Syndrome de McLeod
Le syndrome de McLeod ou syndrome neuroacanthocytosique de McLeod est une maladie se manifestant chez un homme par des anomalies neurologiques, psychiatriques et hématologiques.
| Syndrome de McLeod | |
| Référence MIM | 314850 |
|---|---|
| Transmission | Récessive à l'X |
| Chromosome | Xp21.2-p21.1 |
| Gène | XK |
| Mutation | Ponctuelle |
| Nombre d'allèles pathologiques | Environ 30 |
| Nombre de cas | 150 |
| Maladie génétiquement liée | Aucune |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
Les manifestations neurologiques comprennent des mouvements désordonnés, des troubles cognitifs et une faiblesse musculaire s'accompagnant d'atrophie. Les troubles musculaires sont souvent discrets. Les manifestations hématologiques comprennent une acanthocytose des hématies et le phénotype sanguin McLeod en rapport avec l'absence d'expression de l'antigène érythrocytaire Kx et une diminution d'expression de l'antigène Kell.
Les femmes porteuses ont un mosaïcisme pour l'antigène Kell et une acanthocytose mais n'ont aucune manifestation neurologique ou psychiatrique.
Le diagnostic se fait sur la clinique et les résultats hématologiques.
Le syndrome de McLeod dans les œuvres de fiction
Dans la série Dr House (saison 7 Épisode 12), le Docteur House décèle cette maladie à une patiente.
Sources
- (en) Hans H Jung, Adrian Danek, Ruth H Walker, Beat M Frey et Christoph Gassner « McLeod Neuroacanthocytosis Syndrome » In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
- fiche Orphanet