Syndrome de Zellweger

Le syndrome de Zellweger est une maladie de la fonction peroxysomale. Le syndrome de Zellweger est la manifestation la plus grave de mutations géniques qui se présentent également dans :

l'adrénoleucodystrophie néonatale autosomique (en) ;
la forme infantile de la maladie de Refsum (forme la moins grave).

Traitement
Spécialité	Génétique médicale

Classification et ressources externes
CISP-2	A90
CIM-10	Q87.8
CIM-9	277.86, 759.8
OMIM	214100
DiseasesDB	14248
MeSH	D015211

Mise en garde médicale

Ces trois maladies sont donc des manifestations de gravité différentes de mutations géniques des fonctions biologiques peroxysomales.

Cause

Due à la mutation du gène [1]PEX 1. Aussi appelée syndrome des peroxysomes vides causant de graves désordres sur le plan neurologique, rénal et hépatique. Cette maladie est très grave, et même létale.

Biologique

Dosage des acides gras à très longues chaînes urinaires et sanguins et doit être confirmé par culture de fibroblaste. La biopsie hépatique est parfois nécessaire.

Mode de transmission

Transmission autosomique récessive

Notes et références

« Le syndrome de Zellweger - », sur ela-asso.com (consulté le 24 juin 2021)

Sources

(fr) Site en français de renseignements sur les maladies rares et les médicaments orphelins
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 214100
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 202370
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 266510
(en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005

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