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Syndrome de Rett

Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare se développant chez le trÚs jeune enfant, principalement la fille, et provoquant un handicap mental et des atteintes motrices sévÚres.

Syndrome de Rett
Description de l'image RettScoliosis.png.
SymptĂŽmes Dysfonctionnement cognitif (d)
Traitement
Spécialité Pédiatrie, psychiatrie et neurologie
Classification et ressources externes
CIM-10 F84.2
CIM-9 330.8
OMIM 312750
DiseasesDB 29908
MedlinePlus 001536
eMedicine 916377
MeSH D015518
MeSH C10.574.500.775
GeneReviews

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Il s'agit de la premiÚre cause de polyhandicap d'origine génétique chez les filles et on estime qu'il touche environ 50 nouvelles personnes par an en France.

Génétique

Le syndrome de Rett typique est associé dans prÚs de 95 à 97 % des cas à une mutation dans le gÚne MECP2 (Méthyl-CpG-binding protein 2), localisé sur le bras long (q) du chromosome X, dans la région Xq28[1]. Il s'agit d'une encéphalopathie neurodéveloppementale trÚs particuliÚre, touchant essentiellement les filles, et étant dans plus de 99 % des cas une mutation de novo.

Dans sa forme typique, elle est caractérisée par une décélération globale du développement psychomoteur, puis par une perte des acquisitions cognitives et motrices, survenant aprÚs une période de développement normal.

Dans les formes atypiques, des mutations dans le gÚne CDKL5 (Cyclin dependent kinaselike 5) et dans le gÚne FOXG1 (Forkhead box G1) ont été retrouvées chez des enfants avec épilepsie précoce ou porteurs de formes congénitales. Certains patients diagnostiqués en raison de leur phénotype, mais négatifs pour les mutations dans les gÚnes MECP2, CDKL5 ou FOXG1, ont été soumis au séquençage complet de l'exome, ce qui a permis d'identifier plusieurs dizaines de nouveaux gÚnes[2], tels que WDR45[3], GRIN2B[4], STXBP1, GABRB2 et GABRG2[5], KIF1A[6].

Carte du chromosome montrant le locus du gÚne à une de ses extrémités
Le locus en rouge localise le gÚne responsable à l'extrémité inférieure de la figure.

Description

Le syndrome de Rett commence Ă  se manifester chez l'enfant 6 Ă  18 mois aprĂšs une pĂ©riode d'Ă©volution normale.

Une période de régression apparaßt alors avec[7] :

  • perte partielle ou complĂšte de l'utilisation volontaire des mains ; avec apparition de stĂ©rĂ©otypies manuelles caractĂ©ristiques Ă  tous les stades de la maladie (pressions, torsion, applaudissement, frottement, lavage des mains) ; Selon Einspieler et al. en 2005, et Temudo et al. en 2007 : ces stĂ©rĂ©otypies de la main coĂŻncident avec la perte de contrĂŽle volontaires des mouvements de la main en dĂ©but du dĂ©veloppement de la maladie, voire la prĂ©cĂšdent[8] - [9].
  • perte partielle ou complĂšte du langage ;
  • perte ou dĂ©faut d'acquisition de la marche ou marche « robotisĂ©e » ;
  • dysfonctionnement respiratoire avec des Ă©pisodes d'apnĂ©e pendant l'Ă©veil, d'hyperventilation intermittente, des Ă©pisodes de blocage de la respiration, d'expulsion de l'air ou de salive ;
  • troubles de la communication et retrait social dĂšs la petite enfance ;
  • dĂ©tĂ©rioration du comportement, manifestations autistiques et rires ou excĂšs de cris ou de pleurs inappropriĂ©s ;
  • apparence de retard mental sĂ©vĂšre, due Ă  des tests de QI non adaptĂ©s[10] - [11] - [12] ;
  • crises d'Ă©pilepsie ;
  • dĂ©formations orthopĂ©diques (scoliose, cyphose) ;
  • communication par le regard intense – « eye pointing » ;
  • ostĂ©oporose ;
  • troubles du tonus ;
  • troubles du sommeil ;
  • retard de croissance ;
  • troubles vasomoteurs ;
  • mains et pieds petits, hypotrophiques ;
  • bruxisme pendant l'Ă©veil.

