Syndrome du mĂąle XX
Le syndrome du mùle XX (ou syndrome de De la Chapelle) est caractérisé chez une personne de caryotype XX, possédant par ailleurs un phénotype masculin. Cette forme d'intersexuation est due à une translocation du gÚne SRY du Y vers le X. Le syndrome doit son nom à son découvreur, Albert de la Chapelle.
| syndrome du mùle XX anomalie testiculaire du développement sexuel 46,XX | |
| Référence MIM | 278850 |
|---|---|
| Chromosome | chromosome X humain |
| GĂšne | SRY |
| PrĂ©valence | 1-9â100,000 |
| Liste des maladies génétiques à gÚne identifié | |
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
Mise en garde médicale
Autres appellations
- Syndrome de De la Chapelle ;
- anomalie testiculaire du développement sexuel 46, XX.
Ătiologie
- Translocation du gÚne SRY situé au niveau du locus p11.3 du chromosome Y vers le X.
Le gÚne SRY contrÎle le facteur de différenciation testiculaire qui est essentielle dans la différenciation sexuelle de la gonade primitive en testicule.
Incidence et prévalence
La prĂ©valence est estimĂ©e Ă 1â20 000 naissances[1] - [2]. Il ne semble pas y avoir de population Ă prĂ©valence diffĂ©rente.
Description
Dans un cas sur cinq, il existe un hypospadias Ă la naissance, les autres personnes manifestent la maladie aprĂšs la pubertĂ© par une insuffisance de dĂ©veloppement des testicules, une gynĂ©comastie et une azoospermie. Lâexamen de ces personnes dĂ©cĂšlera parfois une cryptorchidie. Sâil existe une ambiguĂŻtĂ© sexuelle Ă la naissance, le nouveau-nĂ© est souvent assignĂ© garçon.
Il nâexiste pas de difficultĂ© dâapprentissage ni de comportement anormal chez ces patients. En gĂ©nĂ©ral ces individus sont de petite taille mais prĂ©sentent des caractĂšres sexuels secondaires masculins normaux. En revanche les testicules ont tendance Ă ĂȘtre plus petits. Ce syndrome engendre une infertilitĂ©[3].
Diagnostic
Clinique
- Caryotype standard XX
- Organes génitaux masculins avec parfois hypospadias
- Deux testicules
- Absence de dérivés mullériens
- Azoospermie
Biologique
- Taux de FSH et de LH normal ou légÚrement élevé
- Taux de testostérone bas
- RĂ©ponse basse de la testostĂ©rone Ă la stimulation pharmacologique par lâHCG
Histologie
La biopsie testiculaire montre une absence de cellule germinale avec une hyperplasie des cellules de Leydig.
Génétique
Lâhybridation in situ par fluorescence dĂ©tecte la prĂ©sence du gĂšne SRY sur un chromosome X. En cas dâĂ©chec, lâamplification gĂ©nique peut permettre de dĂ©tecter le gĂšne. Chez 20 % des hommes XX, on ne peut pas dĂ©tecter le gĂšne.
Diagnostic différentiel
Se pose essentiellement avec les ambiguïtés sexuelles.
Traitement
LâhormonothĂ©rapie par testostĂ©rone est indispensable pour Ă©viter les troubles secondaires Ă lâinsuffisance de testostĂ©rone.
Mode transmission
La plupart des hommes XX sont des translocations de novo.
Références
- (en) Vorona E, Zitzmann M, Gromoll J, SchĂŒring AN, Nieschlag E, « Clinical, endocrinological, and epigenetic features of the 46,XX male syndrome, compared with 47,XXY Klinefelter patients », J. Clin. Endocrinol. Metab., vol. 92, no 9,â , p. 3458â65 (PMID 17579198, DOI 10.1210/jc.2007-0447, lire en ligne)
- (en) « XX Male Syndrome », Healthline.com (consulté le )
- « Le cas clinique du mois : Un homme Ă caryotype 46,XX », RMLG. Revue mĂ©dicale de LiĂšge, vol. 53, no 9,â (ISSN 0370-629X, lire en ligne, consultĂ© le )
Voir aussi
Article connexe
Liens externes
- Page spécifique sur Orphanet
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 278850
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005