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Chromosome 8 humain

Le chromosome 8 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 8

Maladies localisées sur le chromosome 8

  • La nomenclature utilisĂ©e pour localiser un gène est dĂ©crite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies gĂ©nĂ©tiques localisĂ©es sur le chromosome 8 sont :


Maladies localisées sur le chromosome 8
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
Syndrome de Rothmund-Thomson RĂ©cessive 268400 q24.3 RECQL4
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D q24.3 NDRG1
Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 1 Dominante 190350 q24.12 TRPS1
Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 2 Dominante 190230 q24.11-24.13 TRPS1-EXT1
q24
TĂ©tralogie de Fallot 187500 q23 ZFPM2
q23
Syndrome de Cohen RĂ©cessive 216550 q22-q23 COH1
q22
Hyperplasie congénitale des surrénales
DĂ©ficit en 11-bĂŞta-hydroxylase
RĂ©cessive q21 CYP11B1 Cytochrome P450 C11
Syndrome Branchio-Oto-RĂ©nal Dominante 113650 q13.3 EYA1 Eyes absent homolog 1
Ataxie avec déficit isolé en vitamine E Récessive 277460 q13.1-q13.3 TTPA
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A q13 GDAP1
Syndrome CHARGE Dominante 214800 q12.1 CHD7
q12
q11
Bras court
p11
p12
p13
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F p21 NEFL
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2E p21 NEFL
Syndrome de Roberts 268300 RĂ©cessive p21.1 ESCO2
Maladie de Farber 228000 RĂ©cessive p22-p21.3 ASAH
Déficit familial en lipoprotéine lipase 238600 Récessive p22 LPL

Caractéristiques

La KHDRBS3 (pour « KH domain-containing, RNA-binding, signal transduction-associated protein 3 » en anglais) est une protéine codée par le gène KHDRBS3, présent sur le chromosome 8 humain et le chromosome 15 de la souris[1] - [2] - [3].

Sources

  • (en) Ensemble Genome Browser
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.
  1. (en) Venables JP, Vernet C, Chew SL, Elliott DJ, Cowmeadow RB, Wu J, Cooke HJ, Artzt K, Eperon IC, « T-STAR/ETOILE: a novel relative of SAM68 that interacts with an RNA-binding protein implicated in spermatogenesis », Hum Mol Genet, vol. 8, no 6,‎ , p. 959–69 (PMID 10332027, DOI 10.1093/hmg/8.6.959).
  2. (en) Lee J, Burr JG, « Salpalpha and Salpbeta, growth-arresting homologs of Sam68 », Gene, vol. 240, no 1,‎ , p. 133–47 (PMID 10564820, DOI 10.1016/S0378-1119(99)00421-7).
  3. (en) « Entrez Gene: KHDRBS3 KH domain containing, RNA binding, signal transduction associated 3 ».
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