Ni les patientes atteintes du syndrome de Rett, ni les souris modĂšle de la pathologie ne prĂ©sentent de signes de dĂ©gĂ©nĂ©rescence cellulaire. Ceci suggĂšre que la maladie est provoquĂ©e par un dysfonctionnement des rĂ©seaux neuronaux plutĂŽt que par une perte de neurones. GrĂące Ă  des travaux menĂ©s chez des souris modĂšles, l’équipe d’Adrian Bird, en Écosse, a montrĂ© en 2007[13] que ce syndrome Ă©tait rĂ©versible si la protĂ©ine Mecp2 Ă©tait rĂ©-exprimĂ©e, mĂȘme Ă  un stade avancĂ© de la maladie[14].

Prévalence

Le syndrome de Rett reprĂ©sente l'une des principales causes de retard mental chez la femme dans le monde, sa prĂ©valence est selon le CNRS de 1⁄10 000 enfants[15]. Il s'agit de la premiĂšre cause de polyhandicap d'origine gĂ©nĂ©tique en France chez les filles[16].

CritĂšres de diagnostic

Clinique

Les critÚres de diagnostic du syndrome de Rett, retenus en 1988 et toujours d'actualité, sont[17] :

  • un dĂ©veloppement apparemment normal jusqu’à l’ñge de 6 Ă  18 mois ;
  • un pĂ©rimĂštre crĂąnien normal Ă  la naissance, ralentissement de la croissance du crĂąne entre 3 mois et 4 ans ;
  • l'absence d’un dĂ©veloppement normal du langage ;
  • la prĂ©sence de mouvements rĂ©pĂ©titifs des mains (lavage de mains, torsions, etc.) ;
  • une apraxie/ataxie du tronc et perte de l’utilisation volontaire des mains entre six et trente mois ;
  • une dĂ©marche instable ou mal assurĂ©e (lorsque l’enfant marche).

Les critÚres d'exclusion qui, s'ils sont présents, permettent d'exclure la maladie de Rett sont :

  • une rĂ©tinopathie ou atrophie optique ;
  • un retard de dĂ©veloppement intra-utĂ©rin ;
  • une microcĂ©phalie congĂ©nitale ;
  • des signes d'une maladie mĂ©tabolique identifiable ;
  • des signes d'une maladie neurologique identifiable et progressive ;
  • des lĂ©sions cĂ©rĂ©brales acquises en pĂ©riode pĂ©rinatale (Ă  la suite d'une infection ou d'un traumatisme crĂąnien) ;
  • une viscĂ©romĂ©galie ou des signes d'une maladie de surcharge.

D'autres symptĂŽmes peuvent ĂȘtre prĂ©sents et aider au diagnostic : Ă©pilepsie, trouble du sommeil, anomalies Ă  l'Ă©lectroencĂ©phalogramme, spasticitĂ© musculaire avec atrophie musculaire et dystonie, scoliose, hypotrophie des pieds, raccourcissement du 4e mĂ©tacarpien et/ou mĂ©tatarsien Ă  la radiographie, retard de croissance, grincements de dents, trouble de la dĂ©glutition et de la mastication, mauvaise circulation des membres infĂ©rieurs.

Les troubles respiratoires sont frĂ©quents et peuvent ĂȘtre de plusieurs types, nĂ©cessitant un prise en charge diffĂ©rente[18] : hyperventilation avec un risque d'alcalose respiratoire ou, au contraire, hypoventilation avec acidose respiratoire, pouvant ĂȘtre accompagnĂ©e d’apnĂ©es.

Les autres symptĂŽmes comportementaux sont l'irritabilitĂ©, l'agitation avec hurlements et peur des agressions, des pleurs inconsolables, un regard fuyant (Ă©vitant de croiser le regard des autres). Il peut exister une absence d’implication Ă©motionnelle ou sociale, avec absence de sujets d’intĂ©rĂȘt en gĂ©nĂ©ral et un refus marquĂ© d'utiliser les comportements sociaux non verbaux, ce qui peut Ă©voquer un autisme.

