Trisomie 13
La trisomie 13, ou syndrome de Patau, est la pathologie qui rĂ©sulte de la prĂ©sence dâun chromosome 13 supplĂ©mentaire. La formule chromosomique des patients est donc de 47 chromosomes au lieu des 46 chromosomes de lâespĂšce humaine. Klaus Patau est le premier Ă dĂ©crire en 1960 la trisomie 13[1].
| Trisomie 13 Syndrome de Patau | |
| Transmission | Sporadique |
|---|---|
| Chromosome | 13e |
| PrĂ©valence | 1â12 000 (pour la trisomie libre) |
| Liste des maladies génétiques à gÚne identifié | |
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | Q91.4-Q91.7 |
|---|---|
| CIM-9 | 758.1 |
| DiseasesDB | 13373 |
| MedlinePlus | 001660 |
| eMedicine | 947706 |
| MeSH | D000073839 |
| Patient UK | Pataus-syndrome-trisomy-13 |
Mise en garde médicale
Si la trisomie 13 est la plus rare des trisomies viables[2], c'est aussi l'anomalie chromosomique la plus fréquente qui soit caractérisée par des malformations multiples et qui laisse peu d'espoir de survie aprÚs son diagnostic[3]. Cette pathologie atteint de trÚs nombreux organes. Une survie jusqu'à l'ùge adulte est possible, notamment en cas de mosaïcisme.
Autres noms
- Trisomie D
- Syndrome de Patau
- Syndrome de Bartholin-Patau
ĂpidĂ©miologie
Comme pour la trisomie 21, le risque augmente avec lâĂąge maternel. Ă titre dâexemple, le risque quâune femme de 30 ans mette au monde un enfant atteint de trisomie 21 est d'environ 1/900[4], un enfant atteint de trisomie 18 est de 1/10 554 et de trisomie 13 est de 1/24 856. La prĂ©valence est de 1/12000 pour la trisomie libre[3].
Description
Les fĆtus prĂ©sentent un retard de croissance intra-utĂ©rin avec au moins certains des symptĂŽmes suivants :
- Anomalies du systĂšme nerveux
- L'holoproencéphalie est la malformation la plus fréquente (50 %)
- Dilatation du carrefour ventriculaire
- Ălargissement de la fosse postĂ©rieure
- Anomalie du visage
- Diminution de la distance inter-orbitaire (hypotĂ©lorisme) pouvant aller jusquâĂ la prĂ©sence dâun seul Ćil rĂ©alisant lâaspect en cyclope
- Division labio-palatine
- Anomalie des reins
- Hydronéphrose
- Augmentation du volume des reins
- Anomalies du cĆur
- Communication inter-ventriculaire
- Dysplasie valvulaires
- TĂ©tralogie de Fallot
- Anomalies des membres
- Anomalie de lâabdomen
- OmphalocĂšle
- Extrophie vésicale
Le caryotype par amniocentĂšse, prĂ©lĂšvement de sang fĆtal ou biopsie de trophoblaste fait le diagnostic.
Diagnostics différentiels
- Il est essentiel de faire un diagnostic exact pour un conseil génétique le plus précis possible chez les parents.
- Cette maladie chromosomique devra ĂȘtre diffĂ©renciĂ©e des anomalies gĂ©nĂ©tiques suivantes :
Mortalité
80 Ă 90 % des fĆtus atteints de trisomie 13 dĂ©cĂšdent in utero. La moitiĂ© des enfants aboutissant Ă terme dĂ©cĂšdent dans les trois mois suivant leur naissance.
Conseil génétique
Le risque de récurrence étant trÚs élevé, il est conseillé de faire à la prochaine grossesse un caryotype par prélÚvement de trophoblaste dÚs 12 semaines de grossesse, ce prélÚvement est une BVC (biopsie de villosité choriale). Seul le risque de trisomie 13 est augmenté, le risque des autres anomalies chromosomiques reste inchangé.
Notes et références
- (en) K. Patau, D. W. Smith, E. Therman, S. L. Inhorn, H. P. Wagner: « Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. » The Lancet, 1960, I: 790.
- (en) Savva GM, Walker K, Morris JK, « The maternal age-specific live birth prevalence of trisomies 13 and 18 compared to trisomy 21 (Down syndrome) », Prenat Diagn, vol. 30, no 1,â , p. 57-64. (PMID 19911411, DOI 10.1002/pd.2403).
- (en) Plaiasu V, Ochiana D, Motei G, Anca I, Georgescu A, « Clinical relevance of cytogenetics to pediatric practice. Postnatal findings of Patau syndrome - Review of 5 cases », Maedica (Buchar), vol. 5, no 3,â , p. 178-85. (PMID 21977150, PMCID PMC3177545).
- (en) Herman et al. « Beside estimation of Down syndrome risk during first trimester ultrasound screening » Ultrasound Obstet Gynecol. 2002; 20:468-475. Résumé, Texte complet
Voir aussi
Liens externes
- trisomy 13 sur Humpath.com
- Trisomie 13 sur Orphanet