Chromosome 14 en anneau

Le chromosome 14 en anneau est une aberration chromosomique extrêmement rare (moins de vingt cas publiés), notée r(14).

Les manifestations en sont :

• microcéphalie avec retard mental ;
• hypotonie musculaire ;
• dysmorphie cranio-faciale (dolichocéphalie, épicanthus, hypertélorisme, etc.) ;
• vitiligo ou taches café au lait.

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