Hypochondroplasie
L'hypochondroplasie est une maladie constitutionnelle de l'os dont le tableau clinique est très proche de l'achondroplasie mais dont les signes sont moins marqués.
Il n'y a normalement pas d'atteinte intellectuelle.
Hypochondroplasie | |
Référence MIM | 146000 |
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Transmission | Dominante |
Chromosome | 4 p16.3 |
Gène | FGFR3 |
Empreinte parentale | Non |
Mutation | Ponctuel d'un seul nucléotide |
Mutation de novo | Très fréquente |
Nombre d'allèles pathologiques | 2 |
Anticipation | Non |
Incidence | 1 pour 15000 Ă 30000 naissances |
Maladie génétiquement liée | Achondroplasie Nanisme thanatophore Craniosynostose |
Diagnostic prénatal | Possible |
Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
Sources
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