Diagnostic différentiel

Évolution

AprÚs une période silencieuse, pendant laquelle le développement est normal, le syndrome de Rett évolue en 4 stades[19] :

  1. Le stade I de stagnation précoce, entre 6 et 18 mois, avec retard des acquisitions psychomotrices sans réelle régression ;
  2. Le stade II de régression neurologique rapide, entre 1 et 4 ans, avec régression des acquisitions motrices et mentales, perte de l'usage des mains et apparition de stéréotypies manuelles typiques ;
  3. Le stade III de stabilisation apparente, dite « phase de réveil », entre 2 et 10 ans, concerne essentiellement les filles ayant acquis la marche. Il y a régression motrice mais amélioration des capacités de communication avec contact visuel et diminution des caractÚres autistiques. La majorité des patientes gardent une « pseudo marche » jusqu'à l'ùge adulte ;
  4. Le stade IV de détérioration motrice tardive, aprÚs 10 ans. Avec perte de la marche si elle avait été acquise, trouble du tonus et déformation squelettique. Malgré cette détérioration motrice, la socialisation et le contact visuel sont conservés pendant toute la vie adulte.

Pronostic

Le syndrome de Rett n'est identifié que depuis 1983. Encore aujourd'hui, de nombreuses personnes adultes atteintes du syndrome de Rett ne sont pas ou sont mal diagnostiquées. Dans ces conditions et s'agissant d'une maladie rare, il est difficile d'établir une analyse statistique fiable.

La survie est relativement bonne et les patientes dépassent habituellement l'ùge de 10 ans et 70 % d'entre elles atteignent les 35 ans. Cette survie prolongée implique de prévoir une prise en charge multi-disciplinaire sur le long terme.

Il existe une fréquence élevée de mort subite inexpliquée à l'ùge adulte.

On connait[20] cependant le cas d'une NorvĂ©gienne qui a atteint l'Ăąge de 60 ans (mais aucun test gĂ©nĂ©tique n'a permis de confirmer le diagnostic) et d'une Danoise, nĂ©e en 1923, chez qui on a retrouvĂ© une anomalie du gĂšne lorsqu'elle a eu 66 ans ; elle est dĂ©cĂ©dĂ©e Ă  l'Ăąge de 79 ans, des suites d'une pĂ©ritonite[21]. Ann-Charlotte “Lottan” Holmström, nĂ©e en 1948 en SuĂšde, est certainement l'une des personnes les plus ĂągĂ©es, touchĂ©e par la maladie[22].

Traitement

Pour l'humain, il n'existe pas à ce jour de traitement curatif pour les enfants atteints. Un premier médicament est cependant disponible aux USA depuis 2023.
Les traitements symptomatiques doivent ĂȘtre entrepris dĂšs que nĂ©cessaire avec par exemple un traitement anti-Ă©pileptique si nĂ©cessaire, une prise en charge mĂ©dicale en cas de scoliose sĂ©vĂšre, une alimentation adaptĂ©e et riche en apport calcique (l'ostĂ©oporose Ă©tant parfois aussi traitĂ©e par l'acide zolĂ©dronique[23]).

La prise en charge Ă©ducative est particuliĂšrement importante et doit ĂȘtre adaptĂ©e au cas par cas. Cette prise en charge doit ĂȘtre entreprise le plus tĂŽt possible pour avoir le plus de chance de progression. Pour essayer d'obtenir la plus grande autonomie possible de la part de la patiente, il faut travailler et entretenir sa motricitĂ© et sa coordination avec un kinĂ©sithĂ©rapeute, un ergothĂ©rapeute et un psychomotricien, un orthophoniste[24], etc. ; proposer des activitĂ©s variĂ©es, sportives et ludiques, pour faciliter son intĂ©gration Ă  l'environnement ; encourager et dĂ©velopper ses facultĂ©s relationnelles de communication et d’échange.

En matiĂšre de communication, l'exemple de Karly Wahlin (1985-2012) est un espoir pour les malades et leurs familles. Atteinte du syndrome de Rett, la jeune AmĂ©ricaine avait Ă  l'Ăąge de 10 ans appris Ă  utiliser un clavier d'ordinateur pour communiquer. Elle Ă©crivait des poĂšmes, composait de la musique, et tenait mĂȘme un blog[25].

En France, les parents peuvent recourir à l’Association française du syndrome de Rett[26].

Un projet dit GazePlay qui est un logiciel libre (et gratuit) regroupant (en 2020) une soixantaine de mini-jeux jouables avec un eye-tracker ou oculomĂštre (systĂšme de contrĂŽle par l'Ɠil du curseur de la souris d'un ordinateur), associĂ© Ă  une communautĂ© pour les personnes en situation de polyhandicap, avec interface disponible (en 2020) en langues française, anglaise, allemande et nĂ©erlandaise et « partiellement traduits dans une vingtaine d’autres langues »[27]. Certains jeux et/ou outils utilisent le regard ou un oculomĂštre (ex : Eye Tribe ou Tobii 4C) pour proposer des solutions encore plus efficaces, telles que par exemple crĂ©Ă©es par Townend [28] - [29], avec une CAA (communication augmentĂ©e et alternative) basĂ©e sur le regard, conçu avec deux jeunes filles atteintes du syndrome de Rett.

