Polydactylie
La polydactylie (du grec « poly » : « nombreux » et « dactyle » : « doigts ») se dĂ©finit comme la prĂ©sence dâun ou plusieurs doigts supplĂ©mentaire(s) au niveau de la main ou dâun ou plusieurs orteils au niveau du pied. Les gĂšnes induisant le dĂ©veloppement de la polydactylie sont toujours prĂ©sents chez les formes actuelles, ce qui suggĂšre que dans l'histoire Ă©volutive du vivant, la polydactylie apparaĂźt comme la condition plĂ©siomorphe pour les tĂ©trapodes, c'est-Ă -dire la condition primitive initiale du membre marcheur, la pentadactylie n'Ă©tant pas la disposition « canonique » de la structure de ce membre marcheur[1].
Cette malformation connue depuis longtemps est décrite dans la Bible[2] - [3].
La polydactylie de la main est la plus fréquente des malformations de la main, l'hexadactylie (6 doigts ou orteils) la plus fréquente des polydactylies (1,7 cas pour mille naissances)[4]. On distingue classiquement la polydactylie « préaxiale » de la polydactylie « postaxiale », bien que certains contestent cette classification.
La polydactylie est une caractéristique de plusieurs maladies chromosomiques ou génétiques. Elle fait souvent suite à une mutation du gÚne HoxD 13 entrainant une mauvaise apparition de l'autopod.
Polydactylie postaxiale
DĂ©finie comme lâexistence des doigts supplĂ©mentaires du cĂŽtĂ© de l'ulna ou dâorteils du cĂŽtĂ© de la fibula (donc du cĂŽtĂ© du petit doigt). Elle peut ĂȘtre complĂšte : prĂ©sence d'un doigt bien formĂ© ou plus rudimentaire.
Elle est plus fréquente, et moins spécifique que la polydactylie préaxiale.
D'aprÚs une étude américaine, la polydactylie postaxiale isolée est plus fréquente chez la population noire (1 pour 100) et se transmettrait sur un mode dominant. Elle atteint plus souvent les hommes que les femmes.
Dans de rares cas, il peut y avoir présence simultanée de 12 doigts et 12 orteils[5].
Un cas exceptionnel d'enfant naissant avec 14 doigts et 20 orteils, né en 2010, a été découvert en Inde[6]. Cinq ans plus tÎt, un enfant chinois était né avec 15 doigts et 16 orteils[6].
Polydactylie préaxiale
DĂ©finie comme lâexistence des doigts supplĂ©mentaires du cĂŽtĂ© du radius (elle entre dans ce cas dans le cadre des anomalies de l'axe radial) ou dâorteil du cĂŽtĂ© du tibia.
En 2019, une étude portant sur deux sujets ayant une polydactylie préaxiale a montré que ceux-ci pouvaient bouger leur sixiÚme doigt indépendamment des cinq autres, et qu'ils pouvaient réaliser avec une seule main certaines tùches spécifiques en nécessitant normalement deux[7]. Cette étude est la premiÚre de ce genre[7].
Diagnostic
Se fait lors de lâĂ©chographie du premier ou du deuxiĂšme trimestre. Le diagnostic est plus facile dans le cas de polydactylie de la main que du pied. Le diagnostic dĂ©pend de nombreux paramĂštres influençant la qualitĂ© de lâĂ©chographie : position du fĆtus, quantitĂ© de liquide amniotique, surcharge pondĂ©rale de la patiente, Ă©chogĂ©nicitĂ© des tissus, type de doigt surnumĂ©raire.
Lorsque le diagnostic est Ă©tabli, il est impĂ©ratif de procĂ©der Ă une recherche minutieuse dâautres anomalies pouvant entrer dans une pathologie particuliĂšre. Les os longs seront tous mesurĂ©s.
Ătiologie
Lâinterrogatoire des parents recherchera la notion de doigts supplĂ©mentaires dans la famille ou dâhistoire dâablation de doigt supplĂ©mentaire dans lâenfance.
Les investigations supplĂ©mentaires seront indiquĂ©es en fonction de lâhistoire clinique et du rĂ©sultat de lâĂ©chographie fait dans un Centre de Diagnostic PrĂ©natal.
Le tableau suivant résume les principales pathologies associées à une polydactylie.
