Chromosome 1 humain
Le chromosome 1 est le plus grand des 23 paires de chromosomes humains. C'est un des 22 autosomes. Il est le dernier chromosome à avoir été totalement séquencé.
Caractéristiques du chromosome 1
- Nombre de paires de base : 245 522 847
- Nombre de gènes : 2 281
- Nombre de gènes connus : 1 988
- Nombre de pseudo gènes : 723
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphism) : 738 942
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 1
- Monosomie 1p36 : syndrome délétionnel impliquant la région située entre 1p36.13 et 1p36.33.
Gènes localisés sur le chromosome 1
Le gène Rhésus est présent sur la paire de chromosomes 1, c'est ce gène qui contrôle une partie des caractéristiques du sang ( + ou - ).
Fonctions du chromosome 1
- Formation du cristallin de l’œil.
- Collagène.
Maladies localisées sur le chromosome 1
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 1 sont :
Sources
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