MĂ©dicaments

Le 11 mars 2023, la FDA a autorisĂ© la mise sur le marchĂ© de la molĂ©cule appelĂ©e trofinetide sous la dĂ©nomination commerciale Daybue[30]. Le mĂ©dicament devait ĂȘtre disponible Ă  partir de la fin du mois d'avril 2023 aux USA pour les malades ĂągĂ©s de plus de 2 ans. Selon Acadia, le trofinetide permet de diminuer certains symptĂŽmes handicapants de la maladie, sans toutefois les supprimer complĂštement.

Recherche

MĂ©dicaments

L'efficacitĂ© d'un traitement in vivo par la cystĂ©amine a Ă©tĂ© dĂ©montrĂ©e [31]. Cette molĂ©cule agit sur les mĂ©canismes du transport axonal. Les souris traitĂ©es ont une durĂ©e de vie augmentĂ©e et une fonction motrice amĂ©liorĂ©e par rapport aux animaux non traitĂ©s. La cystĂ©amine est autorisĂ©e aux États-Unis dans le traitement d'une autre maladie rare de l'enfant, la cystinose.

Il a été démontré que les récepteurs d'une substance chimique du cerveau appelée glutamate, en particulier le type NMDA, sont plus nombreux dans le cerveau des jeunes patientes touchées par le syndrome de Rett. Cette substance peut provoquer des interférences entre les cellules nerveuses du cerveau, contribuant en partie aux convulsions, troubles du comportement et difficultés d'apprentissage. Le dextrométhorphane est en cours de test pour contrer ou bloquer les effets de cette substance chimique du cerveau. Le dextrométhorphane est utilisé comme médicament contre la toux[32].

La kétamine a également été testée chez un modÚle animal avec des résultats prometteurs[33]. Il est rapporté que l'utilisation de kétamine chez des souris atteintes du syndrome de Rett peut inverser les anomalies de l'activité cérébrale et améliorer la fonction neurologique de ces animaux[34]. La kétamine peut avoir de puissants effets anesthésiques ; des travaux supplémentaires sont nécessaires pour établir l'innocuité et la faisabilité d'un traitement chez les patients atteints du syndrome de Rett. Un essai clinique est programmé[35].

L'étude des effets de la désipramine a été étudiée en France[36]. Lors du 4e congrÚs européen sur le syndrome de Rett en 2015, il a cependant été indiqué[37] que les tests n'ont pas permis de mettre en évidence d'amélioration de la fonction respiratoire par rapport à un placebo.

Dans la famille des monoamines, la sociĂ©tĂ© Newron Pharmaceuticals a lancĂ©[38] en mai 2016 un essai thĂ©rapeutique sur le Sarizotan, qui permettrait d'amĂ©liorer la fonction respiratoire et de supprimer les apnĂ©es. L'essai clinique est organisĂ© aux États-Unis, en Inde, en Italie et au Royaume-Uni[39]. Les rĂ©sultats sont attendus pour la fin de l'annĂ©e 2017.

Facteurs de croissance

Les agents qui favorisent le dĂ©veloppement du cerveau et la fonction synaptique, comme l’insuline-like growth factor 1 (IGF1), sont des molĂ©cules intĂ©ressantes[40] avec des tests en cours chez des patients[41].

Neuro-immunologie

L'utilisation d'une greffe de moelle osseuse pour remplacer les cellules défectueuses du systÚme immunitaire dans des souris modÚles du syndrome de Rett a stoppé de nombreux symptÎmes graves de la maladie (respiration et mouvement anormaux) et considérablement étendu la durée de vie des souris Rett[42]. On connait le cas d'une fille atteinte du syndrome de Rett, traitée pour une leucémie, qui a vu ses capacités de communication accrues aprÚs une greffe de moelle osseuse, et qui a pu converser avec sa mÚre pour la premiÚre fois de sa vie[43].

Stimulation cérébrale profonde

L'utilisation de cette technique invasive, réservée à certains troubles (maladie de Parkinson), est actuellement à l'étude au stade pré-clinique[44].

