Chromosome 10 humain
Le chromosome 10 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 10
- Nombre de paires de base : 135 413 628
- Nombre de gènes : 862
- Nombre de gènes connus : 730
- Nombre de pseudo gènes : 317
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 473 419
Maladies localisées sur le chromosome 10
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 10 sont :
| Maladies localisées sur le chromosome 10 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
| Bras long | |||||
| Syndrome d'Apert | Dominante | 101200 | q26 | FGFR2 | Fibroblast growth factor receptor 2 |
| Syndrome de Pfeiffer | Dominante | 101600 | q26 | FGFR2 | Fibroblast growth factor receptor 2 |
| Syndrome de Crouzon | Dominante | 123500 | q26 | FGFR2 | Fibroblast growth factor receptor 2 |
| q26 | |||||
| ; | |||||
| q25 | |||||
| Hyperplasie congénitale des surrénales Déficit en 17-alpha-hydroxylase |
Récessive | 202110 | q24.3 | CYP17A1 | |
| q24 | |||||
| Syndrome de Cowden | Dominante | 176920 | q23.31 | PTEN | |
| Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba | Dominante | 153480 | q23.31; | PTEN | |
| Syndrome de Protée | Dominante | 176920 | q23.31 | PTEN | |
| q23 | |||||
| Lymphohistiocytose familiale | Récessive | q22 | Gène inconnu | ||
| q22 | |||||
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4E | Récessive | 129010 | q21.1-q22.1 | EGR2 | Early growth response protein 2 |
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D | Dominante | 607678 | q21.1-q22.1 | EGR2 | Early growth response protein 2 |
| q21 | |||||
| Maladie de Hirschsprung non syndromique | Dominante | 142623 | q11.2 | RET | Proto-oncogene tyrosine-protein kinase receptor |
| q11 | |||||
| Bras court | |||||
| p11 | |||||
| Maladie de Refsum | Récessive | 266500 | 10pter-p11.2 | PHYH | |
| p12 | |||||
| p13 | |||||
| p14 | |||||
| Anémie hémolytique | p15 | ||||
Sources
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