Cardiomyopathie dilatée

Dans la majorité des cas, la cause de la cardiomyopathie dilatée n'est pas connue : on parle alors de forme idiopathique ou primitive.

Les lésions myocardiaques peuvent être d'origine génétique (formes familiales), toxique (drogues (cocaïne), alcool, chimiothérapie anticancéreuse, imipraminiques[2]), métabolique (hyperthyroïdie), infectieux (infection à virus : Coxsackie B, Rickettiose, mononucléose… parasitoses : maladie de Chagas…), auto-immune (lupus érythémateux disséminé, sclérodermie, périartérite noueuse…), sarcoïdose, liée à une cardiomyopathie extrinsèque (ischémique, hypertensive, rythmique…).

Le syndrome de tako-tsubo, véritable sidération myocardique survenant après un stress émotionnel[3] en est une forme particulière.

La cardiomyopathie du peripartum survient typiquement un mois avant l'accouchement et jusqu'à cinq mois après[4]. Son mécanisme n'est pas clair.

Environ 20 à 40 % des formes sont dites familiales, liées à des mutations de gènes codant diverses protéines présentes dans les cellules musculaires myocardiques[5] - [6]. La maladie est génétiquement hétérogène, mais le plus souvent, il s'agit d'une transmission autosomique dominante (comme dans le Syndrome d'Alström). Des formes autosomiques récessives, à transmission liée à l'X (dominante ou récessive) ou à transmission mitochondriale ont également été décrites.

Les formes familiales constitueraient entre 30 et 50 % des cas[7]. Les mutations responsables concernent les gènes intervenant dans la synthèse du cytosquelette ou de la fibre musculaire sarcomère). Plus de 60 gènes responsables ont été identifiés, les plus couramment mis en cause étant TTN, MYH7, TNNT2, TNNI3, SDP, LMNA et SCN5A[8]. La recherche d'une cause génétique n'est pas faite de manière systématique si le cas est isolé.

Certaines mutations présentent un tableau plus particulier : troubles du rythme ou de la conduction chez les patients porteurs d'une atteinte dès gènes LMNA ou SCN5A.

Pour certains sujets, la cardiomyopathie dilatée ne va pas entraîner de signes fonctionnels majeurs (voire pas de signes du tout) et donc ne pas ou peu retentir sur la qualité de vie, ni sur la durée de vie. La maladie peut donc être découverte de façon fortuite, lors de la réalisation de certains examens (électrocardiogramme, radiographie pulmonaire).

Cependant, il va pouvoir exister un certain nombre de symptômes. Le symptôme majeur est la dyspnée d'effort (essoufflement lors de la réalisation d'efforts plus ou moins importants). Peuvent s'y associer une asthénie, des palpitations, de vagues douleurs thoraciques insensibles à la trinitrine (Des douleurs typiques d'angine de poitrine sont inhabituelles et doivent, dans ce cas, suggérer la coexistence d'une cardiopathie ischémique), des malaises et syncopes, des manifestations thrombo-emboliques et parfois un risque de mort subite.

Des signes d'insuffisance cardiaque droite et gauche vont pouvoir se développer progressivement. À noter qu'une dilatation du ventricule gauche peut être présente depuis des mois (parfois même des années) avant qu'un sujet ne devienne symptomatique.

L'examen clinique va pouvoir retrouver une tachycardie, un bruit de galop, un souffle cardiaque d'insuffisance mitrale ou tricuspide fonctionnel (qui n'est pas dû à une lésion organique des valves cardiaques), des signes d'insuffisance cardiaque.

À un stade avancé de la maladie, la pression artérielle est basse.

Une radiographie pulmonaire va pouvoir mettre en évidence, dans les formes déjà évoluées, une augmentation de taille de la silhouette cardiaque (cardiomégalie) importante (index cardio-thoracique supérieur à 0,60 dans 30 % des cas). La dilatation cardiaque apparaît globale (bien qu'intéressant principalement le ventricule gauche). Elle peut également découvrir des anomalies liées au bas débit cardiaque (œdème pulmonaire), épanchement pleural...

L'électrocardiogramme ne montre pas d'anomalie spécifique. Il sert à éliminer un infarctus du myocarde et à dépister des complications comme des troubles du rythme cardiaque (fibrillation auriculaire, arythmies ventriculaires...) ou de la conduction. Il peut cependant être normal.

L'échographie cardiaque est l'examen essentiel au diagnostic. Il montre une dilatation cardiaque globale avec une épaisseur de paroi normale ou amincie, des diamètres télédiastoliques augmentés, une diminution globale de la contraction cardiaque qui peut être quantifiée par la mesure de la fraction d'éjection, plus ou moins diminuée (inférieure à 60-75 %). Cet examen permet en outre de suivre l'évolution de la maladie.

Une coronarographie (examen radiologique d'opacification des artère coronaires) peut être réalisée afin d'éliminer une cardiopathie ischémique. L'injection du produit de contraste dans le ventricule gauche permet également de calculer la fraction d'éjection. Cet examen peut être couplé avec la mesure des pressions intracardiaques et pulmonaires : Il existe une élévation de la pression télédiastolique du ventricule gauche et une augmentation des pressions capillaires et artérielles pulmonaires. Le débit cardiaque et le volume d'éjection systolique sont altérés (sauf au début de la maladie).

Des explorations isotopiques (gamma-scintigraphie au Technétium, scintigraphie myocardique au Thallium, IRM cardiaque) peuvent apporter des renseignements sur les volumes des cavités cardiaques, la contractilité cardiaque et la fraction d'éjection.

Une biopsie myocardique est exceptionnellement réalisée. Elle permet le diagnostic des cardiopathies de surcharge, causes rares de cardiomyopathies, telles que la sarcoïdose ou l'hémochromatose. Dans ces cas, un traitement spécifique peut être proposé. Dans d'autre cas, elle peut retrouver le virus en cause d'une myocardite dont le cardiomyopathie constitue la séquelle.

Il n'existe pas à ce jour de test génétique prédictif pour cette maladie.

• Cardiomyopathie
• Insuffisance cardiaque

• Pr Pony. Les myocardiopathies (Site médical Réseau pédagogique de la Faculté de Médecine de Rennes) - Site visité le 18/03/2007.
• (en)Site "Cardiomyopathy Association" - Cardiomyopathie dilatée (en) - Site visité le 18/03/2007.