Thérapie génique

L'activation du gÚne MeCP2 par l'équipe d'Adrian Bird a permis d'améliorer l'atteinte neurologique chez un modÚle animal[45].

Ces travaux dĂ©montrent que la restauration du gĂšne MECP2, mĂȘme Ă  des stades adultes, corrige plusieurs aspects de la pathologie ; ils suggĂšrent que la maladie peut ĂȘtre traitĂ©e de façon inhĂ©rente. Cela permet d'envisager plusieurs approches thĂ©rapeutiques ciblant la maladie au niveau du gĂšne, parmi lesquelles :

  • la thĂ©rapie gĂ©nique, avec des recherches en cours aux États-Unis et en Europe[46] ;
  • l'activation du gĂšne MECP2 sur le chromosome X inactif[47] ;
  • les mĂ©dicaments de translecture translationnelle[48].

En 2017, la société AveXis a annoncé vouloir développer un programme de thérapie génique pour le syndrome de Rett[49]. Novartis, qui a racheté AveXis en 2018, avait confirmé sa volonté de poursuivre dans cette voie[50] avant d'abandonner son programme en 2021[51].

Financement de programmes de recherche

2 fondations américaines sont les premiers contributeurs des programmes de recherche sur la maladie et les traitements :

  • l'International Rett Syndrome Foundation (Rettsyndrome.org) (44 millions de dollars depuis 1998)[52] ;
  • le Rett Syndrome Research Trust (58 millions de dollars depuis 2008)[53].

CongrĂšs internationaux

CongrÚs européens :

  • 2009 : Milan (Italie)
  • 2011 : Kazan (Russie)
  • 2013 : Maastricht (Pays-Bas)
  • 2015 : Rome (Italie)
  • 2017 : Berlin[54] (Allemagne)
  • 2019 : Tampere (Finlande)

CongrĂšs mondiaux :

  • 1984 : Vienne (Autriche)
  • 1988 : Vienne (Autriche)
  • 1993 : Anvers (Belgique)
  • 1996 : Göteborg (SuĂšde)
  • 2000 : Nagano (Japon)
  • 2008 : Paris (France)
  • 2012 : La Nouvelle-OrlĂ©ans (USA)
  • 2016 : Kazan (Russie)[55]
  • 2020 : Gold Coast (Australie)[56]

Soutien caritatif

En 1993, l'association internationale du syndrome de Rett reçoit 25 000 dollars de la part du groupe Pearl Jam[57].

La mĂȘme annĂ©e, un album de 8 titres des Allman Brothers est vendu en Ă©dition limitĂ©e (15 000 exemplaires) au bĂ©nĂ©fice de cette association[58].

L'actrice Julia Roberts plaide en octobre 2002 devant une commission du CongrÚs américain en faveur d'une augmentation des crédits pour la recherche sur cette maladie[59]. Elle a auparavant participé à un documentaire pour la chaßne Discovery Health Channel[60].

Histoire

Le pédiatre Andreas Rett (1924-1997) est le premier à avoir décrit ce syndrome en 1966[61].

En octobre 1983, le neuropédiatre suédois Bengt Hagberg (sv) (1923-2015) l'observe chez trente-cinq patients de sexe féminin[62]. On donnera par la suite le nom de « Syndrome de Rett » à l'affection en question.

En juin 1992, Adrian Bird découvre la protéine MeCP2[63].

Son caractÚre de maladie génétique a été mis en évidence en 1999 par l'équipe du professeur Huda Zoghbi de l'Institut de recherche neurologique de Houston[64].

Notes et références
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  2. Friederike Ehrhart, Nasim Bahram Sangani et Leopold M. G. Curfs, « Current developments in the genetics of Rett and Rett-like syndrome », Current Opinion in Psychiatry,‎ (ISSN 1473-6578, PMID 29206688, DOI 10.1097/YCO.0000000000000389, lire en ligne, consultĂ© le )
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  5. (en) Silvia Russo, Lidia Larizza, Aglaia Vignoli et Isabella Moroni, « Pathogenic Variants in STXBP1 and in Genes for GABAa Receptor Subunities Cause Atypical Rett/Rett-like Phenotypes », International Journal of Molecular Sciences, vol. 20, no 15,‎ , p. 3621 (DOI 10.3390/ijms20153621, lire en ligne, consultĂ© le )
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Voir aussi

Articles connexes

Liens externes

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