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Achondrogenèse

L’achondrogenèse est une maladie constitutionnelle de l’os létale soit in utero soit quelques jours après la naissance. C’est la seconde maladie constitutionnelle de l’os létale après le nanisme thanatophore. L’achondrogenèse est un nanisme par raccourcissement sévère généralisé des membres ou micromélie associé à un petit tronc et un crâne anormalement grand. Il existe plusieurs types d’achondrogenèse en rapport avec des anomalies génétiques différentes :

  • Type IA : Achondrogenèse type Houston-Harris
  • Type IB : Achondrogenèse type Fraccaro
  • Type II : Achondrogenèse type Langer-Saldino ou chondrogenèse imperfecta.
Achondrogenèse
Description de l'image Achondrogenesis type I.jpg.
Classification et ressources externes
CIM-10 Q77.0
OMIM 200600
DiseasesDB 32635 et 33398.htm 33350, 32635 et 33398
MedlinePlus 001247
MeSH C579878

Wikipédia ne donne pas de conseils médicaux Mise en garde médicale

La distinction est importante en raison des modes de transmissions différents entrainant des conseils génétiques différents.

Type IB d’achondrogenèse type Fraccaro

Étiologie

Mutation du gène SLC26A2 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 situé sur le locus q31-q34 du chromosome 5.

La mutation de ce gène est la seule mutation génique connue responsable de cette maladie.

Incidence

Inconnue.

Ă€ la naissance

Le nouveau-né présente des membres très courts (c’est le plus sévère des nanismes). Avec des doigts et des orteils raccourcis, un abdomen protubérant et aspect gras de l’enfant par excès de tissu mou par rapport au squelette. Le crâne paraît disproportionné en comparaison au corps. Le visage est plat et le cou court. Le décès survient rapidement.

La radiographie osseuse du squelette est indispensable pour diagnostiquer avec certitude des autres maladies létales constitutionnelles de l’os.

À l’échographie

Il existe un excès de liquide amniotique (hydramnios). La biométrie des os montre que leur taille est très en dessous de la courbe de croissance normale. L’échogénicité des os est faible surtout celle de la colonne vertébrale et du crâne.

Un diagnostic précoce peut être fait dès la 10e semaine en cas d’antécédents d’achondrogenèse.

Diagnostic

La certitude du diagnostic nécessite l’étude histologique du cartilages et des os du nouveau-né.

Le diagnostic peut être fait par la recherche des mutations du gène SLC26A2. Il existe cinq mutations géniques responsable de cette maladie. Cette recherche n’est positive que dans 65 % des cas, obligeant une analyse totale du gène pour établir le diagnostic.

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel avec les autres ostéochondrodysplasies létales est parfois difficile. Un diagnostic précis nécessite :

  • des radiographies prĂ©cises et de bonne qualitĂ©
  • du tissu permettant une Ă©tude gĂ©nĂ©tique
  • une biopsie cutanĂ©e permettant une culture de fibroblaste
  • un Ă©chantillon du cartilage et des os pour Ă©tudes histologique et biochimiques

Les principales pathologies Ă  discuter sont :

Mode de transmission

Transmission autosomique récessive.

Diagnostic prénatal

L’échographie permet de détecter précocement un fœtus affecté. Le diagnostic est également possible par étude génique si les mutations des deux parents sont connues.

Conseil génétique

Les deux parents d’un fœtus ou enfant porteur de cette pathologie sont toujours porteurs d’un gène muté. Ils n’ont aucune manifestation clinique et le risque de maladie osseuse n’est pas augmenté.

Le risque d’avoir un nouveau-né affecté est de 25 %.

Type IA d’achondrogenèse ou type Houston-Farry

Étiologie

Gène inconnu.

Mode de transmission

Autosomique récessive.

Type II d’achondrogenèse ou Type Lander-Saldino ou chondrogenèse imparfaite

Étiologie

Mutation du gène COL2A1 collagen, type II, alpha 1 situé sur le locus q13.1-q13 du chromosome 12.

Cette mutation est toujours une mutation de novo.

Mode de transmission

Autosomique dominante.

Sources

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