SADDAN

SADDAN est une maladie constitutionnelle de l'os du groupe des achondroplasies se manifestant par un nanisme évident dès la naissance. SADDAN est un acronyme pour désigner l'association :

achondroplasie sévère (en anglais Severe Achondroplasia),
retard de développement (Developmental Delay) et
acanthosis nigricans (en latin Acanthosis Nigricans).

Étiologie

Mutation du gène FGFR3 situé au niveau du locus p16.3 du chromosome 4 codant le fibroblast growth factor receptor.

Transmission

Transmission autosomique dominante.

Sources

(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:134934

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