Pathologie | M.I.M | Autres caractéristiques majeures | Main | Pied | |
---|---|---|---|---|---|
Trisomie 13 | Anomalies du systÚme nerveux central, Cardiopathie | Pré- et postaxiale | Pré- et postaxiale | ||
Pseudo trisomie 13 | Holoproencéphalie | ||||
Syndrome de Meckel-Gruber | CéphalocÚle Dysplasie rénale |
||||
Syndrome polydactylieâcĂŽtes courtes type II |
Dysplasie osseuse | Pré- et postaxiale | Pré- et postaxiale | ||
Microdélétion 22q11 | Cardiopathie | ||||
Syndrome de Bardet-Biedl | |||||
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz | Microcéphalie, Ambiguïté sexuelle | ||||
Syndrome d'Ellis-Van Creveld | Cardiopathie | ||||
Syndrome de Greig | macrocéphalie, bosse frontale | Postaxiale préaxiale (rare) |
Préaxiale postaxiale (rare) | ||
Syndrome de Holt-Oram | Cardiopathie | ||||
Syndrome de McKusick Kaufman | Cardiopathie Anomalies génitales |
Postaxiale | |||
Chondrodysplasie ponctuée | |||||
Syndrome de Wolf-Hirschhorn | 194190 | ||||
Syndrome de Pallister-Hall | Postaxiale | Postaxiale | |||
Syndrome acrocalleux | Pré- et postaxiale | Pré- et postaxiale | |||
Syndrome Varadi-Papp | Pré- et postaxiale | Pré- et postaxiale | |||
Syndrome de Meckel Type I |
Postaxiale | Postaxiale | |||
Syndrome de Mohr | Bilatérale postaxiale préaxiale |
Bilatérale préaxiale | |||
Syndrome hydrolethalus | Postaxiale | Préaxiale | |||
Syndrome oro-facio-digital type IV |
Pré- et postaxiale | Pré- et postaxiale | |||
Syndrome de Townes-Brocks | Préaxiale | ||||
Acro céphalo syndactylie type II |
Postaxiale | Préaxiale | |||
VATER Association | Préaxiale | ||||
Syndrome de Biemond | Préaxiale | ||||
Syndrome oro-facio-digital type I |
Préaxiale | ||||
Syndrome oro-facio-digital avec aplasie fibulaire | Préaxiale | ||||
Syndrome acro-réno-oculaire | Préaxiale | Préaxiale | |||
Polysyndactylie cardiopathie | Préaxiale | Préaxiale | |||
Syndrome lacrimo-auriculo-dento-digital | Préaxiale | ||||
Syndrome de Schinzel | Postaxiale | ||||
Syndrome acro faciale dysostose type Weyers |
Postaxiale | Postaxiale | |||
Syndrome oro-facio-digital type III |
Postaxiale | Postaxiale | |||
Syndrome oro-facio-digital type V |
Postaxiale | Postaxiale | |||
Syndrome de Pallister-Killian | 601803 | Postaxiale | Postaxiale | ||
Syndrome de Joubert | Postaxiale | Postaxiale | |||
C Syndrome | 211750 | Postaxiale | Postaxiale | ||
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel | 312870 | Postaxiale | |||
Hamartomes hypothalamiques | Postaxiale | Postaxiale | |||
Dysplasie acromĂ©somĂ©lique type Grebe | Postaxiale | Absence dâorteil | |||
Syndrome oculo-cérébro-nasal | Postaxiale | ||||
Traitement par aminoptérine(s) | Postaxiale | ||||
Dysplasie frontonasale | Postaxiale | Postaxiale | |||
Ischion hypoplasie rein anomalie immunodéficience polydactylie | Postaxiale | Postaxiale | |||
Syndrome de Schinzel-Giedion | Postaxiale | Hypoplasie des orteils | |||
Cardiaque anomalie hamartomes de la langue polysyndactylie | Postaxiale | Postaxiale | |||
Coach syndrome | Postaxiale | Postaxiale | |||
Dysplasie cérébro-facio-thoracique | Postaxiale | ||||
Nanisme létal type Greenberg | Postaxiale | ||||
Syndrome ophtalmo-acromélique | Syndactylie | Postaxiale | |||
Syndrome de Jeune | |||||
Anomalie de Pelger-Huet | 169400 | Chez les homozygotes | |||
Syndrome de Goltz | 305600 |
Personnalités et personnages polydactyles
- Volcatius Sedigitus doit son cognomen à ses doigts surnuméraires selon Pline l'Ancien[8]
- Henry II dit le pieux, duc du Cracovie, de Silésie et de Grande-Pologne (XIIIe siÚcle)[9]
- Anne Boleyn, la rumeur lui attribuait 6 doigts Ă une main, mais elle Ă©tait due Ă un dissident catholique durant les annĂ©es 1580, et pourrait ne pas ĂȘtre vraie.
- Robert Chambers auteur de Vestiges of the Natural History of Creation, et son frĂšre William : six doigts Ă chaque membre[10]
- Toyotomi Hideyoshi avait six doigts à l'une de ses mains, d'aprÚs la description d'un missionnaire jésuite qu'il avait reçu en audience.
- Hound Dog Taylor (1915-1975), guitariste de blues et chanteur : six doigts Ă chaque main.
- Hampton Hawes, pianiste de jazz, né avec un doigt supplémentaire à chaque main qui furent retirés par chirurgie à sa naissance[11]
- Garfield Sobers, joueur de cricket barbadien, qui avait un doigt de plus Ă chaque main, qu'il se retira lui-mĂȘme durant son enfance avec un couteau et des sutures de catgut[12]
- Danny Garcia, champion de boxe, 6 doigts Ă son pied droit.
- Abdelaziz Stati, chanteur marocain de chaùbi appelé Stati à cause du sixiÚme petit doigt que porte sa main gauche.
- Albert Uderzo est né avec six doigts à chaque main et a été opéré[13] - [14].
- Ălvaro MagalhĂŁes, footballeur portugais.
