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Nanisme diastrophique

Le nanisme diastrophique est un nanisme qui est caractérisé par un raccourcissement des membres avec un crâne de taille normale, un pouce dévié rappelant l’aspect du pouce faisant de l’auto-stop, une déformation de la colonne vertébrale et des contractures articulaires.

Nanisme diastrophique
Classification et ressources externes
CIM-10 Q77.5
OMIM 222600
DiseasesDB 30759
eMedicine 1257787
MeSH et C536170 C536170 et C536170

Wikipédia ne donne pas de conseils médicaux Mise en garde médicale

Autres noms de la maladie

  • Dysplasie diastrophique

Étiologie

Mutation du gène SLC26A2, de l'anglais : solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2, situé sur le locus q31-q34 du chromosome 5.

Incidence

1 sur 100 000 naissances.

Description

  • Raccourcissement des membres
  • Crâne de taille normale
  • DĂ©formation des pouces caractĂ©ristiques
  • Petit thorax
  • Abdomen proĂ©minent
  • Raideur des grosses articulations
  • Division labiale dans 1/3 des cas
  • Kystes du pavillon de l'oreille dans 2/3 des cas
  • DĂ©viation cubitale des doigts
  • Écart entre les 2e et 3e orteils
  • Pied bot

Diagnostic

Clinique

Outre les signes cliniques, les radiographies osseuses permettent de retrouver des signes très évocateurs de la pathologie.

Histologie

Retrouve les signes d’absence de protéoglycanes sulfatés dans le cartilage. Le défaut d’incorporation de protéoglycanes sulfatés peut être mis en évidence par la culture de fibroblaste

Génétique

Maladies génétiquement reliées

Trois autres maladies (toutes de transmissions autosomiques récessives) sont en rapport avec des mutations du gène SLC26A2 :

Diagnostic différentiel

Outre les maladies qui sont en rapport avec la mutation du gène SLC26A2, les autres ostéochondrodysplasies suivantes peuvent être discutées

Diagnostic prénatal

Grossesse Ă  bas risque

Le diagnostic échographique est possible mais pas avant le deuxième trimestre.

Grossesse Ă  haut risque

Mode de transmission

Transmission autosomique récessive

Sources

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