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Chromosome 4 humain

Le chromosome 4 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes (ou homologues).

Caractéristiques du chromosome 4

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 4

Délétion et micro délétion

Gènes localisés sur le chromosome 4

  • HCL2 (Ă©galement appelĂ© RHC ou RHA) : AssociĂ© Ă  la rousseur (Ă  noter que la couleur des cheveux est un caractère polygĂ©nique)
  • FBXL5 : codant la protĂ©ine « F-box/LRR-repeat protein 5 »

Maladies localisées sur le chromosome 4

  • Les maladies en rapport avec des anomalies gĂ©nĂ©tiques localisĂ©es sur le chromosome 4 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 4
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
Dysplasie de hanche (Type Beukes)
Dystrophie facio scapulo humérale
Q35
Q34
Q32
Q31
Q28
Fibrodysplasie ossifiante progressive Dominante 135100[1] q27-q31
Syndrome de Bardet-Biedl q27
Q27
Q26
Syndrome de Romano-Ward Dominante q25
Q25
Q24
Q22
Polykystose rénale type dominant Dominante q21-q23
Q21
Q13
Dystrophie musculaire des ceintures type E q12
Q12
Bras court
P11
P12
Syndrome d'Ondine Dominante 209880[2]
P13
P15
P16
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
Syndrome d'Ellis-Van Creveld
Surdité d'origine génétique Dominante p16.1
Achondroplasie Dominante p16.3 FGFR3
Nanisme thanatophore Dominante p16.3 FGFR3
Chorée de Huntington Dominante 143100[3] p16.3 HTT/IT15 huntingtine
Syndrome de Muenke Dominante 602849[4] p16.3 FGFR3
SADDAN p16.3 FGFR3
Hypochondroplasie Dominante 146000[5] p16.3 FGFR3
Syndrome de Hurler RĂ©cessive 607014[6] p16.3

Notes et références

Liens externes

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