Syndrome de Gitelman
Le syndrome de Gitelman est une maladie rénale de type tubulopathie secondaire à un variant du gène SLC12A3.
Biologie
Le tableau est celui d'une alcalose métabolique avec hypokaliémie[1]. Il existe également une hypomagnésémie et une hypocalciurie[2], une hypophosphatémie[3].
Traitement
Il repose sur la correction des troubles électrolytiques : régime salé, apport de potassium et de magnésium[2].
Notes et références
- Bamgbola OF, Ahmed Y, Differential diagnosis of perinatal Bartter, Bartter and Gitelman syndromes, Clin Kidney J, 2020;14:36-48
- Blanchard A, Bockenhauer D, Bolignano D et al. Gitelman syndrome: consensus and guidance from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) controversies conference, Kidney Int, 2017;91:24-33
- Viganò C, Amoruso C, Barretta F et al. « Renal phosphate handling in Gitelman syndrome — the results of a case-control study », Pediatr Nephrol, 2013;28:65-70
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