Nanisme dyssegmentaire

Le nanisme dyssegmentaire est un nanisme létal rare. Le terme de dyssegmentaire est en rapport avec l'aspect radiologique des vertébres qui sont de tailles et d'aspects inhabituelles (anisospondylie) sous forme de bloc osseux mal différencié.
On distingue deux types :

le type Silverman-Handmaker, létal rapidement par hypoplasie pulmonaire
le type Rolland-Desbuquois létal une fois sur deux

Autres noms

Dysplasie segmentaire
Nanisme anisospondylique micromélique

Étiologie

Mutation du gène HSPG2 situé sur le locus p36.1 du chromosome 1 codant le perlecan pour le type Silverman-Handmaker
Pour le type Rolland-Desbuquois, le gène en cause est inconnu.

Description

Le nouveau-né présente un thorax étroit et des articulations à mobilité réduite. Une division labiale est souvent présente. Une dysmorphie faciale est plus marquée dans le type Rolland-Desbuquois. Dans ce même type, les signes radiologiques sont plus caractéristiques et atteignent l'ensemble du squelette.

Mode de transmission

Transmission autosomique récessive

Sources

(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:224410
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:224400

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