- Fabinho, footballeur brésilien, possÚde six doigts à chaque main.
- Hrithik Roshan, acteur de Bollywood né avec un pouce surnuméraire à sa main droite[15]
- Gemma Arterton, comédienne britannique, est née avec un doigt supplémentaire à chaque main, qui lui furent enlevés étant petite[16] - [17]
- Varalakshmi V, née à Bangalore vers 1997 avec 8 doigts sur chaque main et de 4 à 5 doigts supplémentaires à chaque pied[18]
- Kamani Hubbard, enfant né en Californie vers 2008, avec 12 doigts parfaitement fonctionnels et 12 doigts de pied[19]
Polydactylie dans la fiction
- Hannibal Lecter, psychiatre cannibale décrit dans les romans de Thomas Harris[20].
- Dans le livre et le film Princess Bride de William Goldman, Inigo Montoya recherche un homme Ă six doigts, le comte Rugen, meurtrier de son pĂšre.
- Le roman Carnaval noir de Metin Arditi (Ă©dition Grasset, 2018) traite du Christ Ă 12 doigts et mentionne un personnage atteint de polydactylie.
- Le roman Le Contorsionniste (The Contortionist's Handbook, 2002) écrit par Craig Clevenger traite de la vie de John Dolan Vincent, un faussaire de génie né avec un doigt supplémentaire à la main gauche.
- Dans la série animée Souvenirs de Gravity Falls (Gravity Falls, 2012-2016) écrite par Alex Hirsch, le personnage de Stanford Pines est né avec six doigts à chaque main. Le symbole de la main à six doigts apparait également à de nombreux moments de la série.
- Dans le film Bienvenue à Gattaca (1997), lors d'un rendez-vous galant entre deux des protagonistes, on assiste à la démonstration du talent d'un pianiste possédant 6 doigts à chaque main modifiée génétiquement.
- Dans le film d'animation Raiponce, un homme possĂšde six orteils aux pieds.
- Dans l'un des tomes des aventures de Blake et Mortimer, L'Affaire Francis Blake, c'est la polydactylie de l'industriel et mécÚne Adrian Deloraine qui révÚle à Blake que l'espion haut placé qu'il recherche est le Sous-Secrétaire d'Etat Doyle-Smith, ami de Deloraine. En effet, Blake avait été prévenu par l'un de ses agents, Fielding, de se méfier d'un "homme à six doigts" qui serait l'un des chefs du réseau d'espionnage.
- Dans la série Ténébreuse (Darkover) de Marion Zimmer Bradley, cette malformation n'est pas rare dans la caste dominante des Comyns
- Dans le visual novel Umineko no naku koro ni, le chef de la famille Ushiromiya, Kinzo Ushiromiya, possÚde six doigts de pieds à chaque pied, ce qui permet d'identifier son cadavre carbonisé[21].
Notes et références
- Pierre Corvol, Jean-Luc Elghozi, Sortir de lâeau. De la vie aquatique Ă la vie, Odile Jacob, , p. 187.
- La Bible, DeuxiĂšme Livre de Samuel, chapitre 21, verset 20. DeuxiĂšme livre de Samuel#Deuxi.C3.A8me livre de Samuel 21
- La Bible, Premier Livre de Chroniques, chapitre 20, verset 6. Premier livre des Chroniques#Chapitre 20
- Les malformations et déformation des orteils Cours Universitaire Paris V
- Un bébé naßt avec 12 doigts et 12 orteils parfaitement formés - RTL loisirs, 3 février 2009
- NĂ© avec 14 doigts et 20 orteils - 20 minutes, 26 juillet 2011
- (en) C. Mehring, M. Akselrod et al., « Augmented manipulation ability in humans with six-fingered hands », Nature Communications, vol. 10,â (lire en ligne).
- « Pline l'Ancien, Histoires naturelles, XI, 99 ».
- (pl) Polskie Towarzystwo Historyczne, Mowia, wieki : magazyn historyczny, PaĆstwowe ZakĆady Wydawn. Szkolnych, (lire en ligne), p. 52.
- (en) Milton Millhauser, Just Before Darwin : Robert Chambers and Vestiges, Middelton, Connecticut, Wesleyan University Press, , p. 14.
- (en) Dennis Harrison, « Hamptom Hawes And The Fire Inside », JazzScript (consulté le ).
- (en) Garfield Sobers, Garry Sobers : My Autobiography, Headline Book Publishing, , 342 p. (ISBN 978-0-7553-1006-7, lire en ligne), p. 6.
- Article sur ContactTV.net.
- Article sur le JDD.
- (en) « a star is born: Hrithik Roshan », BollyVista (consulté le ).
- (en) « Arterton's Extra Digits », IMDb, (consulté le ).
- (en) « Personality Parade - David Letterman », Parade, Advance Publications,â (lire en ligne).
- (en) Hope for Bangalore girl with 27 fingers and toes.
- (en) Baby Born In Bay Area With 12 Functioning Fingers, 12 Toes.
- (en) Silence of the Lambs, p. 15 : « Dr Lecter has six fingers on his left hand. »
- (en) « Kinzo Ushiromiya », sur 07th Expansion Wiki (consulté le )