Raymond Turpin

Raymond Turpin est admis à la Faculté de médecine de Paris en 1914. En 1915, il est mobilisé comme médecin auxiliaire, et rejoint Verdun. Trois ans plus tard, il est gravement intoxiqué par le gaz de combat. Il recevra ultérieurement la Croix de guerre 1914-1918. Après la fin de cette guerre, il reprend ses études de médecine. Il est nommé interne des hôpitaux de Paris en 1921. Dans le cadre de l'Institut Pasteur, il participe avec Albert Calmette et Benjamin Weill-Hallé aux premiers essais de vaccination par le BCG, destiné à prévenir la tuberculose. Il poursuivra cette collaboration jusqu'en 1933.

Dans le hall principal de la faculté de médecine des Saints-Pères à Paris, site de l'ancien hôpital de la Charité détruit en 1935, une plaque commémore ainsi les débuts de la vaccination par le BCG[2] :

« LA VACCINATION HUMAINE CONTRE LA TUBERCULOSE PAR LE VACCIN BCG DE CALMETTE ET GUÉRIN FUT APPLIQUÉE POUR LA PREMIERE FOIS EN 1921 PAR BENJAMIN WEILL-HALLÉ ET RAYMOND TURPIN A L’HOPITAL DE LA CHARITÉ QUI S’ÉLEVAIT ICI. »

Par ailleurs, il mène des travaux en anatomie pathologique, ainsi qu'en pédiatrie, sur la tétanie de l'enfant. En 1929, ce dernier sujet sera le thème de sa thèse de médecine pour laquelle il obtient le prix de thèse de la faculté de médecine. Dans ce travail, il met en évidence un signe spécifique électromyographique de tétanie : le doublet répétitif. Après avoir été nommé chef de laboratoire, puis chef de clinique, il est nommé médecin des hôpitaux de Paris en 1929.

À partir de 1931, Turpin entreprend avec son équipe des recherches sur ce qu'on appelait alors le « mongolisme ». Il étudie la présentation clinique de la maladie chez les sujets atteints mais aussi parmi leurs ascendants, descendants et collatéraux. En 1937, il écrit : « L'hypothèse d'un mongolisme solidaire d'une anomalie chromosomique paraît acceptable (...) à l'exemple de la mutation Bar, due à une anomalie chromosomique chez la (mouche) drosophile[5]. » Cette hypothèse rencontre alors peu d'écho. En 1947, Turpin fonde la Société française de génétique dont il devient président en 1954.

En 1952, Jérôme Lejeune entre dans le service du professeur Turpin à Trousseau. Turpin lui confie la consultation des personnes qu’on appelait « mongoliens », et ils travaillent ensemble à la recherche sur le mongolisme[6].

Il faut attendre 1956 pour que plusieurs équipes établissent que le nombre de chromosomes humains est constamment de 46[7], et qu'il devienne possible de les dénombrer par des techniques de laboratoire. En rentrant du premier Congrès International de Génétique Humaine de Copenhague en août 1956, Turpin confirme à ses équipes la découverte des 46 chromosomes humains par Joe Hin Tjio, chercheur à l'institut de génétique de l'université de Lund en Suède. Il émet alors l'idée d'effectuer des cultures cellulaires pour compter le nombre de chromosomes chez les trisomiques. En septembre 1956, Marthe Gautier, qui revient des États-Unis après une formation en cardio-pédiatrie et une expérience de la culture cellulaire, arrive à l'hôpital Trousseau dans le service de Turpin où un poste de chercheur est disponible. Elle se met au travail et constitue en France le premier laboratoire de culture cellulaire in vitro. Ce sera le domaine de la cytogénétique.

En 1956, Turpin, chef de service à l'hôpital Trousseau, confie à Marthe Gautier la responsabilité de développer des cultures cellulaires pour comprendre la genèse de la malformation, en étudiant le caryotype normal, puis le caryotype d'enfants mongoliens. Marthe Gautier et son nouveau laboratoire mettent en évidence en mai 1958 le fait que ces enfants possèdent 47 chromosomes, un petit chromosome apparaissant en trois exemplaires, au lieu de deux (disomie). Un autre de ses collaborateurs, Jérôme Lejeune, qui comprend l'intérêt de la découverte, se fait confier les préparations pour en faire réaliser des photos. Il annonce la découverte de la trisomie 21 et du syndrome de Down à un séminaire de génétique de l'université McGill, Canada, en octobre, sans mentionner les noms de Turpin et de Gauthier[8]. Cette découverte est publiée en janvier 1959 dans les Comptes rendus de l'Académie des sciences[9]. Ce chromosome sera désigné, à partir de 1960, sous le terme de chromosome 21 et la maladie prendra le nom de trisomie 21[10].

C'est grâce à une avance de quelques jours seulement sur les anglo-saxons qu'on peut attribuer à l'équipe française la découverte des aberrations chromosomiques humaines. La mise en évidence d'une seconde variété d'aberration chromosomique humaine de nombre intervint très vite : Patricia Jacobs et John Strong publièrent un cas d'intersexuation XXY le 31 janvier 1959, six mois après l'annonce orale de la trisomie mongolienne, et quelques jours après la note à l'Académie des Sciences, à Paris.

En Angleterre, aux États-Unis, la trisomie mongolienne fut confirmée. Le 4 avril 1959, dans The Lancet, Charles Edmund Ford et al. avaient publié la description d'un cas présentant à la fois des signes de mongolisme et du syndrome de Turner[11]. Ils décrivent un caryotype comportant deux chromosomes surnuméraires: un chromosome X et un petit chromosome. Dans la même livraison du Lancet, Patricia Jacobs confirmait, par une étude sur six mongoliens, l'existence dans leur caryotype d'un chromosome surnuméraire. Les auteurs de ces deux articles citent dans leur bibliographie les résultats publiés de Jérôme Lejeune, Marthe Gautier et Raymond Turpin, reconnaissant ainsi leur antériorité.

Après avoir mis en évidence cette anomalie du nombre de chromosomes, Turpin découvre en 1959 la première anomalie chromosomique structurale par translocation. Les deux principaux types d'anomalies chromosomiques sont découverts.

Turpin est nommé professeur à la faculté de médecine de Paris, d'abord en thérapeutique (1947-1956), puis en hygiène et clinique de la première enfance. Il est élu président de la Société française de pédiatrie en 1960, et participe à la création de la première chaire de génétique fondamentale en 1965 qui sera confiée à Jérôme Lejeune. En 1965, Turpin est élu membre de l'Académie des Sciences. Il part à la retraite en 1968, et Jérôme Lejeune lui succède comme directeur exécutif de l’institut de progénèse.

Il est également élu membre de l'Académie nationale de médecine et de l'Académie nationale de pharmacie.

• Commandeur de la Légion d'honneur Il est nommé Commandeur de la Légion d'Honneur.
• Croix de guerre 1914-1918 Turpin est décoré de la Croix de guerre 14-18.

• Ressources relatives à la recherche :
  • La France savante
  • Institut Pasteur
• Ressource relative à la santé :
  • Bibliothèque interuniversitaire de santé
• Notices dans des dictionnaires ou encyclopédies généralistes :

  • Enciclopedia De Agostini
  • Gran Enciclopèdia Catalana
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