Syndrome de Werner
Le syndrome de Werner est une maladie rare, héréditaire et génétique qui se traduit par une petite taille et un vieillissement prématuré de l'organisme de l'adulte jeune, associé à une prédisposition aux cancers.
| Syndrome de Werner | |
| Référence MIM | 277700 |
|---|---|
| Transmission | RĂ©cessive |
| Chromosome | 8p12-p11.2 |
| Gène | WRN |
| Empreinte parentale | Non |
| Mutation | Ponctuelle |
| Nombre d'allèles pathologiques | Environ 35 |
| Prévalence | 1 sur 20 000 à 40 000 au Japon |
| Maladie génétiquement liée | Aucune |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
Le développement est normal jusqu'à l'âge de 10 ans. Le premier signe est l'arrêt de la dentition. Vers 20 ans, les cheveux blanchissent et deviennent rares, la voix perd de sa force et la peau change. Une cataracte bilatérale apparaît avec diabète, ostéoporose, des ulcérations cutanées, des calcifications vasculaires et un hypogonadisme.
L'infarctus du myocarde ou le cancer sont les causes principales de décès, le plus souvent avant 50 ans.
Le syndrome de Werner doit être distingué de la progeria, qui est toujours due à une mutation.
Historique
C'est Otto Werner (en) qui en fit la première description dans sa thèse de recherche : ophtalmologiste allemand, il observait des cataractes précoces et des signes de progéria chez certains de ses patients, notamment dans une famille comptant quatre enfants[1] : canitie, alopécie, ulcères cutanés aux genoux, diabète sucré, cataracte bilatérale, hypogonadisme, calcification vasculaire et ostéoporose.
Épidémiologie
La prévalence du syndrome de Werner est plus élevée dans les populations japonaise et sarde en raison d'un phénomène de mutation fondatrice et elle peut être estimée à environ 1/50000. Dans le reste de la population, elle pourrait être 4 fois moindre[2].
Description
- blanchiment prématuré des cheveux (canitie)
- nanisme
- hypogonadisme
- cataracte
- atrophie pseudo-sclérodermique des membres inférieurs
- incidence anormalement élevée de tumeurs malignes
Notes et références
- (en) « Article « Syndrome de Werner » », sur Who Named It?
- « Orphanet: Syndrome de Werner », sur www.orpha.net (consulté le )
Voir aussi
Articles connexes
Liens externes
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:277700
- (en) Nancy Hanson, George M Martin, Junko Oshima, Werner Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
- (en) International Registry of Werner Syndrome
Bibliographie
- Defresne, C., Adam, C., & Temmerman, A. D. (1982). Syndrome de Werner. Dermatology, 165(6), 612-614 (résumé).
- HADDAD, F., DEBS, R., TOHME, A., HELOU, J., & GHAYAD, E. (1998). Syndrome de Werner. In Annales de dermatologie et de vénéréologie (Vol. 125, No. 1, pp. 24-26). Masson (résumé).
- Ichikawa, K., Noda, T., & Furuichi, Y. (2002). [Preparation of the gene targeted knockout mice for human premature aging diseases, Werner syndrome, and Rothmund-Thomson syndrome caused by the mutation of DNA helicases]. Nihon yakurigaku zasshi. Folia pharmacologica Japonica, 119(4), 219-226~(résumé).
- Maeder, G. (1949). Le syndrome de Rothmund et le syndrome de Werner: Ă©tude clinique et diagnostique. Doin et Cie..