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DĂ©ficit en biotinidase

Le déficit en biotinidase ou holocarboxylase se manifeste rapidement aprÚs la naissance par :

  • une acidocĂ©tose sĂ©vĂšre avec hypoglycĂ©mie ;
  • hyperventilation, apnĂ©e, stridor ;
  • une dermatite exfoliante ;
  • une urine qui sent une odeur particuliĂšre (tomcatlike odor) ;
  • des troubles neurologiques (hypotonie, convulsions rĂ©sistantes aux traitements (38 %), ataxie, neuropathies.
DĂ©ficit en biotinidase
Description de cette image, également commentée ci-aprÚs
Biotine
Traitement
Spécialité Endocrinologie
Classification et ressources externes
CIM-10 E53.8
CIM-9 277.6
OMIM 253260
DiseasesDB 29822
eMedicine 942055
MeSH D028921

Wikipédia ne donne pas de conseils médicaux Mise en garde médicale

Les manifestations plus tardives comprennent :

  • l'alopĂ©cie, eczĂ©ma facial et pĂ©ri-oral rĂ©sistant aux traitements conventionnels ;
  • la survenue d'une surditĂ© et des troubles visuels (atrophie optique) ;
  • immunitĂ© diminuĂ©e avec candidose chronique, voire septicĂ©mie fongique, mortelles ;
  • un retard de croissance staturo-pondĂ©rale et du dĂ©veloppement ;
  • des morts subites.

Le déficit partiel se manifeste par des pertes de cheveux, des troubles cutanés et des épisodes d'hypotonie particuliÚrement lors du stress.

Le traitement remarquablement efficace repose sur l'administration à vie de biotine per os à la dose de 5 à 10 milligrammes par jour. Quelques enfants garderont des séquelles surtout neurologiques.

Incidence et prévalence

La prĂ©valence du dĂ©ficit en biotinidase est estimĂ© Ă  1⁄61000. La frĂ©quence des porteurs dans la population gĂ©nĂ©rale est de 1⁄120[1].

Étiologie

Mutation du gÚne sur le locus 3p25 (ou moins fréquemment une mutation d'une Arginine en Cystéine en position 538).

Conseil génétique

Mode de transmission

Transmission autosomique récessive

Notes et références
  1. Barry Wolf, « Orphanet: Déficit en biotinidase », sur www.orpha.net (consulté le )

Voir aussi

Article connexe

Liens externes
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