Acatalasie
L'acatalasie ou acatalasémie est une maladie congénitale rare de transmission autosomique récessive, qui entraîne un trouble peroxysomal par déficit de l'enzyme catalase[2].
| Acatalasie | ||
 Structure de base d'un peroxysome (Cystalline core: Noyau cristallin, Lipid bilayer: Bicouche lipidique, Plasma membrane: Membrane plasma)[1]:809 | ||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||
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Présentation
Le trouble est relativement bénin, bien qu'il provoque une augmentation de l'incidence des ulcères buccaux, et peut dans de rares circonstances conduire à une gangrène[2] - [3]. Les symptômes affectent principalement les enfants.
Génétique
L'acatalasie est souvent le résultat de mutations dans les deux copies du gène CAT qui code l'enzyme catalase[2]. Il existe plusieurs types de mutations qui peuvent provoquer cette affection. Hériter d'une seule mutation CAT entraîne une hypocatalasie, dans laquelle les niveaux de catalase sont réduits, mais toujours à des niveaux fonctionnels[4].
Notes et références
- (en) James, William D., Berger, Timothy G. et al., Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology, Saunders Elsevier, (ISBN 978-0-7216-2921-6)
- (en) « Acatalasemia », sur Genetics Home Reference (consulté le )
- (en) Shigeo Takahara, Hamilton, H. B., Neel, J. V., Kobara, T. Y., Ogura, Y. et Nishimura, E. T., « Hypocatalasemia: a new genetic carrier state », Journal of Clinical Investigation, vol. 39, no 4,‎ , p. 610–9. (PMID 13836629, PMCID 293346, DOI 10.1172/JCI104075)
- (en-US) « OMIM Entry - # 614097 - ACATALASEMIA », sur www.omim.org
Liens externes
- Acatalasémie sur Orphanet.