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Syndrome de Wolf-Hirschhorn

Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est une maladie chromosomique associant :

  • faciès caractĂ©ristique ;
  • retard de croissance intra-utĂ©rin suivi d’un retard de croissance post-natal ;
  • hypotonie musculaire ;
  • retard de dĂ©veloppement avec un retard mental.
Wolf–Hirschhorn syndrome
Description de cette image, également commentée ci-après
Fillette atteinte du syndrome de Wolf-Hirschhorn.
Classification et ressources externes
CIM-10 Q93.3
CIM-9 758.3
OMIM 194190
DiseasesDB 32279
eMedicine 950480
MeSH D054877
Patient UK Wolf-Hirschhorn-Syndrome

Wikipédia ne donne pas de conseils médicaux Mise en garde médicale

La plupart de ces enfants ne marcheront pas et ne parleront pas.

Autres noms de la maladie

  • Syndrome 4p
  • DĂ©lĂ©tion 4p
  • Monosomie 4p
  • Syndrome de Pitt-Rogers-Danks
  • 4p-

Étiologie

  • DĂ©lĂ©tion de la portion distale du bras court du chromosome 4 impliquant la bande 4p16 (rĂ©gion critique WHCR)
  • 75 % des monosomies 4p sont des dĂ©lĂ©tions de novo (chromosome paternel le plus souvent)
  • Translocation familiale est retrouvĂ©e chez 5 Ă  13 % des patients.
  • Dans quelques cas, en plus de la dĂ©lĂ©tion 4p, il existe des anomalies chromosomiques plus compliquĂ©es.

Prévalence

1 sur 50 000 naissances. Atteint 2 filles pour un garçon.

Description

Diagnostic

Le caryotype standard diagnostique environ 60 à 70 % des délétions. L’hybridation in situ par fluorescence détecte la majorité des délétions de la région WHCR.

Diagnostic différentiel

Conseil génétique

L’analyse chromosomique des parents recherchera une translocation intéressant la région critique. Le conseil génétique dépendra du résultat du caryotype des parents.
Le diagnostic prénatal est possible en cas de réarrangement chromosomique d’un des parents.

Sources

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