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Syndrome de Char

Le syndrome de Char est l’association d’anomalies du cinquième doigt, d’une cardiopathie congénitale à type de persistance du canal artériel et d’un visage caractéristique.

Étiologie

Mutation du gène TFAP2B situé au niveau du locus q24.1 du chromosome 6. Cette mutation est retrouvée dans 50 % des individus porteurs de cette affection

Incidence

Inconnue mais très faible

Description

Le syndrome de Char est l’association de :

Diagnostic différentiel

Avec les syndromes à faciès caractéristique

Le visage est tellement caractéristique que le diagnostic différentiel se pose presque uniquement avec le syndrome de Binder

Avec une persistance du canal artériel

La persistance du canal artériel est une cardiopathie congénitale très fréquente. Mais il existe syndrome canal artériel et anomalie du cinquième doigt sans anomalie du visage

Avec les syndromes anomalie cardiaque et anomalie des mains

Mode de transmission

Transmission autosomique dominante

Sources

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