Déficit familial en lipoprotéine lipase
Le déficit familial en lipoprotéine lipase est une maladie très rare du métabolisme des triglycérides. L'absence de lipoprotéine lipase qui dégrade les triglycérides présent dans les chylomicrons aboutit à une accumulation de ceux-ci.
| Déficit familial en lipoprotéine lipase | |
| Référence MIM | 238600 |
|---|---|
| Transmission | Récessive |
| Chromosome | 8p22 |
| Gène | LPL |
| Empreinte parentale | Non |
| Mutation | Ponctuelle |
| Nombre d'allèles pathologiques | Plus de 200 |
| Prévalence | 1 sur 1 000 000 |
| Maladie génétiquement liée | Aucune |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
Les individus affectés se plaignent de douleurs abdominales en rapport avec une pancréatite, des xanthomes cutanés (accumulation de graisse au niveau de la peau) et une hépatomégalie avec splénomégalie.
Le traitement est un régime pauvre en graisse inférieur à 20 grammes par jour.
Un oligonucléotide ADN antisens ciblant l'APOC3, le Volanesorsen, est utilisé dans cette maladie, permettant une diminution importante du taux sanguin des triglycérides[1].
Sources
- Witztum JL, Gaudet D, Freedman SD et al. Volanesorsen and triglyceride levels in familial chylomicronemia syndrome, N Engl J Med, 2019;381:531–542
Liens externes
- (fr) Orphanet
- (en) John D Brunzell, Familial Lipoprotein Lipase Deficiency In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
- (fr) inserm.fr
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