Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
La chondrodysplasie métaphysaire type Schmid est une maladie se traduisant par un nanisme micromélique avec coxa-vara sans dysmorphisme facial. Elle n'est très souvent découverte qu'en présence de coxa vara chez un adulte.
Étiologie
- Mutation du gène COL10A1 situé sur le locus q21-q22.3 du Chromosome 6
Diagnostic
Mode transmission
Conseil génétique
Sources
- (fr) Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Université Johns-Hopkins, Baltimore, MD. MIM Number:156500
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