’origine d’une incapacité réduisant l’autonomie dans un cas sur trois ;
- la mise en jeu du pronostic vital dans presque la moitié des cas, les maladies rares expliquant 35 % des décès avant l’âge de 1 an, 10 % entre 1 et 5 ans et 12 % entre 5 et 15 ans.

Effectifs

  • Une cinquantaine de maladies rares touchent chacune quelques milliers de personnes en France, alors que 500 autres n’atteignent que quelques centaines, voire quelques dizaines de personnes.
  • On dĂ©nombre environ 3 millions de personnes en France, atteints de maladies rares.
  • Le dĂ©nombrement des maladies rares demeure difficile, toutefois Ă  titre d’exemples, on peut estimer en France[10] :
22 000 malades atteints de drĂ©panocytose[11]
20 000 malades atteints de neurofibromatose de type I
8 000 malades atteints de paralysie supranuclĂ©aire progressive
8 000 malades atteints d'hĂ©mophilie
5 500 malades atteints de sclĂ©rose latĂ©rale amyotrophique
5 000 Ă  6 000 malades atteints de mucoviscidose
5 000 malades atteints de myopathie de Duchenne
plus de 1 000 malades atteints de myofasciite Ă  macrophages
plus de 2 500 malades atteints par une maladie lysosomale, 50 pathologies Ă©tant regroupĂ©es sous ce terme
400 Ă  500 malades atteints de leucodystrophie
Moins de 100 malades atteints de la fibrodysplasie ossifiante progressive
Quelques cas de progéria ou vieillissement précoce (moins de 100 cas dans le monde).

Les Plans nationaux maladies rares

L'État français a déployé trois plans nationaux pour les maladies rares (PNMR), le premier[12] sur 2005-2006, le second[13] sur 2010-2014 et le troisième[1] à partir de 2018. Un CRMR (centre de référence maladie rare) a été créé pour chaque maladie rare. Constitué d'un site coordinateur[14], complété au besoin par un site constitutif[15], il chapeaute un ensemble de CCMR (centre de compétence maladie rare) qui assurent la prise en charge et le suivi des patients au plus près du domicile[16].

Au Maroc le ministère de la Santé et Sanofi-Aventis-Maroc signent un PPP* pour améliorer la prise en charge des maladies rares[17].

Stratégies de développements thérapeutiques

Afin de réconcilier le désir de soigner ces maladies avec la faible rentabilité des investissements, plusieurs stratégies sont développées. Elles partagent la même approche : apporter un financement externe à l'industrie indépendant de la rentabilité économique immédiate.

Il peut s'agir d'un financement public[12] - [13] (les pouvoirs publics des grands pays développés commencent à se préoccuper de cet état de fait) aussi bien que d'un financement privé (voir les différentes fondations spécialisées ou les manifestations de collecte de fonds comme le Téléthon de l'Association Française contre les Myopathies).

La contrainte la plus forte semble toutefois rester que les maladies orphelines, même dans un contexte d'assistance spécifique, restent tributaires de leur faible visibilité (beaucoup d'entre elles n'ont pas un soutien assez actif pour être convenablement considérées par les partenaires financiers impliqués).

Les entreprises pharmaceutiques, quand le problème de la rentabilité peut ainsi être allégé, sont généralement favorables au développement de spécialités adaptées à ces maladies rares. En effet, lorsqu'un financement a été trouvé pour une recherche visant une aussi petite cible, il est rare de voir apparaître un concurrent. Le producteur se trouve donc ensuite sur un marché qui exclut naturellement la concurrence industrielle. Cet aspect est pris en compte dans les conditions contractuelles imposées en association avec les actions de financement.

Notes et références

  1. Ana Rath et Sean Bailly, « La prévalence des maladies rares évaluée », Pour la science, no 506,‎ , p. 7.
  2. http://www.futura-sciences.com/fr/news/t/genetique-1/d/telethon-cinq-questions-a-serge-braun-directeur-scientifique-de-lafm_17564/ Téléthon : cinq questions à Serge Braun, directeur scientifique de l'AFM, Futura-Sciences, 5 décembre 2008
  3. « Définition et chiffres clés », sur Alliance Maladies Rares (consulté le )
  4. « Qu’est-ce qu’une maladie rare? | Medunik Canada », sur www.medunikcanada.com (consulté le )
  5. « Maladies rares : 85% d’entre elles ne disposent toujours pas de traitement », sur www.pourquoidocteur.fr (consulté le )
  6. Serge Braun, On peut changer le monde en vendant des crêpes et des ballons. La révolution Téléthon, Éditions Eyrolles, , p. 45
  7. (en) Wamelink MM, Grüning NM, Jansen EE, Bluemlein K, Lehrach H, Jakobs C, Ralser M. « The difference between rare and exceptionally rare: molecular characterization of ribose 5-phosphate isomerase deficiency » J Mol Med. 2010, PMID 20499043
  8. (en) Stéphanie Nguengang Wakap, Deborah M. Lambert, Annie Olry, Charlotte Rodwell, Charlotte Gueydan et al., « Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database », European Journal of Human Genetics ,‎ (DOI 10.1038/s41431-019-0508-0).
  9. Dr F. Reinaud, « Maladies rares: tout sur les maladies orphelines d'origines génétiques », sur Concilio (consulté le )
  10. Duval Camille, « Camille. Connaissances actualisées des maladies rares zoonotiques chez la femme enceinte » ((Thèse d'exercice, Médecine vétérinaire, Ecole Nationale Vétérinaire de Toulouse)), 2014,‎ , p. 15 (lire en ligne)
  11. http://filiere-mcgre.fr Filière de santé des maladies génétiques rares du globule rouge
  12. « Plan national maladie rare 2005-2006 » (consulté le )
  13. « Propositions pour le plan national maladies rares 2010-2014 » (consulté le )
  14. « Page d'accueil - CRMR RESO maladies auto-immunes Strasbourg » (consulté le )
  15. Ministère des solidarités et de la santé, « Maladies rares, l'offre de soin »
  16. « Arrêté du 9 mai 2017 portant labellisation de centres de références pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares », sur http://www.alliance-maladies-rares.org
  17. [Pharmacie.ma / Abderrahim Derraji - 18 juillet 2019 19:09]

Voir aussi

Articles connexes

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