Syndrome de Turner

La fréquence de ce syndrome est d'une naissance de sexe féminin sur 2 500 soit 1 naissance (tous sexes confondus) sur 5 000[1]. Le syndrome de Turner est donc considéré comme une maladie rare touchant des individus de sexe féminin. Cette rareté est également liée à la fragilité des embryons atteints par le syndrome : 98 % des grossesses concernées aboutissent à une fausse couche précoce[2].

Le syndrome de Turner n'est généralement pas héréditaire. Il se produit plutôt lors de la formation des cellules reproductrices chez un des parents, ou alors très tôt au cours du développement embryonnaire, c’est-à-dire au début de la division cellulaire. L’âge de la mère au moment de la grossesse n’est pas en cause dans le syndrome de Turner. On ne retrouve pas non plus de causes environnementales. Dans le syndrome de Turner, peuvent se retrouver plusieurs types de caryotypes : le caryotype avec un syndrome de Turner complet 45X0, le caryotype avec un syndrome de Turner en mosaïque et le caryotype avec présence d’une délétion du second chromosome X. Dans le cas du caryotype 45 X0, aucune des cellules de l'organisme n'a de second chromosome X, ce qui représente environ 50 % des cas. Dans le cas du syndrome de Turner dit en mosaïque, certaines cellules disposent des deux chromosomes sexuels X (cellules 46, XX) alors que d'autres non (cellules 45 X0). Le caryotype est alors de phénotype féminin. Certains cas rares peuvent être liés à une anomalie de structure du chromosome X, ce qu'on appelle monosomies partielles (ou délétions).

Fille atteinte du syndrome de Turner, avant et après son opération du cou.

Le gonflement des pieds à la naissance est un signe du syndrome de Turner.

Le syndrome de Turner se caractérise quasi-systématiquement par une petite taille et par d'autres signes présents de manière variable chez les patientes : présence d'un grand nombre de nævi (grains de beauté), d'un lymphœdème des mains et des pieds à la naissance, etc. Certains problèmes cardiaques, rénaux ou auditifs peuvent aussi apparaître. Dans environ 15 % des cas[1], des règles spontanées peuvent survenir (principalement dans le cas du syndrome de Turner en mosaïque).

Le syndrome de Turner est caractérisé par la présence d'un ou plusieurs symptômes.

• À la naissance, il se manifeste par une taille réduite, et, en général, un gonflement du dos, des mains et des pieds ainsi qu'un cou à l'aspect palmé caractéristique (pterygium colli) mais le nouveau-né peut ne pas présenter de symptôme visible.
• un syndrome d'infantilisme quasi constant : petite taille (-3 à -4 écarts-types) soit une perte d'environ 20 cm par rapport à la taille attendue à l'âge adulte et impubérisme ou dysgénésie gonadique ;
• une dysmorphie craniofaciale : visage triangulaire, hypoplasie du maxillaire inférieur, rétrognatie, oreilles basses ;
• des cheveux implantés bas, un cou court, un thorax large « en bouclier » (pectus excavatum), un écartement mamelonnaire ;
• absence de menstruation, il y a présence d'utérus mais aucun ovule ;
• un risque accru de malformations cardiaques ou rénales, en particulier bicuspidie aortique, anévrisme de l'aorte ascendante[3] pouvant se compliquer de dissection[4] ;
• un risque accru d'atteintes de la thyroïde ;
• un risque accru d'atteintes ORL, notamment d'otites à répétition durant la petite enfance pouvant entrainer une perte d'audition plus ou moins sévère.

La suspicion et le diagnostic du syndrome de Turner peut arriver pendant la grossesse, lors des différentes échographies (signes de retard de croissance fœtale, clarté nucale, certaines malformations cardiaques ou rénales, etc.). Mais le syndrome de Turner est le plus souvent détecté pendant l'enfance (devant un retard de croissance chez une petite fille, accompagné ou non de malformations caractéristiques ORL, cardiovasculaires, rénales…), ou à l'adolescence lorsque la puberté, et les règles ne surviennent pas. L'étude du caryotype permet de confirmer le diagnostic. Pendant la grossesse grâce à une amniocentèse ou une choriocentèse (pendant la période prénatale). Voir plus tard dans l’enfance ou l’âge adulte avec une prise de sang et/ou salivaire spécifique.

Le syndrome a été découvert par Henri Turner, un médecin américain qui a décrit, en 1938, un syndrome associant notamment, chez une femme de petite taille, un impubérisme sans caractères sexuels secondaires (seins et pilosité), et la présence fréquente d'un pli cutané latéral du cou.

À l'époque, la description était purement clinique, car on ne déterminait pas encore les caryotypes. Les premiers caryotypes datent de 1959. L'année suivante, Charles E. Ford décrivait l'existence de la monosomie X, c’est-à-dire l'absence d'un chromosome X, qui caractérise les syndromes de Turner les plus fréquents.

Les anomalies du chromosome X ont été décrites pour la première fois en 1965. Les premiers traitements de la petite taille du syndrome de Turner par l'hormone de croissance, datent des années 1990 (1986, autorisation de mise sur le marché sous protocole).

• HAS / Service des affections de longue durée et accords conventionnels / Janvier 2008
• https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Turner-FRfrPub44v02.pdf