Syndrome de Roberts

Le syndrome de Roberts ou syndrome pseudothalidomide se caractérise par des malformations sévères des membres pouvant aller jusqu'à une phocomélie et une croissance insuffisante de nouveau-né. Les membres supérieurs sont plus fréquemment atteints que les membres inférieurs. Les autres anomalies des membres comprennent une oligodactylie avec une hypoplasie ou une aplasie des pouces, une syndactylie, une clinodactylie et des contractures des coudes et des genoux.

Liste des maladies génétiques à gène identifié
Syndrome de Roberts
Référence MIM	268300 269000
Transmission	Récessive
Chromosome	8p21.1
Gène	ESCO2
Mutation	Plusieurs
Nombre de cas	Plus de 100 cas
Maladie génétiquement liée	aucune connue
Diagnostic prénatal	Possible

Les anomalies de la face comprennent des fentes labiales et/ou palatines, une hypoplasie de la mâchoire inférieure et d'autres anomalies incluent les yeux et les oreilles. La plupart des enfants présentent un retard mental et la mortalité est élevée.

Sources

(en) Miriam Gordillo, Hugo H Vega, Ethylin Wang Jabs, Roberts Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006

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