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Maladie du cri du chat

La maladie du cri du chat, ou syndrome de Lejeune, est un trouble génétique rare chez l'être humain dû à une délétion d'une partie du chromosome 5. Le nom de cette maladie vient du cri monochromatique aigu qui permet le diagnostic de cette maladie. La plupart des décès prématurés ont lieu durant la petite enfance. Les survivants ont habituellement un profond retard mental. Jérôme Lejeune est le médecin français ayant décrit cette affection en 1963[1].

Maladie du cri du chat
(syndrome de Lejeune)
Description de cette image, également commentée ci-après
Visage à différents âges d'un même patient atteint de la maladie du cri du chat : à l'âge de 8 mois (A), 2 ans (B), 4 ans (C) et 9 ans (D).

Wikipédia ne donne pas de conseils médicaux Mise en garde médicale

Autres noms

  • Syndrome du Cri du chat,
  • Monosomie 5p
  • DĂ©lĂ©tion 5p

Étiologie

  • DĂ©lĂ©tion du bras court du chromosome 5. Cette dĂ©lĂ©tion peut ĂŞtre très petite ou impliquer la totalitĂ© du bras court. La caractĂ©ristique du cri du chat est en rapport avec la dĂ©lĂ©tion du gène TERT, codant la sous-unitĂ© transcriptase inverse du complexe de la tĂ©lomĂ©rase, situĂ© sur le locus p15.2.
  • Il semble exister une certaine corrĂ©lation entre l'importance de la dĂ©lĂ©tion et l'expression clinique de la maladie.

Mise en évidence expérimentale

Pour comprendre l'origine de la maladie du cri du chat, les chercheurs ont supprimé une portion de chromosome de cellules germinales de souris, pour reproduire l'anomalie observée chez l'Homme[2].

Après leur naissance, ils ont constaté que ces souris ne fabriquaient plus de delta-caténine : ils ont donc appelé ce morceau de chromosome le gène delta-caténine ; il porte l'information génétique permettant la fabrication de la delta-caténine.

Les capacités d'apprentissage de ces souris ont été testées : elles ont subi un entraînement au cours duquel le temps qui leur était nécessaire pour retrouver un objet caché, toujours au même endroit a été mesuré[3].

Incidence et prévalence

Cette dĂ©lĂ©tion est une des dĂ©lĂ©tions chromosomiques les plus frĂ©quentes. L'incidence est de 1 sur 20 000 Ă  1 sur 50 000 naissances. Toutes les populations sont atteintes de façon Ă©gale.

La prévalence chez les personnes avec un quotient intellectuel inférieur à 50 serait de 1 sur 350 et inférieur à 20 serait de 1 pour 100.

Description

  • Le pleur du nourrisson est très caractĂ©ristique, permettant souvent d'Ă©voquer le diagnostic. Ce cri, souvent comparĂ© Ă  un chaton miaulant, est dĂ» Ă  une hypoplasie du larynx. L'aspect caractĂ©ristique du cri tend Ă  s'attĂ©nuer avec l'âge (vers 3 ans).
  • Le poids Ă  la naissance est lĂ©gèrement infĂ©rieur Ă  la moyenne.
  • La microcĂ©phalie est prononcĂ©e.
  • L'hypotonie Ă  la naissance va peu Ă  peu ĂŞtre remplacĂ©e par une hypertonie.
  • Le faciès des nourrissons comporte :

Diagnostic

Le caryotype standard permet dans la majorité des cas la mise en évidence de la délétion, les microdélétions seront mises en évidence par une hybridation in situ par fluorescence (FISH).

Les tests les plus récents de dépistage prénatal non invasif (DPNI) réalisés par un simple prélèvement de sang maternel pour les femmes enceintes visent à isoler l'ADN fœtal et à identifier des anomalies chromosomique et notamment les risques de maladie du cri du chat[4].

Mode de transmission

  • 90 % des dĂ©lĂ©tions sont des dĂ©lĂ©tions de novo.
  • Le reste est en rapport avec une sĂ©grĂ©gation, une translocation ou une inversion pĂ©ricentrique.

Conseil génétique

  • Le risque de rĂ©currence en cas de dĂ©lĂ©tion de novo est inconnu.
  • En cas de remaniement chromosomique, le risque de transmission est de 50 %. Un diagnostic antĂ©natal est possible.
  • Une Ă©tude des caryotypes des frères et sĹ“urs du proposant est demandĂ©e Ă  ceux qui ont recours au conseil gĂ©nĂ©tique.

Notes et références

  1. Lejeune J, Lafourcade J, Berger R, Vialatte J, Boeswillwald M, Seringe P, Turpin R, « Trois cas de délétion partielle du bras court d'un chromosome 5 » CR Acad Sci (D) 1963;257:3098-3102.
  2. (en) Matter C, Pribadi M, Liu X, Trachtenberg JT, « Delta-catenin is required for the maintenance of neural structure and function in mature cortex in vivo », Neuron, vol. 64, no 3,‎ , p. 320-7. (PMID 19914181, PMCID PMC2840037, DOI 10.1016/j.neuron.2009.09.026, lire en ligne [html], consulté le )
  3. (en) Tucci V, Kleefstra T, Hardy A, Heise I, Nolan PM et al., « Dominant β-catenin mutations cause intellectual disability with recognizable syndromic features », J Clin Invest, vol. 124, no 4,‎ , p. 1468-82. (PMID 24614104, PMCID PMC3973091, DOI 10.1172/JCI70372, lire en ligne [html], consulté le )
  4. (en) « Nifty Test »

Liens externes

  • Page spĂ©cifique sur Orphanet
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:123450
  • (en) Paola Cerruti Mainardi, « Cri du Chat syndrome » Orphanet Journal of Rare Diseases 2006, 1:33. doi:10.1186/1750-1172-1-33
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