Syndrome de Kugelberg-Welander
Le syndrome de Kugelberg-Welander ou maladie de Wohlfart-Kugelberg-Welander (ou amyotrophie spinale de type 3) est une maladie d'origine génétique (autosomale récessive). Il s'agit d'une forme d'amyotrophie spinale.
Syndrome de Kugelberg-Welander / Amyotrophie spinale de type 3
| Spécialité | Neurologie |
|---|
| CIM-10 | G12.0 - G12.1 |
|---|---|
| CIM-9 | 335.0 - 335.1 |
| OMIM | 158600 |
| DiseasesDB | 14093 12315 |
| MedlinePlus | 000996 |
| eMedicine |
1264401 pmr/62 |
| MeSH | D014897 |
Mise en garde médicale
Elle débute avant 18 ans (mais après l'acquisition de la marche en général) et se caractérise par une évolution lente touchant d'abord quadriceps et muscles fléchisseurs de la hanche : muscle pectiné, muscle petit glutéal, etc.
Origine du nom
Le syndrome de Kugelberg-Welander est nommé ainsi après Erik Klas Hendrik Kugelberg (1913, Stockholm, Suède - 1983) et Lisa Welander (1909-2001)[1] - [2].
Notes et références
- (en) « Notice biographique », sur Who Named It?
- (en) Kugelberg E, Welander L, « Heredofamilial juvenile muscular atrophy simulating muscular dystrophy », AMA Arch Neurol Psychiatry, vol. 75, no 5,‎ , p. 500–9 (PMID 13312732)
Voir aussi
Articles connexes
- Amyotrophie spinale
- Maladie de Werdnig-Hoffmann, ou amyotrophie spinale de type 1
Lien externe
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