Hyperplasie congénitale des surrénales

L'incidence est 1 sur 15 000 naissances en Europe, mais varie beaucoup en fonction de la population et du type de déficit :

• 1 sur 300 chez certaines tribus inuits ;
• 1 sur 5 000 en Arabie saoudite.

Le déficit en 21-hydroxylase, forme la plus courante, est diagnostiqué entre un cas sur 16000 et un cas 20000 naissances[9].

• 1 sur 40 chez les Hispaniques.
• 1 sur 50 chez les Slaves.

La suspicion congénitale des surrénales apparaît en cas de :

• nouveau-né avec organes génitaux ambigus ;
• nouveau-né avec organes génitaux masculins présentant des signes de virilisation précoce ;
• virilisation aiguë à la puberté chez les filles ;
• puberté précoce chez les garçons ;
• syndrome de perte de sel apparaissant dans les quatre premières semaines de vie.

Le tableau dépend du déficit en aldostérone, ce dernier provoquant la perte en sel s'il est important.

Suivant le niveau de déficit, on distingue une « forme classique » avec un tableau plus ou moins complet, et une « forme non classique », sans signe de virilisation, lorsque la baisse de l'activité enzymatique n'atteint pas 50 %[4]. Le patient peut être totalement asymptomatique, à part une infertilité partielle, seuls les dosages hormonaux étant modifiés[10].

Il peut exister une hypertension artérielle.

• Dosage de la 17-OH-progestérone.
• Dosage de l'activité rénine plasmatique.

L'étude du caryotype doit confirmer la normalité de la formule chromosomique.

L'assignation arbitraire d'un sexe à la naissance par le personnel médical à des individus nés avec des organes génitaux considérés comme ambigus par le corps médical est aujourd'hui vivement contestée par les associations défendant les droits humains des personnes intersexes. L'attitude traditionnelle du corps médical consiste en l'assignation sexuelle rapide avec fréquemment une modification chirurgicale des organes sexuels à la naissance ou pendant l'enfance, suivies fréquemment de plusieurs autres opérations pendant l'enfance et jusqu'à l'adolescence et au début de l'âge adulte. Les associations et organisations internationales humanitaires condamnent ces pratiques, considérées comme des mutilations et des actes de torture par l'ONU[12] préconisent aujourd'hui la prise en charge plus tardive, permettant le respect du droit à l'intégrité corporelle de l'enfant et l'expression d'un choix plus clair par les parents et l'enfant lui-même[13]. Le manque d'informations données par le corps médical aux patients intersexes, entre autres celles et ceux ayant une hyperplasie congénitale des surrénales sur les risques des génitoplasties, qui peuvent fréquemment occasionner des problèmes de santé physique, psychologique et sexuelle, a été également souligné[14].

Le plus souvent on compense le déficit en glucocorticoïde par de l'hydrocortisone pour éviter les chutes de pression sanguine et stabiliser le taux de sucre dans le sang. Pour éviter la perte de sel chez les personnes présentant un déficit en sel dû à un manque de production d'aldostérone, un traitement de fludrocortisone peut être préconisé, ainsi que, dans certains cas, une supplémentation orale en sel.

Dans les cas où il y a une possibilité de choc sévère lié à une insuffisance surrénale, une chute du taux de cortisol, des injections d'hydrocortisol peuvent être administrées.

Pour éviter l'apparition de caractéristiques sexuelles secondaires considérées comme indésirables par le corps médical (pilosité, croissance du clitoris) chez les personnes à chromosomes XX (femmes) et organes génitaux internes féminins, les médecins peuvent prescrire par exemple un dérivé de la progestérone avec action anti-androgène (Androcur par exemple). Les effets des traitements hormonaux anti-androgènes, et en particulier de l'Androcur, sont controversés. En effet, ce traitement peut provoquer des méningiomes et des problèmes de santé psychologique telles que la dépression[15] - [16]. Ce traitement est parfois complété par l'administration d'œstrogène.

Dans les formes avec perte en sel, un traitement d'urgence par injection de fludrocortisone est indiqué, ainsi qu'une prise de sel par voie orale[4].

L'hypertension artérielle quand elle est présente doit être traitée par des médicaments de type spironolactone (anti-aldostérnoe) ou des inhibiteurs calciques[4].

L'ablation chirurgicale des deux glandes surrénales n'est proposée que dans les formes sévères et réfractaires au traitement médical[4].

Il nécessite un diagnostic prénatal qui peut être fait par la recherche et l'analyse de l'ADN fœtal dans le plasma maternel[17]. Les mères des fœtus féminins atteints pourraient alors bénéficier d'un traitement par la dexaméthasone mais les effets à long terme restent incertains et potentiellement nocifs et cela n'est donc pas préconisé[4].

• Intersexuation
• Syndrome d'insensibilité aux androgènes

• Droits des personnes intersexes

• Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:201910
• (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
• Association Surrénales
• IFCAH (Fonds de dotation pour l'hyperplasie congénitale des surrénales) https://ifcah.com