Phocomélie

La phocomélie (du grec φώκη (phốkê), phoque et μέλος (mélos), membre) est une malformation par phénocopie (une anomalie du développement) durant la grossesse aboutissant à un individu ectromélien (arrêt de développement d'un ou de plusieurs membres) se caractérisant par une aplasie ou une hypoplasie des membres aboutissant souvent à l'implantation directe des mains et des pieds sur le tronc.(1)

Le terme a été emprunté à celui de phoque auquel ressemble le phocomèle. On désigne les patients sous le nom de phocomèles.

De nombreux cas de phocomélie ont été provoqués par la prescription médicale de thalidomide, un sédatif prescrit pour calmer les vomissements de la grossesse commercialisé en 1956 dont le distomère[1] se révéla tératogène pour l'embryon.

Le musée Dupuytren de Paris possède le squelette ainsi qu'une statue de cire de Pipine, un individu atteint de phocomélie.

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