Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce
La paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce est une maladie dégénérative proche de la sclérose latérale amyotrophique. La mutation du gène ALS2 est la cause de cette pathologie. Les signes majeures de diagnostic sont :
- Apparition des signes dans les deux premières années de vie : augmentation des réflexes et hypertonie musculaire des membres inférieures.
- Faiblesse musculaire et paraplégie spastique vers l'âge de 8 ans.
- Nécessité d'une chaise roulante vers 20 ans avec atteinte des membres supérieurs aboutissant à une quadriparésie et apparition d'un syndrome pseudo-bulbaire.
| Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce | |
| Référence MIM | 607225 |
|---|---|
| Transmission | Récessive |
| Chromosome | 2q33 |
| Gène | ALS2 |
| Mutation | Ponctuelle |
| Nombre d'allèles pathologiques | 9 |
| Pénétrance | 100 % |
| Maladie génétiquement liée | Sclérose latérale primitive Sclérose latérale amyotrophique juvénile |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:607225
- (en) Enrico S Bertini, Eleonore Eymard-Pierre, Odile Boespflug-Tanguy, Koji Yamanaka, Don W Cleveland, ALS2-Related Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
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