ACVRL1
L'ACVRL1 (pour « activin receptor-like kinase 1 »), ou ALK1, est une protéine dont le gène, ACVRL1, est situé sur le chromosome 12 humain.
RĂ´les
Il s'agit d'un récepteur au TGF bêta.
Il inhibe l'angiogenèse, utilisant la voie de signalisation Notch[1].
Il est inhibé par le NRP1[2].
En médecine
Une mutation du gène est responsable d'une forme de la maladie de Rendu-Osler, dite de type 2[3]. La diminution de son activité est associée avec celle du VEGFR1 et une augmentation de celle du VEGFR2, expliquant les anomalies vasculaires de la maladie[4].
Notes et références
- Larrivée B, Prahst C, Gordon E et al. ALK1 signaling inhibits angiogenesis by cooperating with the Notch pathway, Dev Cell, 2012;22:489–500
- Aspalter IM, Gordon E, Dubrac A et al. Alk1 and Alk5 inhibition by Nrp1 controls vascular sprouting downstream of Notch, Nat Commun, 2015;6:7264
- McDonald J, Wooderchak-Donahue W, VanSant Webb C, Whitehead K, Stevenson DA, Bayrak-Toydemir P, Hereditary hemorrhagic telangiectasia: genetics and molecular diagnostics in a new era, Front Genet, 2015;6:1.
- Thalgott JH, Dos-Santos-Luis D, Hosman AE et al. Decreased expression of vascular endothelial growth factor receptor 1 contributes to the pathogenesis of hereditary hemorrhagic telangiectasia type 2, Circulation, 2018;138:2698–2712
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