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Syndrome de Zellweger

Le syndrome de Zellweger est une maladie de la fonction peroxysomale. Le syndrome de Zellweger est la manifestation la plus grave de mutations géniques qui se présentent également dans :

  • l'adrénoleucodystrophie néonatale autosomique (en) ;
  • la forme infantile de la maladie de Refsum (forme la moins grave).
Syndrome de Zellweger
Classification et ressources externes
CISP-2 A90
CIM-10 Q87.8
CIM-9 277.86, 759.8
OMIM 214100
DiseasesDB 14248
MeSH D015211

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Ces trois maladies sont donc des manifestations de gravité différentes de mutations géniques des fonctions biologiques peroxysomales.

Cause

Due à la mutation du gène [1]PEX 1. Aussi appelée syndrome des peroxysomes vides causant de graves désordres sur le plan neurologique, rénal et hépatique. Cette maladie est très grave, et même létale.

Biologique

Mode de transmission

Notes et références

  1. « Le syndrome de Zellweger - », sur ela-asso.com (consulté le )

Sources

  • (fr) Site en français de renseignements sur les maladies rares et les médicaments orphelins
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 214100
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 202370
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 266510
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
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