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Maladie de Canavan

La maladie de Canavan est une maladie neuro-dégénérative débutant vers l'âge de trois à six mois et aboutissant inexorablement en quelques années au décès de l'enfant[1]. Le nourrisson arrête son développement, une hypotonie survient avec hyper-extension des jambes et une flexion des bras. La perte de la vision s'accompagne d'une augmentation du volume de la tête[2].

Maladie de Canavan
Référence MIM 271900
Transmission RĂ©cessive
Chromosome 17 pter-p13
Gène ASPA
Empreinte parentale Non
Mutation Non spécifique
Anticipation Non
Porteur sain 1 sur 40 chez les populations les plus atteintes
PrĂ©valence 1/13 000
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
Maladie de Canavan
Classification et ressources externes
CIM-10 E75.2
CIM-9 330.0
OMIM 271900
DiseasesDB 29780
MedlinePlus 001586
MeSH D017825

Wikipédia ne donne pas de conseils médicaux Mise en garde médicale

La plupart des personnes atteintes sont originaires de la population juive ashkénaze[2].

Notes et références

  1. (en) M. M. Canavan, « Schilder's encephalitis periaxialis diffusa: report of a case in a child aged sixteen and one-half months », Archives of Neurology & Psychiatry, vol. 25, no 2,‎ , p. 299-308 (lire en ligne, consulté le )
  2. (en) J. M. S. Pearce, « Canavan’s disease », Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, vol. 75, no 10,‎ , p. 1410-1410 (ISSN 1468-330X, PMID 15377686, DOI 10.1136/jnnp.2003.022699, lire en ligne, consulté le )

Sources

  • (fr) Orphanet
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:271900
  • (en) Reuben Matalon, Canavan Disease In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
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