Syndrome de Van der Woude

Le syndrome de Van der Woude est la première cause de fente labiale ou palatine en rapport avec une mutation d'un gène unique (hérédité dite mendélienne). Elle est communément associée à une agénésie dentaire.

Liste des maladies génétiques à gène identifié
Syndrome de Van der Woude
Référence MIM	119300
Transmission	Dominante
Chromosome	1q32-q41
Gène	IFR6
Empreinte parentale	Non
Mutation	Ponctuelle
Porteur sain	Sans objet
Incidence	1 sur 35000 naissances
Pénétrance	Variable
Maladie génétiquement liée	Syndrome de la bride poplitée
Diagnostic prénatal	Possible

Sources

(en) Bryan Cary Bjork, Katherine Nash Krahn, Brian C Schutte, Jeffrey C Murray, IRF6-Related Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005

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