Syndrome ATR 16

Le syndrome ATR 16 ou syndrome délétion 16P est une maladie en rapport avec une délétion du bras court du chromosome 16. Cette délétion atteint les gènes HBA1 et HBA2 responsables de la thalassémie alpha.

Liste des maladies génétiques à gène identifié
Syndrome ATR 16
Référence MIM	141750
Transmission	Dominante
Chromosome	16pter-p13.3
Gène	HBA1-HBA2-SOX8
Empreinte parentale	Non
Mutation	Délétion
Maladie génétiquement liée	Thalassémie alpha
Diagnostic prénatal	Possible

Le phénotype comprend, outre les manifestations de l'hémoglobine H (anémie hémolytique microcytaire avec ictère, hépatomégalie, splénomégalie), une microcéphalie avec retard mental. L'atteinte du gène SOX8 expliquerait le retard mental.

Ce phénotype est semblable à la thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental mais ces maladies sont génétiquement complètement différentes.

Sources

(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:141750

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