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Intolérance aux protéines avec lysinurie

L'intolérance aux protéines avec lysinurie se manifeste après l'arrêt de l'allaitement maternel : les principales manifestations comprennent des vomissements, des diarrhées, des épisodes de coma après un repas riche en protéines, un refus des aliments riches en protéines, des troubles de la croissance, une hépatosplénomégalie et une hypotonie. Avec le temps d'autres manifestations apparaissent : troubles pulmonaires, rénaux et hématologiques. L'ostéoporose est une complication fréquente.

Intolérance aux protéines avec lysinurie
Référence MIM 222700
Transmission Récessive
Chromosome 14q11.2
Gène SLC7A7
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuel
Nombre d'allèles pathologiques 13
Incidence 1 sur 60 000 en Finlande
Nombre de cas Plus de 100 cas connus dont plus de la moitié en Finlande
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
Intolérance aux protéines avec lysinurie
Description de l'image L-lysine-2D-skeletal.png.
Traitement
Spécialité Endocrinologie
Classification et ressources externes
OMIM 222700
DiseasesDB 29819
MeSH et C562687 C562687 et C562687
GeneReviews

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Sources
  • (en) Gianfranco Sebastio, Simona Fecarotta, Maria Pia Sperandeo, Lysinuric Protein Intolerance in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006

Références
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