Pancréatite chronique familiale
Décrite pour la première fois en 1952[1], la pancréatite chronique familiale est une maladie de transmission dominante dont le gène fut découvert en 1996[2].
| Pancréatite chronique familiale | |
| Référence MIM | 167800 |
|---|---|
| Transmission | Dominante |
| Chromosome | 7q35 |
| Gène | PRSS1 |
| Empreinte parentale | Non |
| Nombre d'allèles pathologiques | 70 |
| Incidence | 3-10 pour 100000 par an en Europe |
| Maladie génétiquement liée | Aucune |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
Bibliographie
- (en) Jonas Rosendahl, Hans Bodeker, Niels Teich « Hereditary chronic pancreatitis » Orphanet Journal of Rare Diseases 2007, doi:10.1186/1750-1172-2-1
Notes et références
- (en) Comfort MW, Steinberg AG: « Pedigree of a family with hereditary chronic relapsing pancreatitis » Gastroenterology 1952, 21: 54-63.
- (en) Whitcomb DC, Preston RA, Aston CE et al. « A gene for hereditary pancreatitis maps to chromosome 7q35 » Gastroenterology 1996, 110: 1975-1980.
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