Maladie de Roussy-LĂ©vy
La maladie de Roussy-Lévy a été décrite pour la première fois en 1926 par Gustave Roussy et Gabrielle Lévy sous le nom de dystasie aréflexique héréditaire[2].
| maladie de Roussy-LĂ©vy syndrome de Roussy-LĂ©vy | |
| Référence MIM | 180800 |
|---|---|
| Chromosome | 1q23.3 |
| Gène | MPZ (en)[1] |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
C'est un syndrome familial, autosomique dominant, à début précoce, associant déficit sensitivo-moteur distal avec aréflexie, démarche ataxique, atrophie jambo-péronière, pieds creux et tremblement postural des membres supérieurs. Une mutation (substitution Asn131Lys) sur le gène MPZ codant la protéine P0 ou protéine zéro de la myéline (en) a été découverte en 1999 dans la famille originale décrite par Roussy et Lévy, ce qui fait du syndrome une des formes de CMT1B sur les bases de la classification génétique des différentes types de la maladie de Charcot-Marie-Tooth[1].
Notes et références
Voir aussi
Articles connexes
Bibliographie
- G Roussy et G Lévy, « Sept cas d’une maladie familiale particulière : troubles de la marche, pieds bots et aréflexie tendineuse généralisée, avec, accessoirement, légère maladresse des mains », Rev. Neurol. (Paris), no 1,‎ , p. 427-450.
- (en) V Planté-Bordeneuve, A Guiochon-Mantel, C Lacroix, J Lapresle et G Said, « The Roussy-Lévy family: from the original description to the gene », Ann Neurol, vol. 46, no 5,‎ , p. 770-773. (PMID 10553995).
Lien externe
- Page spécifique sur Orphanet.