Chromosome 19 humain

Le chromosome 19 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Le 19^e chromosome

Caractéristiques du chromosome 19

Nombre de paires de base : 63 811 651
Nombre de gènes : 1 468
Nombre de gènes connus : 1 337
Nombre de pseudo gènes : 164
Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 186 986

gène EYCL1, responsable, en partie, de la couleur des yeux (avec notamment les gènes EYCL2 et EYCL3). L'allèle dominant G code les yeux verts et l'allèle récessif b code les yeux bleus

La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 19 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 19
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Bras long
Neuroferritinopathie	Dominante	606157	Q13.3
Mucolipidose type 4	Récessive	252650	Q13.3
Dystrophie musculaire des ceintures Type 2I	Récessive	607155	Q13.3	FKRP	Fukutine
Dystrophie myotonique de Steinert	Dominante		Q13.2
Anémie de Blackfan-Diamond	Dominante	105650	Q13.2
Acidurie 3-méthylglutaconique type 3	Récessive	258501	13.2-q13.3	OPA3
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4F			Q13.1
Maladie du sirop d'érable	Récessive	248600	Q13.1-Q13.2
Myopathie congénitale à cores centraux	Dominante	118800	Q13.1
Maladie de Nasu-Hakola	Récessive		q13.1
Syndrome de Camurati-Engelmann	Dominante	131300	q13.1	TGFB1


Hyperthermie maligne	Dominante
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B			Q13








			Q13









			Q13


















Alpha-mannosidose
			Q12



			Q11
			Q11


Bras court
			P11

			P12
Pseudo achondroplasie	Dominante





			P13
Ataxie paroxystique héréditaire	Dominante
Ataxie cérébelleuse type 6	Dominante
Migraine hémiplégique familiale type 1	Dominante
Maladie de Hirschsprung			P13.3
Neutropénie par mutation du gène ELA2	Dominante	162800	p13.3	ELA2

(en) Ensemble Genome Browser
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.

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